Dr hab. n. med. Anna Klukowska, Katedra i Klinika Pediatrii, Hematologiii Onkologii
UM w Warszawie
Hemofilia jest wrodzoną skazą krwotoczną, wynikającą z niedoboru czynnika krzepnięcia, białka naturalnie występującego we krwi i odpowiedzialnego za hamowanie procesów krwawienia. Chorzy na hemofilię nie krwawią bardziej obficie lub szybciej niż osoby zdrowe, ale przez dłuższy okres czasu[1]. Choroba ta dotyczy przede wszystkim mężczyzn, z częstotliwością 1 na 5,000[2]. Choć hemofilia jest nieuleczalna, pacjenci są poddawani leczeniu zwanym ”suplementacją czynnika”, które wspomaga proces krzepnięcia krwi[1].
Najczęściej występującymi postaciami hemofilii są typy A i B. Oba są spowodowane częściowym lub całkowitym niedoborem białka występującego we krwi, które hamuje procesy krwawienia (w hemofilii typu A jest to niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi,
a w hemofilii typu B - IX). Nie ma większych różnic między tymi dwoma typami hemofilii, za wyjątkiem faktu, że hemofilia typu B występuje około 5 razy rzadziej niż hemofilia typu A.
Chorobowość[1,3]
VI kongresu Europejskiego Stowarzyszenia Hemofilii i Chorób Towarzyszących (EAHAD)
7 lutego br. w Warszawie odbyła się konferencja prasowa, podczas której zarówno polscy, jak i zagraniczni eksperci opowiedzieli o sytuacji chorych na hemofilię, nowych metodach leczenia oraz o roli indywidualizacji terapii w poprawie jakości życia pacjentów.
O leczeniu w Polsce opowiedziała dr hab. n. med. Anna Klukowska, z Katedry i Kliniki Pediatrii, Hematologiii Onkologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Zapraszamy do wysłuchania!
Czynniki krzepnięcia
U osób u których nie występują skazy krwotoczne, krzepnięcie krwi jest procesem hamującym krwawienie. Czynniki krzepnięcia, oznaczone cyframi rzymskimi, I, II, V, V+VIII, VII, VIII, IX, X, XI i XIII, to białka naturalnie występujące we krwi, które są odpowiedzialne za jej krzepnięcie. Zdrowy organizm, w przypadku krwawienia, uruchamia czynniki hemostazy w specyficznej kolejności, każdy aktywny czynnik wpływa na aktywację kolejnego czynnika w ”kaskadowym” procesie krzepnięcia, na końcu którego powstaje skrzep fibrynowy. Skrzep fibrynowy tworzy sieć przestrzenną, zlepiając płytki w celu utworzenia twardej skrzepliny[4].
Czynnik VIII jest jednym z czynników krzepnięcia, które przyczyniają się do powstania skrzepu fibrynowego. U chorych na hemofilię A, których organizm nie produkuje wystarczającej ilości czynnika FVIII, skrzepy nie tworzą się w miejscu urazu i krwawienia nie można powstrzymać. Niedobór czynnika FVIII, powoduje u chorych samoistne i niekontrolowane krwawienia wewnętrzne, które są bolesne, powodują zmiany chorobowe w stawach i mogą zagrażać życiu. Delikatne uderzenie w głowę może spowodować znaczne krwawienie do mózgu lub do przestrzeni pomiędzy mózgiem a czaszką, co może zagrażać życiu[1].
Nieleczeni pacjenci z ciężką postacią hemofilii A mają niewielkie szanse dożycia późnego wieku[1].
Objawy
U chorego występują[1]:
Czynnik ryzyka
Hemofilia jest chorobą genetyczną, przenoszoną przez kobiety na chromosomie X. Kobieta będąca nosicielką ma 25% ryzyko na urodzenie syna z hemofilią. Ponieważ to genotyp ojca decyduje o płci dziecka, córki mężczyzny chorego na hemofilię będą nosicielkami na chromosomie X[1].
Choroba w 30% przypadków jest wynikiem mutacji de novo i wywiad rodzinny jest ujemny[1].
Hemofilia występuje przede wszystkim u mężczyzn. W niezmiernie rzadkich przypadkach może występować u kobiet, jeśli ojciec choruje na hemofilię a matka jest nosicielką[1]. Wiele kobiet, które są nosicielkami może mieć również łagodne objawy hemofilii[1].
Leczenie[1]
W chwili obecnej hemofilia jest chorobą nieuleczalną.
