Odkryto warianty genów zaangażowane w rozwój choroby Parkinsona
INFORMATOR. Świat
Fot. zdrowemiasto.pl
Popularnie występujące warianty pięciu genów zwiększają ryzyko sporadycznej (niedziedzicznej) postaci choroby Parkinsona - odkryli naukowcy zaangażowani w dwa niezależne projekty badawcze. Obydwie prace opublikowano na łamach czasopisma "Nature Genetics".
Choroba Parkinsona jest przewlekłą chorobą neurodegeneracyjną, prowadzącą do zaburzeń ruchowych, najczęściej rozwija się u osób powyżej 65. roku życia. U chorych dochodzi do zniszczenia tzw. neuronów dopaminergicznych, w części mózgu odpowiedzialnej głównie za kontrolę pozycji i ruchów ciała. Typowymi objawami są problemy z poruszaniem, spowolnienie ruchowe, zaburzenia równowagi, mimiki twarzy i drżenie kończyn.
Obecnie lekarze i ich pacjenci mają do dyspozycji jedynie leki łagodzące objawy choroby. Dotychczas nie opracowano leku, który zatrzymałby rozwój choroby.
Tatsushi Toda wraz z kolegami z Kobe University analizował materiał genetyczny udostępniony przez 2 tys. japońskich pacjentów i zaobserwował, że geny o nazwach PARK16, BST1, SNCA oraz LRRK2 znacząco zwiększają ryzyko choroby.
W drugiej pracy Andrew Singleton wraz z zespołem z National Institutes of Health w Bethesda przebadał próbki DNA od ponad 5 tys. pacjentów z Europy i odkrył silny związek ryzyka choroby Parkinsona z wariantami dwóch genów - SNCA i MAPT.
Obydwie grupy naukowców porównały swoje dane i wywnioskowały, że warianty genów PARK16, SNCA oraz LRRK2 wpływają na ryzyko zachorowania w obydwu populacjach (japońskiej i europejskiej). Natomiast ryzyko związane z genami BST1 i MAPT jest specyficzne dla konkretnych populacji.
We wcześniejszych badaniach stwierdzono, że mutacje w genach SNCA, LRRK2 i MAPT są związane z rzadką postacią demencji z cechami parkinsonizmu, co w połączeniu z wynikami najnowszych badań wskazuje, że te same geny które są zaangażowane w rozwój rzadkich postaci parkinsonizmu, przyczyniają się również do rozwoju typowej formy choroby Parkinsona.
Choroba Parkinsona jest przewlekłą chorobą neurodegeneracyjną, prowadzącą do zaburzeń ruchowych, najczęściej rozwija się u osób powyżej 65. roku życia. U chorych dochodzi do zniszczenia tzw. neuronów dopaminergicznych, w części mózgu odpowiedzialnej głównie za kontrolę pozycji i ruchów ciała. Typowymi objawami są problemy z poruszaniem, spowolnienie ruchowe, zaburzenia równowagi, mimiki twarzy i drżenie kończyn.
Obecnie lekarze i ich pacjenci mają do dyspozycji jedynie leki łagodzące objawy choroby. Dotychczas nie opracowano leku, który zatrzymałby rozwój choroby.
Tatsushi Toda wraz z kolegami z Kobe University analizował materiał genetyczny udostępniony przez 2 tys. japońskich pacjentów i zaobserwował, że geny o nazwach PARK16, BST1, SNCA oraz LRRK2 znacząco zwiększają ryzyko choroby.
W drugiej pracy Andrew Singleton wraz z zespołem z National Institutes of Health w Bethesda przebadał próbki DNA od ponad 5 tys. pacjentów z Europy i odkrył silny związek ryzyka choroby Parkinsona z wariantami dwóch genów - SNCA i MAPT.
Obydwie grupy naukowców porównały swoje dane i wywnioskowały, że warianty genów PARK16, SNCA oraz LRRK2 wpływają na ryzyko zachorowania w obydwu populacjach (japońskiej i europejskiej). Natomiast ryzyko związane z genami BST1 i MAPT jest specyficzne dla konkretnych populacji.
We wcześniejszych badaniach stwierdzono, że mutacje w genach SNCA, LRRK2 i MAPT są związane z rzadką postacią demencji z cechami parkinsonizmu, co w połączeniu z wynikami najnowszych badań wskazuje, że te same geny które są zaangażowane w rozwój rzadkich postaci parkinsonizmu, przyczyniają się również do rozwoju typowej formy choroby Parkinsona.
Poinformuj znajomych o tym artykule:
Inne w tym dziale:
- Podnośniki koszowe, usługi dźwigowe. Bydgoszcz REKLAMA
- Żylaki. Leczenie żylaków kończyn dolnych. Bydgoszcz, Inowrocław, Chojnice, Tuchola. REKLAMA
- Ortopeda. Chirurgia ortopedyczna. Medycyna sportowa. Warszawa REKLAMA
- Niemcy. Multigenowy test raka piersi refundowany przez kasy chorych
- PE. Pisemne oświadczenie w sprawie zwalczania raka piersi w Unii Europejskiej
- Pod względem liczby popełnianych błędów odwodnieni kierowcy nie ustępują nietrzeźwym!
- Im niżej, tym lepiej - najnowsze wyniki badań wskazują, że ryzyko zawałów serca i udarów mózgu jest tym niższe, im niższy jest poziom cholesterolu LDL
- Zdrowa dieta bez mięsa
- Alkaptonuria - rzadka choroba czarnych kości. Nieznane wyniszczające schorzenie, pacjenci bez rozpoznania
- Brytyjczycy wolą bezpieczne metody leczenia
- Strefy wolne od dymu tytoniowego sprzyjają zdrowiu dzieci
- Choroby, które zabijają ponad 2 miliony ludzi rocznie
- Poprawa kondycji fizycznej może przyczynić się do szybszego powrotu do zdrowia kobiet z rakiem piersi
- Wszystkie w tym dziale
REKLAMA