Mielofibroza – nieznany nowotwór z ciężkim przebiegiem
PORADNIK MEDYCZNY. Onkolog
Splenomegalia w samoistnym włóknieniu szpiku (MF)
Mielofibroza (włóknienie szpiku kostnego) to rzadki nowotwór krwi, na który w Polsce cierpi około 1000 osób. Powiększona śledziona i wątroba, niedokrwistość, nocne poty czy utrata wagi są głównymi objawami choroby. Wyniszczające objawy chorobowe znacząco obniżają jakość życia pacjentów z mielofibrozą.
Włóknienie szpiku kostnego, znane pod nazwą mielofibrozy, to rzadki i trudny do zdiagnozowania nowotwór krwi. Objawy, zwłaszcza na początku choroby, mogą wskazywać na wiele innych chorób. W późniejszym okresie wynikiem schorzenia może być między innymi znaczne powiększenie śledziony, która z przeciętnej masy 150 gramów u zdrowego człowieka, może u pacjenta z mielofibrozą osiągnąć wagę nawet kilku kilogramów.
W Polsce z tym rzadkim nowotworem zmaga się około 1000 osób. Choroba jest mało znana, przez co problemy osób chorych na mielofibrozę są często niedostrzegane. Najczęściej pacjenci trafiają do lekarza z objawami ciągłego zmęczenia, osłabienia, duszności podczas wysiłku, czy kołatania serca, mogą pojawić się również wzdęcia brzucha, ciągłe uczucie pełności w jamie brzusznej oraz nocne poty[1]. Ze względu na niecharakterystyczne objawy pacjenci chorzy na mielofibrozę często, przez wiele lat, leczeni są np. z powodu niedokrwistości. Z drugiej strony u pewnej grupy pacjentów choroba może rozwinąć się bardzo szybko[1].
Kto choruje? Jakie są objawy?
Mielofibroza jest najrzadszą chorobą spośród wszystkich nowotworów mieloproliferacyjnych[1], czyli związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem szpiku kostnego. Roczna zapadalność na mielofibrozę szacowana jest na poziomie około 1,5 na 100 000 osób[1]. Średni wiek pacjenta w momencie rozpoznania mielofibrozy wynosi 67 lat, jednak do rozwoju choroby może dojść u osób w każdym wieku[1].
Charakterystyczne objawy obecne u pacjentów to włóknienie szpiku kostnego, splenomegalia (powiększona śledziona), niedokrwistość, a także dokuczliwe objawy ogólne (nocne poty, gorączka, utrata masy ciała) oraz zmęczenie[2,3], . Objawy te wpływają na pogorszenie jakości życia pacjenta i mogą mieć charakter wyniszczający[3]. Mielofibroza jest chorobą o ciężkim przebiegu, która znacząco wpływa na skrócenie życia. Do tej pory nie udało się zidentyfikować czynników sprawczych choroby[1], wiadomo jednak, że ważną rolę w rozwoju choroby odgrywają mutacje genowe JAK2[2].
„Chorobę powoduje genetyczna zmiana w komórce macierzystej. Zmutowane komórki namnażają się, przekazując wadę kolejnym komórkom. Proces ten wpływa na podścielisko szpiku kostnego, na komórki układu krwiotwórczego, co w konsekwencji wywołuje zmiany we krwi obwodowej. Progresja choroby wiąże się z nasileniem objawów i zwiększonym ryzykiem transformacji w ostrą białaczkę szpikową” – podkreślił dr hab. n. med. Tomasz Sacha, z Katedry i Kliniki Hematologii Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Jagiellońskiego - Collegium Medicum
Czym jest włóknienie szpiku?
Włóknienie szpiku kostnego polega na nadmiernym odkładaniu się złogów kolagenowych w szpiku, co w rezultacie powoduje wypieranie komórek układu krwiotwórczego i prowadzi do rozwoju niewydolności szpiku[2,4], . Rozrastające się włókna tkanki łącznej stopniowo zastępują w szpiku elementy wytwarzające krew. W bardziej zaawansowanych stadiach mielofibrozy produkcja krwi przenoszona jest do śledziony, a następnie wątroby[1,4] – co w efekcie prowadzi do znacznego powiększenia tych narządów.
Ryc. Obraz histopatologiczny prawidłowego szpiku, szpiku bogatokomórkowego oraz szpiku zwłókniałego.
