Szansa na lepsze poznanie przyczyn zespołu Retta
INFORMATOR. Świat
naukawpolsce.pl | dodane 15-11-2010
Fot. NCI
U chorych na zespół Retta - zaburzenie rozwoju uwarunkowane genetycznie - dochodzi do zaburzenia w przekazywaniu sygnału za pośrednictwem neuroprzekaźnika GABA pomiędzy neuronami - informują naukowcy z USA na łamach pisma "Nature".
Zespół Retta to zaburzenie rozwojowe uwarunkowane mutacją w genie MECP2 zlokalizowanego w chromosomie płci - X. Zespół ten dotyczy dziewczynek, ponieważ dla chłopców jest śmiertelny. Choroba polega m.in. na stopniowym pogarszaniu się funkcjonowania fizycznego dziecka (dziewczynki przestają chodzić, używać celowych ruchów rąk), pogłębianiu upośledzenia umysłowego, czemu towarzyszy autyzm.
Huda Zoghbi wraz z zespołem z Baylor College of Medicine w Houston wyhodował specjalny szczep myszy będących idealnym modelem zwierzęcym do badania zespołu Retta. Do tej pory do badań stosowano głównie gryzonie z mutacją genu MECP2 we wszystkich komórkach organizmu, ale zwierzęta te wykazywały jedynie niewielką część objawów charakterystycznych dla tej choroby.
Teraz naukowcy wyhodowali myszy z genem MECP2 zmutowanym jedynie w neuronach gabaergicznych (komunikujących się ze sobą za pośrednictwem neuroprzekaźnika GABA czyli kwasu gamma amino masłowego). Okazało się, że gryzonie te stanowią idealny model do dalszych badań nad zespołem Retta ponieważ wykazują prawie wszystkie objawy choroby charakterystyczne dla ludzi.
Zdaniem autorów pracy zaburzenia w przekazywaniu sygnału przez GABA mogą prowadzić do zachowań powtarzających się charakterystycznych dla towarzyszącego zespołowi Retta autyzmu. Naukowcy mają nadzieję, że leczenie skierowane na modyfikację przekazywania sygnału w neuronach GABA może się okazać skuteczne w przypadku zespołu Retta i innych chorób neurologicznych.
Zespół Retta to zaburzenie rozwojowe uwarunkowane mutacją w genie MECP2 zlokalizowanego w chromosomie płci - X. Zespół ten dotyczy dziewczynek, ponieważ dla chłopców jest śmiertelny. Choroba polega m.in. na stopniowym pogarszaniu się funkcjonowania fizycznego dziecka (dziewczynki przestają chodzić, używać celowych ruchów rąk), pogłębianiu upośledzenia umysłowego, czemu towarzyszy autyzm.
Huda Zoghbi wraz z zespołem z Baylor College of Medicine w Houston wyhodował specjalny szczep myszy będących idealnym modelem zwierzęcym do badania zespołu Retta. Do tej pory do badań stosowano głównie gryzonie z mutacją genu MECP2 we wszystkich komórkach organizmu, ale zwierzęta te wykazywały jedynie niewielką część objawów charakterystycznych dla tej choroby.
Teraz naukowcy wyhodowali myszy z genem MECP2 zmutowanym jedynie w neuronach gabaergicznych (komunikujących się ze sobą za pośrednictwem neuroprzekaźnika GABA czyli kwasu gamma amino masłowego). Okazało się, że gryzonie te stanowią idealny model do dalszych badań nad zespołem Retta ponieważ wykazują prawie wszystkie objawy choroby charakterystyczne dla ludzi.
Zdaniem autorów pracy zaburzenia w przekazywaniu sygnału przez GABA mogą prowadzić do zachowań powtarzających się charakterystycznych dla towarzyszącego zespołowi Retta autyzmu. Naukowcy mają nadzieję, że leczenie skierowane na modyfikację przekazywania sygnału w neuronach GABA może się okazać skuteczne w przypadku zespołu Retta i innych chorób neurologicznych.
Poinformuj znajomych o tym artykule:
REKLAMA
Inne w tym dziale:
- Podnośniki koszowe, usługi dźwigowe. Bydgoszcz REKLAMA
- Żylaki. Leczenie żylaków kończyn dolnych. Bydgoszcz, Inowrocław, Chojnice, Tuchola. REKLAMA
- Ortopeda. Chirurgia ortopedyczna. Medycyna sportowa. Warszawa REKLAMA
- Niemcy. Multigenowy test raka piersi refundowany przez kasy chorych
- PE. Pisemne oświadczenie w sprawie zwalczania raka piersi w Unii Europejskiej
- Pod względem liczby popełnianych błędów odwodnieni kierowcy nie ustępują nietrzeźwym!
- Im niżej, tym lepiej - najnowsze wyniki badań wskazują, że ryzyko zawałów serca i udarów mózgu jest tym niższe, im niższy jest poziom cholesterolu LDL
- Zdrowa dieta bez mięsa
- Alkaptonuria - rzadka choroba czarnych kości. Nieznane wyniszczające schorzenie, pacjenci bez rozpoznania
- Brytyjczycy wolą bezpieczne metody leczenia
- Strefy wolne od dymu tytoniowego sprzyjają zdrowiu dzieci
- Choroby, które zabijają ponad 2 miliony ludzi rocznie
- Poprawa kondycji fizycznej może przyczynić się do szybszego powrotu do zdrowia kobiet z rakiem piersi
- Wszystkie w tym dziale
REKLAMA
