Mutacje w jednym genie mogły ukształtować korę mózgu człowieka
INFORMATOR. Świat
naukawpolsce.pl | dodane 13-05-2011
Fot. naukawpolsce.pl
Mutacje w pojedynczym genie, regulującym prawidłowe podziały komórek, mogą decydować o rozmiarze i strukturze kory mózgowej człowieka - wynika z badań, które publikuje pismo "American Journal of Human Genetics".
"Odkrycie to obrazuje, w jaki sposób zmiany w pojedynczych genach mogły wpływać na ewolucję tak niezwykłej struktury jak kora ludzkiego mózgu w ciągu ostatnich 5 mln lat. To przybliża nas nieco do zrozumienia, jak doszło do powstania tego cudu" - komentuje współautor pracy prof. Murat Gunel z Wydziału Medycyny Uniwersytetu Yale w New Haven (stan Connecticut).
Naukowcy uważają, że rozwój kory mózgowej był warunkiem powstania ludzkości. Czasem trudno uwierzyć, że to dzięki tej strukturze o przeciętnej grubości 2-3 mm i średniej powierzchni (po rozwinięciu) kilkuset cm2 rozwinęła się cała cywilizacja.
Najnowsze odkrycie międzynarodowego zespołu wskazuje, że ewolucji kory mózgu kluczową rolę mogły odegrać mutacje w jednym genie.
Do takich wniosków doprowadziły naukowców badania prowadzone wśród członków trzech rodzin - jednej z Turcji i dwóch z Pakistanu - w których urodziły się dzieci z najcięższą postacią małogłowia. Towarzyszyło jej głębokie opóźnienie w rozwoju umysłowym.
Obrazowanie mózgu oraz badania wykonane pośmiertnie wykazały, że mózgi tych dzieci miały mniej niż 10 proc. objętości prawidłowego mózgu.
Testy genetyczne wykazały obecność u maluchów dwóch kopii zmutowanego genu o skrótowej nazwie NDE1, przy czym inna mutacja odpowiadała za wadę u dzieci tureckich, a inna u dzieci z Pakistanu.
Białko NDE1 wchodzi w skład drobnej struktury komórkowej o nazwie centrosom, odgrywającej ważną rolę podczas podziału komórki i równomiernego rozdziału materiału genetycznego do komórek potomnych.
Prowadząc badania na mózgach zarodków ludzkich i mysich, autorzy najnowszej pracy wykazali, że NDE1 jest obecne w dużych ilościach w komórkach rozwijającej się kory mózgowej, zwłaszcza tam, gdzie zlokalizowany jest centrosom.
Dalsze testy ujawniły, że zmutowane NDE1, powstające w neuronach zarówno u dzieci tureckich, jak i pakistańskich, nie było w stanie umiejscowić się w centrosomie.
Prowadziło to do poważnych zaburzeń neurogenezy, tj. powstawania nowych neuronów, dlatego mózgi dzieci były tak małe. Rezultatem mutacji było też niedostateczne uwarstwienie kory i zaburzenia jej architektury, specyficznej dla mózgu ludzkiego.
Zdaniem prof. Gunela, wpływ mutacji w NDE1 na stopień redukcji rozmiarów kory mózgowej oraz na jej morfologię wskazują, że gen ten odgrywa kluczową rolę w ewolucji mózgu ludzkiego.
Jak podkreślają naukowcy, nie zaobserwowano, by podobne konsekwencje miały mutacje w jakimkolwiek wcześniej odkrytym genie wpływającym na rozwój mózgowia.
Co ważne, mutacje w NDE1 nie miały wpływu na inne narządy i układy organizmu oraz na wzrost dzieci. Wyniki te potwierdzają zatem, jak ważną rolę odgrywa centrosom w rozwoju układu nerwowego.
W badaniach udział wzięli - oprócz naukowców z Uniwersytetu Yale również badacze brytyjscy, m.in. z Uniwersytetu w Cambridge, irlandzcy - z Królewskiego Szpitala Uniwersyteckiego w Belfaście (Irlandia Północna) oraz badacze z Turcji.
"Odkrycie to obrazuje, w jaki sposób zmiany w pojedynczych genach mogły wpływać na ewolucję tak niezwykłej struktury jak kora ludzkiego mózgu w ciągu ostatnich 5 mln lat. To przybliża nas nieco do zrozumienia, jak doszło do powstania tego cudu" - komentuje współautor pracy prof. Murat Gunel z Wydziału Medycyny Uniwersytetu Yale w New Haven (stan Connecticut).