Produkcja krwi w śledzionie i wątrobie
Śledziona zbudowana jest z tzw. miazgi białej złożonej z limfocytów skupionych wokół naczyń krwionośnych oraz z miazgi czerwonej zawierającej małe naczynia krwionośne (zatoki żylne)[5]. Na bardzo wczesnym etapie rozwoju organizmu człowieka śledziona jest miejscem wytwarzania komórek krwi. W dalszych etapach życia jest ona odpowiedzialna za magazynowanie erytrocytów i trombocytów, filtrowanie krwi oraz za niszczenie i usuwanie starych lub nieprawidłowych komórek krwi[5]. Śledziona stanowi główne ognisko pozaszpikowego tworzenia krwi; przeniesienie produkcji nowych komórek do śledziony powoduje powiększenie tego narządu (splenomegalię). Ogniska pozaszpikowej produkcji krwi mogą powstawać również w wątrobie, powodując powiększenie wątroby (hepatomegalię)[2].
Ryc. Splenomegalia w samoistnym włóknieniu szpiku (MF)
Ciężkie życie codzienne pacjentów
Na podstawie wyników badań ankietowych pacjentów wyróżniono kluczowe objawy mielofibrozy, które znacząco obniżają jakość życia. Do najczęściej zgłaszanych przez chorych objawów należały: męczliwość, bóle kości, gorączka, świąd, nocne poty, powiększenie śledziony oraz utrata masy ciała[3].
„Chorzy z mielofibrozą doświadczają ciężkich objawów (m.in. takich jak splenomegalia) oraz poważnych powikłań związanych z tym schorzeniem. Wyniszczające objawy chorobowe znacząco wpływają na obniżenie jakości życia pacjentów z mielofibrozą. Przeważająca większość chorych odczuwa skrajne zmęczenie – objaw, który najtrudniej kontrolować. Nocne poty, ból brzucha oraz bóle kości również mają istotny negatywny wpływ na wszystkie aspekty życia” – podkreśliła dr n. med. Mariola Kosowicz, kierownik Poradni Psychoonkologii Centrum Onkologii-Instytutu im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie.
U pacjentów z mielofibrozą zwiększona chorobowość, powikłania związane z chorobą oraz śmiertelność są wynikiem niedoboru komórek krwi, rosnącej liczby niedojrzałych komórek krążących we krwi obwodowej lub konsekwencją uszkodzenia narządów. Do powikłań związanych z mielofibrozą zalicza się potencjalnie zagrażające życiu zakażenia, krwawienia, transformację w ostrą białaczkę szpikową oraz zgon[3].
Diagnostyka i leczenie
Lekarz badający pacjenta powinien wykonać badanie palpacyjne brzucha oraz zlecić morfologię z badaniem mikroskopowym oraz badanie USG. Do ostatecznego rozpoznania niezbędne jest przeprowadzenie badania szpiku kostnego, pobieranego z kości biodrowej (trepanobiopsja). W przypadku potwierdzenia diagnozy konieczne jest rozpoczęcie odpowiedniego leczenia. Celem terapii jest obniżenie ryzyka komplikacji oraz złagodzenie ciężkich objawów choroby. Transfuzje krwi, chemioterapia, radioterapia, usunięcie śledziony i przeszczepienie szpiku to dotychczas stosowane metody leczenia mielofibrozy.
Mimo uciążliwych objawów, z którymi pacjenci zmagają się na co dzień oraz wysokiej śmiertelności, nowoczesne leczenie przynosi nadzieję na poprawę skuteczności terapii, jakości życia oraz średniego czasu przeżycia u pewnej grupy chorych.
[1] Leukemia & Lymphoma Society. Myelo¬brosis Facts. 2012. Materiał dostępny pod adresem:
http://www.lls.org/content/nationalcontent/resourcecenter/freeeducationmaterials/mpd/pdf/idiopathicmyelofibrosis.pdf. Dostęp Listopad 2013.
[2] Mesa RA, Niblack J, Wadleigh M, et al. The burden of fatigue and quality of life in myeloproliferative disorders (MPDs): an international Internet-based survey of 1179 MPD patients. Cancer. 2007;109(1):68-76.
[3] Harrison C, Mesa R., Kiladjian JJ, Al-Ali HK, et al. Health-related quality of life and symptoms in patients with myelofibrosis treated with ruxolitinib versus best available therapy, British Journal of Hematology, 2013, 162, 229-239.
[4] Sacha T., Skuteczność leczenia pierwotnej mielofibrozy inhibitorami kinazy JAK2, Hematologia 2013; tom 4, nr 3, 197-205.
[5] Encyklopedia zdrowia, red. Gomułka S., Rewerski W., PWN, Warszawa 2001, s. 53-54.
