Lek. med. Ewa Wojas
Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą metaboliczną uwarunkowaną genetycznie. Częstość występowania to 1/2 500 u noworodków rasy białej (jest to zdecydowanie choroba rasy białej, u noworodków o kolorowej skórze występuje z częstością ok. 1/25 000 urodzeń) Gen odpowiedzialny za chorobę jest zlokalizowany w długim ramieniu chromosomu 7. Gen koduje białko błonowe o nazwie CFTR odpowiedzialne za transport przez błonę komórkową jonów Ci i Na.
Mukowiscydoza jest dziedziczona jako cecha autosomalna (czyli niezwiązana z płcią) recesywna. Oznacza to, że osobnicy heterozygotyczni (czyli właściciele tylko jednego wadliwego chromosomu w siódmej parze chromosomów) mogą wykazywać niewielkie zmiany w komórkowych mechanizmach transportu jonów, ale nie jest to manifestowane klinicznie.
Stwierdzono ponad 600 różnych modyfikacji genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy.
Proces chorobowy obejmuje gruczoły wydzielania zewnętrznego. Zmiany mogą być trojakiego rodzaju:
Tak więc choroba o nazwie „mukowiscydoza” stanowi zbiór dolegliwości i różnych chorób spowodowanych defektem genu odpowiedzialnego za wydzielanie różnych ustrojowych wydzielin, takich jak ślina, pot, śluz w oskrzelach, sok trzustkowy, żółć. Nieprawidłowy skład lub ilość/konsystencja tych płynów powodują uszkadzanie narządów i prowadzą do występowania bardzo różnych objawów chorobowych.
Od pierwszych chwil życia dziecka podstawowym problemem jest zapobieganie zakażeniom, na które dzieci, ze względu na nieprawidłowy skład/ilość pełniącego funkcje ochronne śluzu, są niesłychanie podatne. Podatność na powikłania płucne i nieodwracalność zmian destrukcyjnych w płucach powodują, że przebieg choroby (i rokowanie) w dużej mierze uzależniony jest od zaawansowania zmian płucnych.
Drugim, olbrzymim problemem, jest zapewnienie właściwej podaży wszystkich substancji odżywczych w ilościach optymalnych dla rozwijającego się organizmu. Zmiany w gruczołach wydzielania zewnętrznego, takich jak ślinianki, trzustka i wątroba, oraz gruczołach śluzowych p.pokarmowego, powodują nie tylko pogorszenie trawienia ale i inne zagrożenia. Gęsta smółka występująca od pierwszych chwil życia niemowlęcia może prowadzić do wystąpienia smółkowej niedrożności jelita cienkiego. Jest to najwcześniejszy z objawów choroby a dotyczy do 20% noworodków! W późniejszym okresie życia również mogą się pojawiać epizody niedrożności, często wymagające interwencji chirurgicznej.
Konsekwencją niedomogi trzustki, stanu występującego od okresu wczesnego dzieciństwa, jest katastrofalne pogorszenie odżywiania. Przeciętne spożycie energii dostarczanej w pokarmach pokrywa zaledwie ok. 70-80% zapotrzebowania, podczas gdy w tej grupie chorych stwierdza się wzrost zapotrzebowania energetycznego (przeciętnie o ok. 30%) w stosunku do zdrowych. Tak więc „normalna” dieta nie zaspokaja potrzeb chorych, ani pod względem energetycznym (ilościowym), ani jakościowym (niedobory białka, NNKT, witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, minerałów).
Zwiększone zapotrzebowanie energetyczne jest w tej grupie spowodowane większą podstawową przemianą materii,(spowodowaną, np.zwiększoną pracą mięśni oddechowych), utratą składników pokarmowych przez niesprawny ukad pokarmowy, a w końcu może być konsekwencją częstych zakażeń. Tak więc leczenie dietetyczne ma na celu zapewnienie odpowiedniej podaży białe i tłuszczów (zwiększoną nawet o 30 do 50%), suplementację witamin i minerałów.
Chorzy wymagają suplementacji enzymów trzustkowych dodawanych do każdego większego posiłku lub posiłku zawierającego tłuszcze; suplementacja dotyczy także dzieci karmionych piersią (oczywiście gdy są do tego wskazania czyli stwierdzona niedomoga trzustki).