Naukowcy uważają, że rozwój kory mózgowej był warunkiem powstania ludzkości. Czasem trudno uwierzyć, że to dzięki tej strukturze o przeciętnej grubości 2-3 mm i średniej powierzchni (po rozwinięciu) kilkuset cm2 rozwinęła się cała cywilizacja.
Najnowsze odkrycie międzynarodowego zespołu wskazuje, że ewolucji kory mózgu kluczową rolę mogły odegrać mutacje w jednym genie.
Do takich wniosków doprowadziły naukowców badania prowadzone wśród członków trzech rodzin - jednej z Turcji i dwóch z Pakistanu - w których urodziły się dzieci z najcięższą postacią małogłowia. Towarzyszyło jej głębokie opóźnienie w rozwoju umysłowym.
Obrazowanie mózgu oraz badania wykonane pośmiertnie wykazały, że mózgi tych dzieci miały mniej niż 10 proc. objętości prawidłowego mózgu.
Testy genetyczne wykazały obecność u maluchów dwóch kopii zmutowanego genu o skrótowej nazwie NDE1, przy czym inna mutacja odpowiadała za wadę u dzieci tureckich, a inna u dzieci z Pakistanu.
Białko NDE1 wchodzi w skład drobnej struktury komórkowej o nazwie centrosom, odgrywającej ważną rolę podczas podziału komórki i równomiernego rozdziału materiału genetycznego do komórek potomnych.
Prowadząc badania na mózgach zarodków ludzkich i mysich, autorzy najnowszej pracy wykazali, że NDE1 jest obecne w dużych ilościach w komórkach rozwijającej się kory mózgowej, zwłaszcza tam, gdzie zlokalizowany jest centrosom.
Dalsze testy ujawniły, że zmutowane NDE1, powstające w neuronach zarówno u dzieci tureckich, jak i pakistańskich, nie było w stanie umiejscowić się w centrosomie.
Prowadziło to do poważnych zaburzeń neurogenezy, tj. powstawania nowych neuronów, dlatego mózgi dzieci były tak małe. Rezultatem mutacji było też niedostateczne uwarstwienie kory i zaburzenia jej architektury, specyficznej dla mózgu ludzkiego.
Zdaniem prof. Gunela, wpływ mutacji w NDE1 na stopień redukcji rozmiarów kory mózgowej oraz na jej morfologię wskazują, że gen ten odgrywa kluczową rolę w ewolucji mózgu ludzkiego.
Jak podkreślają naukowcy, nie zaobserwowano, by podobne konsekwencje miały mutacje w jakimkolwiek wcześniej odkrytym genie wpływającym na rozwój mózgowia.
Co ważne, mutacje w NDE1 nie miały wpływu na inne narządy i układy organizmu oraz na wzrost dzieci. Wyniki te potwierdzają zatem, jak ważną rolę odgrywa centrosom w rozwoju układu nerwowego.
W badaniach udział wzięli - oprócz naukowców z Uniwersytetu Yale również badacze brytyjscy, m.in. z Uniwersytetu w Cambridge, irlandzcy - z Królewskiego Szpitala Uniwersyteckiego w Belfaście (Irlandia Północna) oraz badacze z Turcji.
Poinformuj znajomych o tym artykule:
REKLAMA
Inne w tym dziale:
- Żylaki. Leczenie żylaków kończyn dolnych. Bydgoszcz, Inowrocław, Chojnice, Tuchola. REKLAMA
- Niemcy. Multigenowy test raka piersi refundowany przez kasy chorych
- PE. Pisemne oświadczenie w sprawie zwalczania raka piersi w Unii Europejskiej
- Pod względem liczby popełnianych błędów odwodnieni kierowcy nie ustępują nietrzeźwym!
- Im niżej, tym lepiej - najnowsze wyniki badań wskazują, że ryzyko zawałów serca i udarów mózgu jest tym niższe, im niższy jest poziom cholesterolu LDL
- Zdrowa dieta bez mięsa
- Alkaptonuria - rzadka choroba czarnych kości. Nieznane wyniszczające schorzenie, pacjenci bez rozpoznania
- Brytyjczycy wolą bezpieczne metody leczenia
- Strefy wolne od dymu tytoniowego sprzyjają zdrowiu dzieci
- Choroby, które zabijają ponad 2 miliony ludzi rocznie
- Poprawa kondycji fizycznej może przyczynić się do szybszego powrotu do zdrowia kobiet z rakiem piersi
- Wszystkie w tym dziale
REKLAMA
 |
