Zespół Retta ma związek z ruchomymi elementami DNA
INFORMATOR. Świat
naukawpolsce.pl | dodane 19-11-2010
Fot. NCI
Gen MECP2 zaangażowany w rozwój zaburzenia rozwojowego o nazwie zespół Retta wpływa na aktywność ruchomego elementu DNA odpowiedzialnego za regulację ekspresji genów i działanie układu nerwowego - informują naukowcy z USA na łamach pisma "Nature".
Zespół Retta to zaburzenie rozwojowe uwarunkowane mutacją w genie MECP2 zlokalizowanym w chromosomie płci - X. Choroba polega m.in. na stopniowym pogarszaniu się funkcjonowania fizycznego dziecka (dzieci przestają chodzić, używać celowych ruchów rąk), pogłębianiu upośledzenia umysłowego, czemu towarzyszy autyzm.
Jednym z najczęściej występujących w genomie ruchomych elementów DNA są tzw. retrotranspozony - cząsteczki RNA zawierające geny kodujące enzymy umożliwiające im przemieszczanie się oraz tzw. odwrotną transkrypcję czyli syntezę DNA na podstawie matrycy - nici RNA. Kiedy retrotranspozon jest aktywny najpierw powstaje dwuniciowa cząsteczka zbudowana z jednej nici RNA i jednej nici DNA, później odpowiednie enzymy usuwają nić RNA i na jej miejsce kolejne syntetyzują drugą nić DNA i w tej postaci nowy fragment DNA może być wstawiony do genomu.
Rola retrotranspozonów nie została do tej pory dokładnie wyjaśniona - wiadomo że stanowią około jednej piątej materiału genetycznego ssaków, mogą regulować ekspresję genów a także biorą udział w modyfikacji działania układu nerwowego.
Alysson Muotri wraz z kolegami z Uniwersytetu Kalifornijskiego wykazał, że komórki ze zmutowanym genem MECP2 pobrane od pacjentów chorych na zespół Retta mają zwiększoną aktywność retrotranspozonu o nazwie L1. Podobną sytuację zaobserwowano u gryzoni, gdzie również brak genu MECP2 wiąże się ze zwiększoną aktywnością L1.
Naukowcy nie wiedzą jeszcze czy zwiększenie aktywności retrotranspozonu jest konsekwencją czy przyczyną choroby. Niemniej jednak autorzy podejrzewają, że wstawianie nowych fragmentów DNA do genomu zwłaszcza na wczesnych etapach rozwoju może wpływać na działanie układu nerwowego w późniejszym życiu.
Zespół Retta to zaburzenie rozwojowe uwarunkowane mutacją w genie MECP2 zlokalizowanym w chromosomie płci - X. Choroba polega m.in. na stopniowym pogarszaniu się funkcjonowania fizycznego dziecka (dzieci przestają chodzić, używać celowych ruchów rąk), pogłębianiu upośledzenia umysłowego, czemu towarzyszy autyzm.
Jednym z najczęściej występujących w genomie ruchomych elementów DNA są tzw. retrotranspozony - cząsteczki RNA zawierające geny kodujące enzymy umożliwiające im przemieszczanie się oraz tzw. odwrotną transkrypcję czyli syntezę DNA na podstawie matrycy - nici RNA. Kiedy retrotranspozon jest aktywny najpierw powstaje dwuniciowa cząsteczka zbudowana z jednej nici RNA i jednej nici DNA, później odpowiednie enzymy usuwają nić RNA i na jej miejsce kolejne syntetyzują drugą nić DNA i w tej postaci nowy fragment DNA może być wstawiony do genomu.
Rola retrotranspozonów nie została do tej pory dokładnie wyjaśniona - wiadomo że stanowią około jednej piątej materiału genetycznego ssaków, mogą regulować ekspresję genów a także biorą udział w modyfikacji działania układu nerwowego.
Alysson Muotri wraz z kolegami z Uniwersytetu Kalifornijskiego wykazał, że komórki ze zmutowanym genem MECP2 pobrane od pacjentów chorych na zespół Retta mają zwiększoną aktywność retrotranspozonu o nazwie L1. Podobną sytuację zaobserwowano u gryzoni, gdzie również brak genu MECP2 wiąże się ze zwiększoną aktywnością L1.
Naukowcy nie wiedzą jeszcze czy zwiększenie aktywności retrotranspozonu jest konsekwencją czy przyczyną choroby. Niemniej jednak autorzy podejrzewają, że wstawianie nowych fragmentów DNA do genomu zwłaszcza na wczesnych etapach rozwoju może wpływać na działanie układu nerwowego w późniejszym życiu.
Poinformuj znajomych o tym artykule:
REKLAMA
Inne w tym dziale:
- Podnośniki koszowe, usługi dźwigowe. Bydgoszcz REKLAMA
- Żylaki. Leczenie żylaków kończyn dolnych. Bydgoszcz, Inowrocław, Chojnice, Tuchola. REKLAMA
- Ortopeda. Chirurgia ortopedyczna. Medycyna sportowa. Warszawa REKLAMA
- Niemcy. Multigenowy test raka piersi refundowany przez kasy chorych
- PE. Pisemne oświadczenie w sprawie zwalczania raka piersi w Unii Europejskiej
- Pod względem liczby popełnianych błędów odwodnieni kierowcy nie ustępują nietrzeźwym!
- Im niżej, tym lepiej - najnowsze wyniki badań wskazują, że ryzyko zawałów serca i udarów mózgu jest tym niższe, im niższy jest poziom cholesterolu LDL
- Zdrowa dieta bez mięsa
- Alkaptonuria - rzadka choroba czarnych kości. Nieznane wyniszczające schorzenie, pacjenci bez rozpoznania
- Brytyjczycy wolą bezpieczne metody leczenia
- Strefy wolne od dymu tytoniowego sprzyjają zdrowiu dzieci
- Choroby, które zabijają ponad 2 miliony ludzi rocznie
- Poprawa kondycji fizycznej może przyczynić się do szybszego powrotu do zdrowia kobiet z rakiem piersi
- Wszystkie w tym dziale
REKLAMA
