Mutacje punktowe są odpowiedzialne za upośledzenie umysłowe
INFORMATOR. Świat
naukawpolsce.pl | dodane 19-11-2010
Fot. NCI
Większość przypadków upośledzenia umysłowego o niewyjaśnionym podłożu jest spowodowana nabytymi mutacjami - informują naukowcy z Holandii na łamach pisma "Nature Genetics".
Różnice w liczbie kopii genów są znaną przyczyną schizofrenii, autyzmu i opóźnienia umysłowego. O wiele mniej wiadomo na temat wpływu pojedynczych, nowo nabytych mutacji punktowych (dotyczących jednej z zasad - liter alfabetu DNA) na rozwój tych zaburzeń.
Joris Veltman i Han Brunner wraz z zespołem z Radboud University, Nijmegen Medical Center badali sekwencje DNA (kodujące białka) 10 osób z opóźnieniem umysłowym o niewyjaśnionym podłożu i porównali te sekwencje DNA z materiałem genetycznym ich zdrowych rodziców.
U 6 badanych osób stwierdzono obecność nowych mutacji w sekwencjach DNA kodujących białka - mutacji tych nie było w materiale genetycznym żadnego ze zdrowych rodziców. I to najprawdopodobniej były zmiany odpowiedzialne za upośledzenie umysłowe.
Zdaniem autorów pracy, wyniki wskazują, że nowe mutacje punktowe w połączeniu z różnicami w liczbie kopii genów są odpowiedzialne za większość przypadków opóźnienia umysłowego w całej populacji.
Różnice w liczbie kopii genów są znaną przyczyną schizofrenii, autyzmu i opóźnienia umysłowego. O wiele mniej wiadomo na temat wpływu pojedynczych, nowo nabytych mutacji punktowych (dotyczących jednej z zasad - liter alfabetu DNA) na rozwój tych zaburzeń.
Joris Veltman i Han Brunner wraz z zespołem z Radboud University, Nijmegen Medical Center badali sekwencje DNA (kodujące białka) 10 osób z opóźnieniem umysłowym o niewyjaśnionym podłożu i porównali te sekwencje DNA z materiałem genetycznym ich zdrowych rodziców.
U 6 badanych osób stwierdzono obecność nowych mutacji w sekwencjach DNA kodujących białka - mutacji tych nie było w materiale genetycznym żadnego ze zdrowych rodziców. I to najprawdopodobniej były zmiany odpowiedzialne za upośledzenie umysłowe.
Zdaniem autorów pracy, wyniki wskazują, że nowe mutacje punktowe w połączeniu z różnicami w liczbie kopii genów są odpowiedzialne za większość przypadków opóźnienia umysłowego w całej populacji.
Poinformuj znajomych o tym artykule:
REKLAMA
Inne w tym dziale:
- Podnośniki koszowe, usługi dźwigowe. Bydgoszcz REKLAMA
- Żylaki. Leczenie żylaków kończyn dolnych. Bydgoszcz, Inowrocław, Chojnice, Tuchola. REKLAMA
- Ortopeda. Chirurgia ortopedyczna. Medycyna sportowa. Warszawa REKLAMA
- Niemcy. Multigenowy test raka piersi refundowany przez kasy chorych
- PE. Pisemne oświadczenie w sprawie zwalczania raka piersi w Unii Europejskiej
- Pod względem liczby popełnianych błędów odwodnieni kierowcy nie ustępują nietrzeźwym!
- Im niżej, tym lepiej - najnowsze wyniki badań wskazują, że ryzyko zawałów serca i udarów mózgu jest tym niższe, im niższy jest poziom cholesterolu LDL
- Zdrowa dieta bez mięsa
- Alkaptonuria - rzadka choroba czarnych kości. Nieznane wyniszczające schorzenie, pacjenci bez rozpoznania
- Brytyjczycy wolą bezpieczne metody leczenia
- Strefy wolne od dymu tytoniowego sprzyjają zdrowiu dzieci
- Choroby, które zabijają ponad 2 miliony ludzi rocznie
- Poprawa kondycji fizycznej może przyczynić się do szybszego powrotu do zdrowia kobiet z rakiem piersi
- Wszystkie w tym dziale
REKLAMA