U chorych na hemofilię krwawienia są skutecznie i bezpiecznie hamowane dzięki suplementacji czynnika FVIII podawanego dożylnie. Terapia ta dostarcza organizmowi brakującego lub nie w pełni funkcjonalnego czynnika krzepnięcia FVIII. Kiedy zostaje on podany po urazie, dzięki niemu tworzy się skrzep. Terapia ta nie prowadzi do wyleczenia hemofilii A, ale pozwala na tymczasowe złagodzenie objawów hemofilii.
[1] World Federation of Hemophilia Website. Accessed on March 20, 2012. Available at: http://www.wfh.org/2/1/1_1_9_FAQ.htm
[2] Soucie JM, Evatt B, Jackson D. Occurrence of haemophilia in the United States. The Haemophilia Surveillance System Project Investigators. Am J Hematol. 1998;59:288-294.
[3] National Haemophilia Foundation. Frequently Asked Questions. Accessed on March 20, 2012. Available at: http://www.hemophilia.org/walk/docs/NHFFAQs.pdf
[4] World Federation of Hemophilia. What are rare clotting factor deficiencies? Accessed on March 20, 2012. Available at: http://www.wfh.org/2/1/1_3_What-are-clotting-factors.htm
Najczęściej występującymi postaciami hemofilii są typy A i B. Oba są spowodowane częściowym lub całkowitym niedoborem białka występującego we krwi, które hamuje procesy krwawienia (w hemofilii typu A jest to niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi,
a w hemofilii typu B - IX). Nie ma większych różnic między tymi dwoma typami hemofilii, za wyjątkiem faktu, że hemofilia typu B występuje około 5 razy rzadziej niż hemofilia typu A.
Chorobowość[1,3]
- Około 400,000 osób na świecie ma hemofilię
- Około 80% chorych ma hemofilię typu A (również zwaną “hemofilią klasyczną”)
- Hemofilia jest najczęściej uwarunkowana genetycznie
VI kongresu Europejskiego Stowarzyszenia Hemofilii i Chorób Towarzyszących (EAHAD)
7 lutego br. w Warszawie odbyła się konferencja prasowa, podczas której zarówno polscy, jak i zagraniczni eksperci opowiedzieli o sytuacji chorych na hemofilię, nowych metodach leczenia oraz o roli indywidualizacji terapii w poprawie jakości życia pacjentów.
O leczeniu w Polsce opowiedziała dr hab. n. med. Anna Klukowska, z Katedry i Kliniki Pediatrii, Hematologiii Onkologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Zapraszamy do wysłuchania!
U osób u których nie występują skazy krwotoczne, krzepnięcie krwi jest procesem hamującym krwawienie. Czynniki krzepnięcia, oznaczone cyframi rzymskimi, I, II, V, V+VIII, VII, VIII, IX, X, XI i XIII, to białka naturalnie występujące we krwi, które są odpowiedzialne za jej krzepnięcie. Zdrowy organizm, w przypadku krwawienia, uruchamia czynniki hemostazy w specyficznej kolejności, każdy aktywny czynnik wpływa na aktywację kolejnego czynnika w ”kaskadowym” procesie krzepnięcia, na końcu którego powstaje skrzep fibrynowy. Skrzep fibrynowy tworzy sieć przestrzenną, zlepiając płytki w celu utworzenia twardej skrzepliny[4].
Czynnik VIII jest jednym z czynników krzepnięcia, które przyczyniają się do powstania skrzepu fibrynowego. U chorych na hemofilię A, których organizm nie produkuje wystarczającej ilości czynnika FVIII, skrzepy nie tworzą się w miejscu urazu i krwawienia nie można powstrzymać. Niedobór czynnika FVIII, powoduje u chorych samoistne i niekontrolowane krwawienia wewnętrzne, które są bolesne, powodują zmiany chorobowe w stawach i mogą zagrażać życiu. Delikatne uderzenie w głowę może spowodować znaczne krwawienie do mózgu lub do przestrzeni pomiędzy mózgiem a czaszką, co może zagrażać życiu[1].
Nieleczeni pacjenci z ciężką postacią hemofilii A mają niewielkie szanse dożycia późnego wieku[1].
