naukawpolsce.pl | dodane 30-11-2011
Fot. NCI
Dzięki badaniu komórek osób z rzadkim zespołem podobnym do autyzmu naukowcy zbliżyli się do wyjaśnienia przyczyn autyzmu - informuje "Nature Medicine".
Zespół Tymoteusza, który często prowadzi do śmierci we wczesnym dzieciństwie, to niezwykle rzadkie zaburzenie, związane z wadą jednego tylko genu. Dotknięte nim osoby cierpią na arytmię, ich serce ma nieprawidłową budowę, a palce bywają zrośnięte. Ponadto pojawiają się zaburzenia należące do spektrum zaburzeń autystycznych. Zespół Tymoteusza dotyczy zaledwie 20 osób na całym świecie.
Spektrum zaburzeń autystycznych (ASD), obejmujące m.in. autyzm dziecięcy i zespół Aspergera, to szerokie pojęcie, dotyczące różnych typów osób o cechach autystycznych. U wszystkich osób ze spektrum autystycznego występują poważne zaburzenia interakcji społecznych i komunikacji oraz znacznie ograniczone zainteresowania i bardzo powtarzalne, stereotypowe zachowania.
Zespół prof. Ricardo Dolmetscha ze Stanford University (USA) przekształcił komórki skóry osób z zespołem Tymoteusza w komórki mózgowe. Dzięki temu naukowcy mogli prześledzić zjawiska podobne do zachodzących w komórkach mózgu dziecka z zespołem Tymoteusza, porównując ich zachowanie ze zdrowymi neuronami. Okazało się, że wada genetyczna zwiększa odsetek komórek przystosowanych w górnej części mózgu.
Spadała natomiast liczba komórek tworzących ciało modzelowate, łączące obie półkule mózgowe. Ponadto komórki pochodzące od chorych wytwarzały 3,5 razy więcej noradrenaliny oraz 2,3 razy więcej dopaminy. Nieprawidłową aktywność komórek mózgowych udało się skorygować stosując eksperymentalny lek.
Mechanizm powstawania autyzmu jest bardzo skomplikowany - w grę wchodzi kombinacja wielu drobnych defektów genetycznych. Badania dającego podobne objawy zespołu Tymoteusza są znacznie prostsze, ponieważ zależy od jednego genu, kodującego kanały wapniowe w błonach komórkowych. Niestety, leku, który okazał się skuteczny wobec komórek mózgowych w laboratorium nie można podawać dzieciom - ma zbyt silne działania uboczne.
Zespół Tymoteusza, który często prowadzi do śmierci we wczesnym dzieciństwie, to niezwykle rzadkie zaburzenie, związane z wadą jednego tylko genu. Dotknięte nim osoby cierpią na arytmię, ich serce ma nieprawidłową budowę, a palce bywają zrośnięte. Ponadto pojawiają się zaburzenia należące do spektrum zaburzeń autystycznych. Zespół Tymoteusza dotyczy zaledwie 20 osób na całym świecie.
Spektrum zaburzeń autystycznych (ASD), obejmujące m.in. autyzm dziecięcy i zespół Aspergera, to szerokie pojęcie, dotyczące różnych typów osób o cechach autystycznych. U wszystkich osób ze spektrum autystycznego występują poważne zaburzenia interakcji społecznych i komunikacji oraz znacznie ograniczone zainteresowania i bardzo powtarzalne, stereotypowe zachowania.
Zespół prof. Ricardo Dolmetscha ze Stanford University (USA) przekształcił komórki skóry osób z zespołem Tymoteusza w komórki mózgowe. Dzięki temu naukowcy mogli prześledzić zjawiska podobne do zachodzących w komórkach mózgu dziecka z zespołem Tymoteusza, porównując ich zachowanie ze zdrowymi neuronami. Okazało się, że wada genetyczna zwiększa odsetek komórek przystosowanych w górnej części mózgu.
Spadała natomiast liczba komórek tworzących ciało modzelowate, łączące obie półkule mózgowe. Ponadto komórki pochodzące od chorych wytwarzały 3,5 razy więcej noradrenaliny oraz 2,3 razy więcej dopaminy. Nieprawidłową aktywność komórek mózgowych udało się skorygować stosując eksperymentalny lek.
Mechanizm powstawania autyzmu jest bardzo skomplikowany - w grę wchodzi kombinacja wielu drobnych defektów genetycznych. Badania dającego podobne objawy zespołu Tymoteusza są znacznie prostsze, ponieważ zależy od jednego genu, kodującego kanały wapniowe w błonach komórkowych. Niestety, leku, który okazał się skuteczny wobec komórek mózgowych w laboratorium nie można podawać dzieciom - ma zbyt silne działania uboczne.
Poinformuj znajomych o tym artykule:
REKLAMA
Inne w tym dziale:
- Podnośniki koszowe, usługi dźwigowe. Bydgoszcz REKLAMA
- Żylaki. Leczenie żylaków kończyn dolnych. Bydgoszcz, Inowrocław, Chojnice, Tuchola. REKLAMA
- Ortopeda. Chirurgia ortopedyczna. Medycyna sportowa. Warszawa REKLAMA
- Niemcy. Multigenowy test raka piersi refundowany przez kasy chorych
- PE. Pisemne oświadczenie w sprawie zwalczania raka piersi w Unii Europejskiej
- Pod względem liczby popełnianych błędów odwodnieni kierowcy nie ustępują nietrzeźwym!
- Im niżej, tym lepiej - najnowsze wyniki badań wskazują, że ryzyko zawałów serca i udarów mózgu jest tym niższe, im niższy jest poziom cholesterolu LDL
- Zdrowa dieta bez mięsa
- Alkaptonuria - rzadka choroba czarnych kości. Nieznane wyniszczające schorzenie, pacjenci bez rozpoznania
- Brytyjczycy wolą bezpieczne metody leczenia
- Strefy wolne od dymu tytoniowego sprzyjają zdrowiu dzieci
- Choroby, które zabijają ponad 2 miliony ludzi rocznie
- Poprawa kondycji fizycznej może przyczynić się do szybszego powrotu do zdrowia kobiet z rakiem piersi
- Wszystkie w tym dziale
REKLAMA
