Rodzina obciążona dziedzicznie alzheimerem będzie testować leki
INFORMATOR. Świat
naukawpolsce.pl | dodane 23-05-2011
Fot. NCI
Znaleziona w Kolumbii duża rodzina, której członkowie mają skłonność do choroby Alzheimera i bardzo wcześniej wykazują jej objawy weźmie udział w badaniach nad nowymi lekami - informuje serwis "BBC News/Latin America & Caribbean".
Terminalne stadium choroby Alzheimera, w którym chory nie rozpoznaje nawet najbliższych krewnych rozwija się najwcześniej w wieku ponad 60 lat. Tymczasem u Kolumbijczyka Johnhaidera ostatnie stadium wystąpiło w wieku zaledwie 53 lat.
Johnahaider należy do dużego rodzinnego klanu, liczącego 5000 członków. Ludzie ci zamieszkują odległe wioski w Andach, wokół miasta Medellin - drugiego co do wielkości w Kolumbii. Wszyscy są potomkami baskijskiej pary, która osiedliła się w tej okolicy na początku XVIII wieku.
Niezwykłą skłonność klanu do choroby Alzheimera odkrył w latach 80. XX wieku dr Francisco Lopera z uniwersytetu w Medellin. Badając 47-latka z objawami demencji dowiedział się od rodziny pacjenta, że także jego ojciec, dziadek i niektórzy z braci mieli podobne objawy. W każdym pokoleniu chorowało około połowy dzieci, co wskazywało na dziedziczne podłoże.
Mimo zagrożenia stwarzanego przez handlarzy narkotyków i partyzantkę FARC, dr Lopera odnalazł pozostałych członków klanu i odtworzył ich sięgające 300 lat wstecz drzewo genealogiczne. Znalezienie genu odpowiedzialnego za demencję zajęło 10 lat. Mutację nazwano "paisa" - od miejscowego ludu.
Rzadka mutacja przyciągnęła uwagę naukowców z Banner Institute w Phoenix (USA), czołowej placówki zajmującej się badaniem demencji. Ta coraz pospolitsza choroba może doprowadzić do przeciążenia systemu opieki zdrowotnej w krajach wysoko rozwiniętych.
Ponieważ lek na alzheimera jest bardzo potrzebny, naukowcy z Phoenix będą podawać części kolumbijskich chorych eksperymentalne leki atakujące typowe dla alzheimera płytki amyloidowe. Pozostali dostaną placebo.
Wciąż nie wiadomo, czy płytka to przyczyna, czy też skutek procesu chorobowego - dlatego tak ważne jest wyjaśnienie tej zagadki. Badania mają się rozpocząć pod koniec roku 2012. Ryzyko związane z eksperymentalnymi lekami dla nosicieli genu paisa jest znacznie mniejszym obciążeniem od zagrożenia związanego z samą chorobą.
Terminalne stadium choroby Alzheimera, w którym chory nie rozpoznaje nawet najbliższych krewnych rozwija się najwcześniej w wieku ponad 60 lat. Tymczasem u Kolumbijczyka Johnhaidera ostatnie stadium wystąpiło w wieku zaledwie 53 lat.
Johnahaider należy do dużego rodzinnego klanu, liczącego 5000 członków. Ludzie ci zamieszkują odległe wioski w Andach, wokół miasta Medellin - drugiego co do wielkości w Kolumbii. Wszyscy są potomkami baskijskiej pary, która osiedliła się w tej okolicy na początku XVIII wieku.
Niezwykłą skłonność klanu do choroby Alzheimera odkrył w latach 80. XX wieku dr Francisco Lopera z uniwersytetu w Medellin. Badając 47-latka z objawami demencji dowiedział się od rodziny pacjenta, że także jego ojciec, dziadek i niektórzy z braci mieli podobne objawy. W każdym pokoleniu chorowało około połowy dzieci, co wskazywało na dziedziczne podłoże.
Mimo zagrożenia stwarzanego przez handlarzy narkotyków i partyzantkę FARC, dr Lopera odnalazł pozostałych członków klanu i odtworzył ich sięgające 300 lat wstecz drzewo genealogiczne. Znalezienie genu odpowiedzialnego za demencję zajęło 10 lat. Mutację nazwano "paisa" - od miejscowego ludu.
Rzadka mutacja przyciągnęła uwagę naukowców z Banner Institute w Phoenix (USA), czołowej placówki zajmującej się badaniem demencji. Ta coraz pospolitsza choroba może doprowadzić do przeciążenia systemu opieki zdrowotnej w krajach wysoko rozwiniętych.
Ponieważ lek na alzheimera jest bardzo potrzebny, naukowcy z Phoenix będą podawać części kolumbijskich chorych eksperymentalne leki atakujące typowe dla alzheimera płytki amyloidowe. Pozostali dostaną placebo.
Wciąż nie wiadomo, czy płytka to przyczyna, czy też skutek procesu chorobowego - dlatego tak ważne jest wyjaśnienie tej zagadki. Badania mają się rozpocząć pod koniec roku 2012. Ryzyko związane z eksperymentalnymi lekami dla nosicieli genu paisa jest znacznie mniejszym obciążeniem od zagrożenia związanego z samą chorobą.
Poinformuj znajomych o tym artykule:
REKLAMA
Inne w tym dziale:
- Podnośniki koszowe, usługi dźwigowe. Bydgoszcz REKLAMA
- Żylaki. Leczenie żylaków kończyn dolnych. Bydgoszcz, Inowrocław, Chojnice, Tuchola. REKLAMA
- Ortopeda. Chirurgia ortopedyczna. Medycyna sportowa. Warszawa REKLAMA
- Niemcy. Multigenowy test raka piersi refundowany przez kasy chorych
- PE. Pisemne oświadczenie w sprawie zwalczania raka piersi w Unii Europejskiej
- Pod względem liczby popełnianych błędów odwodnieni kierowcy nie ustępują nietrzeźwym!
- Im niżej, tym lepiej - najnowsze wyniki badań wskazują, że ryzyko zawałów serca i udarów mózgu jest tym niższe, im niższy jest poziom cholesterolu LDL
- Zdrowa dieta bez mięsa
- Alkaptonuria - rzadka choroba czarnych kości. Nieznane wyniszczające schorzenie, pacjenci bez rozpoznania
- Brytyjczycy wolą bezpieczne metody leczenia
- Strefy wolne od dymu tytoniowego sprzyjają zdrowiu dzieci
- Choroby, które zabijają ponad 2 miliony ludzi rocznie
- Poprawa kondycji fizycznej może przyczynić się do szybszego powrotu do zdrowia kobiet z rakiem piersi
- Wszystkie w tym dziale
REKLAMA