Objawy
U chorego występują[1]:
- Duże siniaki
- Krwawienie do mięśni i stawów, zwłaszcza kolan, łokci i kostek
- Samoistne krwawienie bez wyraźnych powodów
- Przedłużone krwawienie po skaleczeniu, ekstrakcji zęba lub zabiegu chirurgicznym
- Poważne krwawienia wewnętrzne, najczęściej po dużym urazie
Czynnik ryzyka
Hemofilia jest chorobą genetyczną, przenoszoną przez kobiety na chromosomie X. Kobieta będąca nosicielką ma 25% ryzyko na urodzenie syna z hemofilią. Ponieważ to genotyp ojca decyduje o płci dziecka, córki mężczyzny chorego na hemofilię będą nosicielkami na chromosomie X[1].
Choroba w 30% przypadków jest wynikiem mutacji de novo i wywiad rodzinny jest ujemny[1].
Hemofilia występuje przede wszystkim u mężczyzn. W niezmiernie rzadkich przypadkach może występować u kobiet, jeśli ojciec choruje na hemofilię a matka jest nosicielką[1]. Wiele kobiet, które są nosicielkami może mieć również łagodne objawy hemofilii[1].
Leczenie[1]
W chwili obecnej hemofilia jest chorobą nieuleczalną.
U chorych na hemofilię krwawienia są skutecznie i bezpiecznie hamowane dzięki suplementacji czynnika FVIII podawanego dożylnie. Terapia ta dostarcza organizmowi brakującego lub nie w pełni funkcjonalnego czynnika krzepnięcia FVIII. Kiedy zostaje on podany po urazie, dzięki niemu tworzy się skrzep. Terapia ta nie prowadzi do wyleczenia hemofilii A, ale pozwala na tymczasowe złagodzenie objawów hemofilii.
[1] World Federation of Hemophilia Website. Accessed on March 20, 2012. Available at: http://www.wfh.org/2/1/1_1_9_FAQ.htm
[2] Soucie JM, Evatt B, Jackson D. Occurrence of haemophilia in the United States. The Haemophilia Surveillance System Project Investigators. Am J Hematol. 1998;59:288-294.
[3] National Haemophilia Foundation. Frequently Asked Questions. Accessed on March 20, 2012. Available at: http://www.hemophilia.org/walk/docs/NHFFAQs.pdf
[4] World Federation of Hemophilia. What are rare clotting factor deficiencies? Accessed on March 20, 2012. Available at: http://www.wfh.org/2/1/1_3_What-are-clotting-factors.htm
Poinformuj znajomych o tym artykule:
REKLAMA
Warto wiedzieć
Dr hab. n. med. Anna Klukowska. Specjalizacje: Pediatria Onkologia i Hematologia Dziecięca. Adiunkt w Katedrze i Klinice Pediatrii, Hematologii i Onkologii UM w Warszawie. Prowadzi Poradnię Skaz Krwotocznych w Samodzielnym Publicznym Dziecięcym Szpitalu Klinicznym. Przewodnicząca Zespołu Koordynującego ds. kwalifikacji i weryfikacji leczenia w programie „Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B”. Członek Grupy ds. Hemostazy przy Polskim Towarzystwie Hematologii i Transfuzjologii. Szkolenie podyplomowe pediatrów, hematologów, pielęgniarek i fizjoterapeutów z zakresu zaburzeń krzepnięcia krwi, wrodzonych i nabytych skaz krwotocznych oraz zakrzepic. Szkolenie pacjentów i rodziców dzieci chorych na wrodzone skazy krwotoczne. Członek Rady Naukowej Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię.Inne w tym dziale:
- Podnośniki koszowe, usługi dźwigowe. Bydgoszcz REKLAMA
- Żylaki. Leczenie żylaków kończyn dolnych. Bydgoszcz, Inowrocław, Chojnice, Tuchola. REKLAMA
- Ortopeda. Chirurgia ortopedyczna. Medycyna sportowa. Warszawa REKLAMA
- Kiedy i dlaczego warto udać się do endokrynologa?
- Jak groźna jest wścieklizna?
- 10 porad na nadchodzące upały
- Zdrowie w tropiku – jak przygotować się do egzotycznych podróży?
- Malaria u turystów - fakty i mit
- Malaria - choroba pasożytnicza tropików
- Konsekwencje nieleczenia nadciśnienia tętniczego
- Dieta osoby chorej na dnę moczanową. Co i jak warto jeść?
- Jak powinna wyglądać dieta osoby chorej na dnę moczanową? Czego unikać?
- Dietetyczne aspekty leczenia cukrzycy typu 2 – fakty i mity
- Wszystkie w tym dziale
REKLAMA