Włóknienie szpiku kostnego, znane pod nazwą mielofibrozy, to rzadki i trudny do zdiagnozowania nowotwór krwi. Objawy, zwłaszcza na początku choroby, mogą wskazywać na wiele innych chorób. W późniejszym okresie wynikiem schorzenia może być między innymi znaczne powiększenie śledziony, która z przeciętnej masy 150 gramów u zdrowego człowieka, może u pacjenta z mielofibrozą osiągnąć wagę nawet kilku kilogramów.
„Od 2000 roku leczona byłam na nadpłytkowość samoistną. Następnie zaczęły doskwierać mi stany podgorączkowe, przez które byłam nieustannie zmęczona. Mam powiększoną śledzionę, czuję również duże osłabienie. Dopiero niedawno lekarz zdiagnozował u mnie rzadką chorobę – mielofibrozę. Choroba ta jest dla mnie bardzo męcząca, nie mogę wykonać zwykłych, codziennych czynności. przez co czuję duży dyskomfort” – mówi Pani Regina, chora na mielofibrozę.
W Polsce z tym rzadkim nowotworem zmaga się około 1000 osób. Choroba jest mało znana, przez co problemy osób chorych na mielofibrozę są często niedostrzegane. Najczęściej pacjenci trafiają do lekarza z objawami ciągłego zmęczenia, osłabienia, duszności podczas wysiłku, czy kołatania serca, mogą pojawić się również wzdęcia brzucha, ciągłe uczucie pełności w jamie brzusznej oraz nocne poty[1]. Ze względu na niecharakterystyczne objawy pacjenci chorzy na mielofibrozę często, przez wiele lat, leczeni są np. z powodu niedokrwistości. Z drugiej strony u pewnej grupy pacjentów choroba może rozwinąć się bardzo szybko[1].
Kto choruje? Jakie są objawy?
Mielofibroza jest najrzadszą chorobą spośród wszystkich nowotworów mieloproliferacyjnych[1], czyli związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem szpiku kostnego. Roczna zapadalność na mielofibrozę szacowana jest na poziomie około 1,5 na 100 000 osób[1]. Średni wiek pacjenta w momencie rozpoznania mielofibrozy wynosi 67 lat, jednak do rozwoju choroby może dojść u osób w każdym wieku[1].
Charakterystyczne objawy obecne u pacjentów to włóknienie szpiku kostnego, splenomegalia (powiększona śledziona), niedokrwistość, a także dokuczliwe objawy ogólne (nocne poty, gorączka, utrata masy ciała) oraz zmęczenie[2,3], . Objawy te wpływają na pogorszenie jakości życia pacjenta i mogą mieć charakter wyniszczający[3]. Mielofibroza jest chorobą o ciężkim przebiegu, która znacząco wpływa na skrócenie życia. Do tej pory nie udało się zidentyfikować czynników sprawczych choroby[1], wiadomo jednak, że ważną rolę w rozwoju choroby odgrywają mutacje genowe JAK2[2].
dr hab. n. med. Tomasz Sacha
Czym jest włóknienie szpiku?
Włóknienie szpiku kostnego polega na nadmiernym odkładaniu się złogów kolagenowych w szpiku, co w rezultacie powoduje wypieranie komórek układu krwiotwórczego i prowadzi do rozwoju niewydolności szpiku[2,4], . Rozrastające się włókna tkanki łącznej stopniowo zastępują w szpiku elementy wytwarzające krew. W bardziej zaawansowanych stadiach mielofibrozy produkcja krwi przenoszona jest do śledziony, a następnie wątroby[1,4] – co w efekcie prowadzi do znacznego powiększenia tych narządów.
Ryc. Obraz histopatologiczny prawidłowego szpiku, szpiku bogatokomórkowego oraz szpiku zwłókniałego.
Produkcja krwi w śledzionie i wątrobie
Śledziona zbudowana jest z tzw. miazgi białej złożonej z limfocytów skupionych wokół naczyń krwionośnych oraz z miazgi czerwonej zawierającej małe naczynia krwionośne (zatoki żylne)[5]. Na bardzo wczesnym etapie rozwoju organizmu człowieka śledziona jest miejscem wytwarzania komórek krwi. W dalszych etapach życia jest ona odpowiedzialna za magazynowanie erytrocytów i trombocytów, filtrowanie krwi oraz za niszczenie i usuwanie starych lub nieprawidłowych komórek krwi[5]. Śledziona stanowi główne ognisko pozaszpikowego tworzenia krwi; przeniesienie produkcji nowych komórek do śledziony powoduje powiększenie tego narządu (splenomegalię). Ogniska pozaszpikowej produkcji krwi mogą powstawać również w wątrobie, powodując powiększenie wątroby (hepatomegalię)[2].
