Trzy wady genetyczne zwiększają podatność na czerniaka
INFORMATOR. Świat
naukawpolsce.pl | dodane 13-10-2011
Źródło: wikipedia.org
Międzynarodowa grupa badawcza odkryła trzy defekty genetyczne, które podnoszą ryzyko rozwoju czerniaka złośliwego o 30 proc. i nie mają związku z liczbą znamion, kolorem skóry, włosów czy oczu - czytamy w artykule opublikowanym przez "Nature Genetics".
Zespół z brytyjskiego Uniwersytetu Leeds we współpracy z międzynarodowym konsorcjum GenoMEL zbadał geny pobrane z próbkami krwi od blisko 3 tys. Europejczyków, u których zdiagnozowano czerniaka złośliwego i porównał je z próbkami pobranymi od populacji ogólnej.
Do znanych czynników ryzyka czerniaka należą m.in. duża liczba znamion barwnikowych, jasna karnacja, niebieskie lub zielone oczy, włosy blond lub rude oraz historia czerniaka w rodzinie.
Z przeprowadzonych dotychczas badań wiadomo o istnieniu pięciu genów pigmentacyjnych i trzech genów wpływających na tworzenie się znamion, które są powiązane z ryzykiem rozwoju tego groźnego nowotworu. Zidentyfikowane ostatnio geny nie należą jednak do żadnej z tych grup.
Pierwsza z trzech wad zlokalizowana została w rejonie genu MX2 powiązanego z narkolepsją, chorobą o podłożu prawdopodobnie immunologicznym, która objawia się nagłymi niepohamowanymi atakami senności. Drugi defekt wykryto w obrębie genu ATM, który uczestniczy w odbudowie DNA i zapobiega rozprzestrzenianiu się uszkodzeń wiodących do rozwoju raka. Trzecia wada występuje w genie CASP8, odgrywającym rolę w apoptozie, czyli procesie zaprogramowanej śmierci komórek.
Naukowcy szacują, że około 4 proc. populacji Wielkiej Brytanii (około 2,3 mln osób) posiada dwie kopie wszystkich trzech defektów genetycznych (po jednej kopii od każdego z rodziców). W przypadku osób, które odziedziczyły "pełen zestaw" tych genów ryzyko rozwoju czerniaka wynosić będzie 1 na 46.
Każdego roku w Wielkiej Brytanii diagnozuje się około 11,8 tysiąca przypadków czerniaka złośliwego, w większości spowodowanych nadmierną ekspozycją na promieniowanie UV. Prawie jedna trzecia zachorowań dotyczy osób poniżej 55. roku życia, a w ciągu ostatnich 25 lat odsetek zachorowań wzrastał szybciej niż w przypadku jakiegokolwiek innego nowotworu.
"Wiemy, że nadmierna ekspozycja na promieniowanie UV podnosi ryzyko rozwoju czerniaka, jednak te dane świadczą o istnieniu dodatkowych czynników genetycznych, które mogą sprawić, że ryzyko wzrośnie jeszcze bardziej" - komentuje główny autor badań prof. Tim Bishop z Cancer Research UK.
Zespół z brytyjskiego Uniwersytetu Leeds we współpracy z międzynarodowym konsorcjum GenoMEL zbadał geny pobrane z próbkami krwi od blisko 3 tys. Europejczyków, u których zdiagnozowano czerniaka złośliwego i porównał je z próbkami pobranymi od populacji ogólnej.
Do znanych czynników ryzyka czerniaka należą m.in. duża liczba znamion barwnikowych, jasna karnacja, niebieskie lub zielone oczy, włosy blond lub rude oraz historia czerniaka w rodzinie.
Z przeprowadzonych dotychczas badań wiadomo o istnieniu pięciu genów pigmentacyjnych i trzech genów wpływających na tworzenie się znamion, które są powiązane z ryzykiem rozwoju tego groźnego nowotworu. Zidentyfikowane ostatnio geny nie należą jednak do żadnej z tych grup.
Pierwsza z trzech wad zlokalizowana została w rejonie genu MX2 powiązanego z narkolepsją, chorobą o podłożu prawdopodobnie immunologicznym, która objawia się nagłymi niepohamowanymi atakami senności. Drugi defekt wykryto w obrębie genu ATM, który uczestniczy w odbudowie DNA i zapobiega rozprzestrzenianiu się uszkodzeń wiodących do rozwoju raka. Trzecia wada występuje w genie CASP8, odgrywającym rolę w apoptozie, czyli procesie zaprogramowanej śmierci komórek.
Naukowcy szacują, że około 4 proc. populacji Wielkiej Brytanii (około 2,3 mln osób) posiada dwie kopie wszystkich trzech defektów genetycznych (po jednej kopii od każdego z rodziców). W przypadku osób, które odziedziczyły "pełen zestaw" tych genów ryzyko rozwoju czerniaka wynosić będzie 1 na 46.
Każdego roku w Wielkiej Brytanii diagnozuje się około 11,8 tysiąca przypadków czerniaka złośliwego, w większości spowodowanych nadmierną ekspozycją na promieniowanie UV. Prawie jedna trzecia zachorowań dotyczy osób poniżej 55. roku życia, a w ciągu ostatnich 25 lat odsetek zachorowań wzrastał szybciej niż w przypadku jakiegokolwiek innego nowotworu.
"Wiemy, że nadmierna ekspozycja na promieniowanie UV podnosi ryzyko rozwoju czerniaka, jednak te dane świadczą o istnieniu dodatkowych czynników genetycznych, które mogą sprawić, że ryzyko wzrośnie jeszcze bardziej" - komentuje główny autor badań prof. Tim Bishop z Cancer Research UK.
Poinformuj znajomych o tym artykule:
REKLAMA
Inne w tym dziale:
- Podnośniki koszowe, usługi dźwigowe. Bydgoszcz REKLAMA
- Żylaki. Leczenie żylaków kończyn dolnych. Bydgoszcz, Inowrocław, Chojnice, Tuchola. REKLAMA
- Ortopeda. Chirurgia ortopedyczna. Medycyna sportowa. Warszawa REKLAMA
- Niemcy. Multigenowy test raka piersi refundowany przez kasy chorych
- PE. Pisemne oświadczenie w sprawie zwalczania raka piersi w Unii Europejskiej
- Pod względem liczby popełnianych błędów odwodnieni kierowcy nie ustępują nietrzeźwym!
- Im niżej, tym lepiej - najnowsze wyniki badań wskazują, że ryzyko zawałów serca i udarów mózgu jest tym niższe, im niższy jest poziom cholesterolu LDL
- Zdrowa dieta bez mięsa
- Alkaptonuria - rzadka choroba czarnych kości. Nieznane wyniszczające schorzenie, pacjenci bez rozpoznania
- Brytyjczycy wolą bezpieczne metody leczenia
- Strefy wolne od dymu tytoniowego sprzyjają zdrowiu dzieci
- Choroby, które zabijają ponad 2 miliony ludzi rocznie
- Poprawa kondycji fizycznej może przyczynić się do szybszego powrotu do zdrowia kobiet z rakiem piersi
- Wszystkie w tym dziale
REKLAMA