W ostatnich latach bardzo poprawiły się rokowania chorych z rozpoznaną mukowiscydozą. Średni czas przeżycia przekroczył 30 lat (to jest prawdziwy sukces!), jednak we wszystkich przypadkach następuje systematyczna i nieodwracalna degradacja organizmu (płuc, trzustki), prowadząca do przedwczesnej śmierci.
Leczenie pacjentów z mukowiscydozą jest prawdziwym wyzwaniem i dla zespołów lekarskich, i dla rodziny. Od pierwszych chwil życia dziecka ciężar opieki nad nim spada na nieprzygotowaną do takich zadań rodzinę, przede wszystkim matkę. Bo chociaż kompleksowe, intensywne leczenie jest prowadzone przez doświadczony zespół lekarzy, pielęgniarek i dietetyków, a często i fizykoterapeutów, to przecież życie dziecka przebiega (poza okresami zaostrzeń) w domu, i tam powinno być kierowane wsparcie medyczne, socjalne i psychologiczne. Dzieci z mukowiscydozą mają szansę na prawidłowy rozwój, nie odbiegający od poziomu rozwoju rówieśników, ale osiągają to w specjalnych warunkach.
Leczenie mukowiscydozy koncentruje się na utrzymaniu prawidłowego stanu odżywienia, zapobieganiu i intensywnym leczeniu powikłań, socjalizacji dziecka. Właściwa, kompleksowa opieka daje dziecku szansę na aktywne, bogate życie i umożliwia osiągnięcie wieku dorosłego.
Mukowiscydoza jest dziedziczona jako cecha autosomalna (czyli niezwiązana z płcią) recesywna. Oznacza to, że osobnicy heterozygotyczni (czyli właściciele tylko jednego wadliwego chromosomu w siódmej parze chromosomów) mogą wykazywać niewielkie zmiany w komórkowych mechanizmach transportu jonów, ale nie jest to manifestowane klinicznie.
Stwierdzono ponad 600 różnych modyfikacji genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy.
Proces chorobowy obejmuje gruczoły wydzielania zewnętrznego. Zmiany mogą być trojakiego rodzaju:
- gruczoły mają zaczopowane przewody przez gęstą i lepką wydzielinę,
- mogą mieć nieprawidłową budowę histologiczną i wytwarzać nadmierną ilość wydzieliny,
- gruczoły mogą mieć prawidłową budowę, ale skład wydzieliny jest niepawidłowy- zawiera nadmierne ilości jonów Na i Cl.
Tak więc choroba o nazwie „mukowiscydoza” stanowi zbiór dolegliwości i różnych chorób spowodowanych defektem genu odpowiedzialnego za wydzielanie różnych ustrojowych wydzielin, takich jak ślina, pot, śluz w oskrzelach, sok trzustkowy, żółć. Nieprawidłowy skład lub ilość/konsystencja tych płynów powodują uszkadzanie narządów i prowadzą do występowania bardzo różnych objawów chorobowych.
Od pierwszych chwil życia dziecka podstawowym problemem jest zapobieganie zakażeniom, na które dzieci, ze względu na nieprawidłowy skład/ilość pełniącego funkcje ochronne śluzu, są niesłychanie podatne. Podatność na powikłania płucne i nieodwracalność zmian destrukcyjnych w płucach powodują, że przebieg choroby (i rokowanie) w dużej mierze uzależniony jest od zaawansowania zmian płucnych.
Drugim, olbrzymim problemem, jest zapewnienie właściwej podaży wszystkich substancji odżywczych w ilościach optymalnych dla rozwijającego się organizmu. Zmiany w gruczołach wydzielania zewnętrznego, takich jak ślinianki, trzustka i wątroba, oraz gruczołach śluzowych p.pokarmowego, powodują nie tylko pogorszenie trawienia ale i inne zagrożenia. Gęsta smółka występująca od pierwszych chwil życia niemowlęcia może prowadzić do wystąpienia smółkowej niedrożności jelita cienkiego. Jest to najwcześniejszy z objawów choroby a dotyczy do 20% noworodków! W późniejszym okresie życia również mogą się pojawiać epizody niedrożności, często wymagające interwencji chirurgicznej.
