Utrata małego fragmentu DNA z chromosomu 15 zaburza rozwój układu nerwowego
INFORMATOR. Świat
naukawpolsce.pl | dodane 16-11-2009Delecja czyli ubytek małego fragmentu DNA zlokalizowanego na chromosomie 15 powoduje liczne zaburzenia rozwoju układu nerwowego, w tym opóźnienie rozwojowe i epilepsję - informują naukowcy z USA na łamach pisma "Nature Genetics".
We wcześniejszych badaniach stwierdzono, że delecje większego obszaru chromosomu 15 - dotyczące około 1,5 miliona par zasad azotowych, z których zbudowane jest DNA, powodują opóźnienie umysłowe, padaczkę i schizofrenię.
W swojej najnowszej pracy Arthur Beaudet wraz z kolegami z Baylor College of Medicine w Houston opisał, występowanie delecji małego fragmentu zlokalizowanego na chromosomie 15 DNA wielkości około 680 tysięcy par zasad, u 10 niespokrewnionych osób z zaburzeniami rozwojowymi układu nerwowego. Naukowcy stwierdzili, że delecją objęty jest u tych ludzi cały gen CHRNA7 i część genu o nazwie OTUD7A.
Obydwa z nich są genami aktywnymi w mózgu; wiadomo, że CHRNA7 koduje białko regulujące przepływ jonów w komórkach nerwowych. Zaburzenia w budowie i aktywności tego typu białek tzw. kanałów jonowych często leżą u podstaw rozwoju epilepsji.
We wcześniejszych badaniach stwierdzono, że delecje większego obszaru chromosomu 15 - dotyczące około 1,5 miliona par zasad azotowych, z których zbudowane jest DNA, powodują opóźnienie umysłowe, padaczkę i schizofrenię.
W swojej najnowszej pracy Arthur Beaudet wraz z kolegami z Baylor College of Medicine w Houston opisał, występowanie delecji małego fragmentu zlokalizowanego na chromosomie 15 DNA wielkości około 680 tysięcy par zasad, u 10 niespokrewnionych osób z zaburzeniami rozwojowymi układu nerwowego. Naukowcy stwierdzili, że delecją objęty jest u tych ludzi cały gen CHRNA7 i część genu o nazwie OTUD7A.
Obydwa z nich są genami aktywnymi w mózgu; wiadomo, że CHRNA7 koduje białko regulujące przepływ jonów w komórkach nerwowych. Zaburzenia w budowie i aktywności tego typu białek tzw. kanałów jonowych często leżą u podstaw rozwoju epilepsji.
Poinformuj znajomych o tym artykule:
REKLAMA
Inne w tym dziale:
- Podnośniki koszowe, usługi dźwigowe. Bydgoszcz REKLAMA
- Żylaki. Leczenie żylaków kończyn dolnych. Bydgoszcz, Inowrocław, Chojnice, Tuchola. REKLAMA
- Ortopeda. Chirurgia ortopedyczna. Medycyna sportowa. Warszawa REKLAMA
- Niemcy. Multigenowy test raka piersi refundowany przez kasy chorych
- PE. Pisemne oświadczenie w sprawie zwalczania raka piersi w Unii Europejskiej
- Pod względem liczby popełnianych błędów odwodnieni kierowcy nie ustępują nietrzeźwym!
- Im niżej, tym lepiej - najnowsze wyniki badań wskazują, że ryzyko zawałów serca i udarów mózgu jest tym niższe, im niższy jest poziom cholesterolu LDL
- Zdrowa dieta bez mięsa
- Alkaptonuria - rzadka choroba czarnych kości. Nieznane wyniszczające schorzenie, pacjenci bez rozpoznania
- Brytyjczycy wolą bezpieczne metody leczenia
- Strefy wolne od dymu tytoniowego sprzyjają zdrowiu dzieci
- Choroby, które zabijają ponad 2 miliony ludzi rocznie
- Poprawa kondycji fizycznej może przyczynić się do szybszego powrotu do zdrowia kobiet z rakiem piersi
- Wszystkie w tym dziale
REKLAMA
