Niedziedziczone mutacje odgrywają dużą rolę w rozwoju schizofrenii
INFORMATOR. Świat
naukawpolsce.pl | dodane 10-08-2011
Fot. Photos8.com
Ponad połowa przypadków niedziedzicznej schizofrenii może być powodowana przez mutacje de novo - twierdzą psychiatrzy, których wnioski opublikowano w piśmie "Nature Genetics".
Ponad 15 lat temu naukowcy pod kierunkiem dr Marii Karayiorgou z Uniwersytetu Columbia opisali rzadką mutację de novo, odpowiadającą za 1-2 proc. niedziedzicznych przypadków schizofrenii. Trzy lata temu, dzięki bardziej zaawansowanej technologii, udało się zidentyfikować inne podobne mutacje modyfikujące DNA, które odpowiadały za około 10 proc. zachorowań.
Zachęceni swoim odkryciem naukowcy zaczęli zastanawiać się, czy i jak wiele przypadków schizofrenii może być powodowanych przez inne, wcześniej niewykrywalne mutacje de novo.
Wykorzystując najnowocześniejsze metody głębokiego sekwencjonowania, znaleźli w genomie ludzkim 40 mutacji (każda w obrębie innego genu), z których większość wpływała na modyfikację białek.
"Badania te wyznaczają drogę do odkrycia większej liczby, może nawet setek, mutacji, które mają związek z genetycznym mechanizmem schizofrenii. To krok niezbędny dla zrozumienia, jak ta choroba się rozwija" - piszą naukowcy.
"Szczególnie fascynujący jest fakt, że każda zmiana dotyczy innego genu. Sugeruje to, że do rozwoju schizofrenii może przyczyniać się o wiele więcej mutacji niż przypuszczaliśmy. Ma to prawdopodobnie związek ze złożonością połączeń nerwowych, które dotyka ta choroba. Na ich rozwój i funkcjonowanie wpływa wiele genów" - wyjaśnia dr Karayiorgou.
Badacze zauważają, że tak duża liczba mutacji praktycznie uniemożliwia leczenie schizofrenii na drodze terapii genowej. Podejrzewają jednak, że wszystkie mutacje mają związek z tymi samymi mechanizmami warunkującymi pracę połączeń nerwowych.
"Mamy nadzieję, że uda się nam zidentyfikować te dysfunkcje, co pozwoliłoby na opracowanie ukierunkowanych leków" - mówi prowadzący badania dr Joseph Gogos.
Ponad 15 lat temu naukowcy pod kierunkiem dr Marii Karayiorgou z Uniwersytetu Columbia opisali rzadką mutację de novo, odpowiadającą za 1-2 proc. niedziedzicznych przypadków schizofrenii. Trzy lata temu, dzięki bardziej zaawansowanej technologii, udało się zidentyfikować inne podobne mutacje modyfikujące DNA, które odpowiadały za około 10 proc. zachorowań.
Zachęceni swoim odkryciem naukowcy zaczęli zastanawiać się, czy i jak wiele przypadków schizofrenii może być powodowanych przez inne, wcześniej niewykrywalne mutacje de novo.
Wykorzystując najnowocześniejsze metody głębokiego sekwencjonowania, znaleźli w genomie ludzkim 40 mutacji (każda w obrębie innego genu), z których większość wpływała na modyfikację białek.
"Badania te wyznaczają drogę do odkrycia większej liczby, może nawet setek, mutacji, które mają związek z genetycznym mechanizmem schizofrenii. To krok niezbędny dla zrozumienia, jak ta choroba się rozwija" - piszą naukowcy.
"Szczególnie fascynujący jest fakt, że każda zmiana dotyczy innego genu. Sugeruje to, że do rozwoju schizofrenii może przyczyniać się o wiele więcej mutacji niż przypuszczaliśmy. Ma to prawdopodobnie związek ze złożonością połączeń nerwowych, które dotyka ta choroba. Na ich rozwój i funkcjonowanie wpływa wiele genów" - wyjaśnia dr Karayiorgou.
Badacze zauważają, że tak duża liczba mutacji praktycznie uniemożliwia leczenie schizofrenii na drodze terapii genowej. Podejrzewają jednak, że wszystkie mutacje mają związek z tymi samymi mechanizmami warunkującymi pracę połączeń nerwowych.
"Mamy nadzieję, że uda się nam zidentyfikować te dysfunkcje, co pozwoliłoby na opracowanie ukierunkowanych leków" - mówi prowadzący badania dr Joseph Gogos.
Poinformuj znajomych o tym artykule:
REKLAMA
Inne w tym dziale:
- Podnośniki koszowe, usługi dźwigowe. Bydgoszcz REKLAMA
- Żylaki. Leczenie żylaków kończyn dolnych. Bydgoszcz, Inowrocław, Chojnice, Tuchola. REKLAMA
- Ortopeda. Chirurgia ortopedyczna. Medycyna sportowa. Warszawa REKLAMA
- Niemcy. Multigenowy test raka piersi refundowany przez kasy chorych
- PE. Pisemne oświadczenie w sprawie zwalczania raka piersi w Unii Europejskiej
- Pod względem liczby popełnianych błędów odwodnieni kierowcy nie ustępują nietrzeźwym!
- Im niżej, tym lepiej - najnowsze wyniki badań wskazują, że ryzyko zawałów serca i udarów mózgu jest tym niższe, im niższy jest poziom cholesterolu LDL
- Zdrowa dieta bez mięsa
- Alkaptonuria - rzadka choroba czarnych kości. Nieznane wyniszczające schorzenie, pacjenci bez rozpoznania
- Brytyjczycy wolą bezpieczne metody leczenia
- Strefy wolne od dymu tytoniowego sprzyjają zdrowiu dzieci
- Choroby, które zabijają ponad 2 miliony ludzi rocznie
- Poprawa kondycji fizycznej może przyczynić się do szybszego powrotu do zdrowia kobiet z rakiem piersi
- Wszystkie w tym dziale
REKLAMA