Konsekwencją niedomogi trzustki, stanu występującego od okresu wczesnego dzieciństwa, jest katastrofalne pogorszenie odżywiania. Przeciętne spożycie energii dostarczanej w pokarmach pokrywa zaledwie ok. 70-80% zapotrzebowania, podczas gdy w tej grupie chorych stwierdza się wzrost zapotrzebowania energetycznego (przeciętnie o ok. 30%) w stosunku do zdrowych. Tak więc „normalna” dieta nie zaspokaja potrzeb chorych, ani pod względem energetycznym (ilościowym), ani jakościowym (niedobory białka, NNKT, witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, minerałów).
Zwiększone zapotrzebowanie energetyczne jest w tej grupie spowodowane większą podstawową przemianą materii,(spowodowaną, np.zwiększoną pracą mięśni oddechowych), utratą składników pokarmowych przez niesprawny ukad pokarmowy, a w końcu może być konsekwencją częstych zakażeń. Tak więc leczenie dietetyczne ma na celu zapewnienie odpowiedniej podaży białe i tłuszczów (zwiększoną nawet o 30 do 50%), suplementację witamin i minerałów.
Chorzy wymagają suplementacji enzymów trzustkowych dodawanych do każdego większego posiłku lub posiłku zawierającego tłuszcze; suplementacja dotyczy także dzieci karmionych piersią (oczywiście gdy są do tego wskazania czyli stwierdzona niedomoga trzustki).
W ostatnich latach bardzo poprawiły się rokowania chorych z rozpoznaną mukowiscydozą. Średni czas przeżycia przekroczył 30 lat (to jest prawdziwy sukces!), jednak we wszystkich przypadkach następuje systematyczna i nieodwracalna degradacja organizmu (płuc, trzustki), prowadząca do przedwczesnej śmierci.
Leczenie pacjentów z mukowiscydozą jest prawdziwym wyzwaniem i dla zespołów lekarskich, i dla rodziny. Od pierwszych chwil życia dziecka ciężar opieki nad nim spada na nieprzygotowaną do takich zadań rodzinę, przede wszystkim matkę. Bo chociaż kompleksowe, intensywne leczenie jest prowadzone przez doświadczony zespół lekarzy, pielęgniarek i dietetyków, a często i fizykoterapeutów, to przecież życie dziecka przebiega (poza okresami zaostrzeń) w domu, i tam powinno być kierowane wsparcie medyczne, socjalne i psychologiczne. Dzieci z mukowiscydozą mają szansę na prawidłowy rozwój, nie odbiegający od poziomu rozwoju rówieśników, ale osiągają to w specjalnych warunkach.
Leczenie mukowiscydozy koncentruje się na utrzymaniu prawidłowego stanu odżywienia, zapobieganiu i intensywnym leczeniu powikłań, socjalizacji dziecka. Właściwa, kompleksowa opieka daje dziecku szansę na aktywne, bogate życie i umożliwia osiągnięcie wieku dorosłego.
Poinformuj znajomych o tym artykule:
REKLAMA
Inne w tym dziale:
- Podnośniki koszowe, usługi dźwigowe. Bydgoszcz REKLAMA
- Żylaki. Leczenie żylaków kończyn dolnych. Bydgoszcz, Inowrocław, Chojnice, Tuchola. REKLAMA
- Ortopeda. Chirurgia ortopedyczna. Medycyna sportowa. Warszawa REKLAMA
- Kiedy i dlaczego warto udać się do endokrynologa?
- Jak groźna jest wścieklizna?
- 10 porad na nadchodzące upały
- Zdrowie w tropiku – jak przygotować się do egzotycznych podróży?
- Malaria u turystów - fakty i mit
- Malaria - choroba pasożytnicza tropików
- Konsekwencje nieleczenia nadciśnienia tętniczego
- Dieta osoby chorej na dnę moczanową. Co i jak warto jeść?
- Jak powinna wyglądać dieta osoby chorej na dnę moczanową? Czego unikać?
- Dietetyczne aspekty leczenia cukrzycy typu 2 – fakty i mity
- Wszystkie w tym dziale
REKLAMA