Ryc. Splenomegalia w samoistnym włóknieniu szpiku (MF)
Ciężkie życie codzienne pacjentów
Na podstawie wyników badań ankietowych pacjentów wyróżniono kluczowe objawy mielofibrozy, które znacząco obniżają jakość życia. Do najczęściej zgłaszanych przez chorych objawów należały: męczliwość, bóle kości, gorączka, świąd, nocne poty, powiększenie śledziony oraz utrata masy ciała[3].
dr n. med. Mariola Kosowicz
U pacjentów z mielofibrozą zwiększona chorobowość, powikłania związane z chorobą oraz śmiertelność są wynikiem niedoboru komórek krwi, rosnącej liczby niedojrzałych komórek krążących we krwi obwodowej lub konsekwencją uszkodzenia narządów. Do powikłań związanych z mielofibrozą zalicza się potencjalnie zagrażające życiu zakażenia, krwawienia, transformację w ostrą białaczkę szpikową oraz zgon[3].
Diagnostyka i leczenie
Lekarz badający pacjenta powinien wykonać badanie palpacyjne brzucha oraz zlecić morfologię z badaniem mikroskopowym oraz badanie USG. Do ostatecznego rozpoznania niezbędne jest przeprowadzenie badania szpiku kostnego, pobieranego z kości biodrowej (trepanobiopsja). W przypadku potwierdzenia diagnozy konieczne jest rozpoczęcie odpowiedniego leczenia. Celem terapii jest obniżenie ryzyka komplikacji oraz złagodzenie ciężkich objawów choroby. Transfuzje krwi, chemioterapia, radioterapia, usunięcie śledziony i przeszczepienie szpiku to dotychczas stosowane metody leczenia mielofibrozy.
Mimo uciążliwych objawów, z którymi pacjenci zmagają się na co dzień oraz wysokiej śmiertelności, nowoczesne leczenie przynosi nadzieję na poprawę skuteczności terapii, jakości życia oraz średniego czasu przeżycia u pewnej grupy chorych.
[1] Leukemia & Lymphoma Society. Myelo¬brosis Facts. 2012. Materiał dostępny pod adresem:
http://www.lls.org/content/nationalcontent/resourcecenter/freeeducationmaterials/mpd/pdf/idiopathicmyelofibrosis.pdf. Dostęp Listopad 2013.
[2] Mesa RA, Niblack J, Wadleigh M, et al. The burden of fatigue and quality of life in myeloproliferative disorders (MPDs): an international Internet-based survey of 1179 MPD patients. Cancer. 2007;109(1):68-76.
[3] Harrison C, Mesa R., Kiladjian JJ, Al-Ali HK, et al. Health-related quality of life and symptoms in patients with myelofibrosis treated with ruxolitinib versus best available therapy, British Journal of Hematology, 2013, 162, 229-239.
[4] Sacha T., Skuteczność leczenia pierwotnej mielofibrozy inhibitorami kinazy JAK2, Hematologia 2013; tom 4, nr 3, 197-205.
[5] Encyklopedia zdrowia, red. Gomułka S., Rewerski W., PWN, Warszawa 2001, s. 53-54.
Poinformuj znajomych o tym artykule:
REKLAMA
Inne w tym dziale:
- Podnośniki koszowe, usługi dźwigowe. Bydgoszcz REKLAMA
- Żylaki. Leczenie żylaków kończyn dolnych. Bydgoszcz, Inowrocław, Chojnice, Tuchola. REKLAMA
- Ortopeda. Chirurgia ortopedyczna. Medycyna sportowa. Warszawa REKLAMA
- Nowotwory krwi - najważniejsze informacje
- Pacjent onkologiczny w obliczu pandemii koronawirusa
- Chirurgia cytoredukcyjna i dootrzewnowa chemioterapia perfuzyjna w hipertermii w leczeniu nowotworów otrzewnej
- Chłoniaki - rozpoznanie i leczenie
- Guzy neuroendokrynne – utajony, nietypowy nowotwór
- Przewlekła białaczka szpikowa
- Psychoonkolog. Chorować po męsku
- Leczenie chorych na raka piersi
- Epidemiologia raka piersi
- Onkolog. Solaria – moda szkodząca zdrowiu i życiu
- Wszystkie w tym dziale
REKLAMA
