Mutacje genu NR5A1 powodują męską bezpłodność
INFORMATOR. Świat
naukawpolsce.pl | dodane 04-10-2010
Fot. NCI
Zmiany w genie NR5A1 zaburzają produkcję spermy u zdrowych mężczyzn - informują naukowcy z Francji i Wielkiej Brytanii na łamach pisma "The American Journal of Human Genetics".
Według statystyk jedna na siedem par na świecie ma problemy z poczęciem dziecka, a bezpłodność mężczyzn leży u podstaw około połowy przypadków. Niestety przyczyny tej bezpłodności są często nieznane.
"Jest wiele genów ważnych w procesie produkcji spermy, ale co zaskakujące jak dotąd wykazano, że zmiany w pojedynczych genach rzadko powodują zaburzenia w produkcji spermy u mężczyzn" - tłumaczy główny autor pracy doktor Ken McElreavey z Instytutu Pasteura we Francji.
W swoich najnowszych badaniach doktor McElreavey wspólnie z doktorem Anu Bashamboo i doktorem Johnem Achermannem z Institute of Child Health London, sprawdzali czy gen NR5A1 jest zaangażowany w niektóre przypadki bezpłodności mężczyzn.
Gen NR5A1 koduje kluczowe białko niezbędne dla prawidłowego rozwoju płciowego tzw. 1 czynnik steroidogeniczny. Wcześniejsze badania wykazały, że mutacje w tym genie są związane z poważnymi zaburzeniami w rozwoju jąder i jajników oraz zaburzeniami w budowie męskich zewnętrznych narządów płciowych.
Doktor McElreavey wraz z kolegami badał sekwencję genu NR5A1 u 315 zdrowych mężczyzn chcących leczyć swoją bezpłodność z powodu niezdiagnozowanych zaburzeń w produkcji spermy. Wśród badanej grupy mężczyzn z poważnymi zaburzeniami w produkcji spermy, u 7 stwierdzono zmiany w obrębie genu NR5A1. Naukowcy wykazali, że mutacje te uniemożliwiały prawidłowy udział 1 czynnika steroidogenicznego w regulacji ekspresji kluczowych genów związanych z płodnością. Mutacje wpływały też na zmiany w poziomie hormonów płciowych i łagodne zmiany w budowie komórkowej jąder. Żadnych zmian w sekwencji badanego genu nie stwierdzono u 2000 zdrowych mężczyzn bez problemów z płodnością.
Odkrycie sugeruje, że zmiany w NR5A1 są nie tylko związane z poważnymi zaburzeniami w rozwoju płciowym, ale odpowiadają również za około 4 proc. przypadków bezpłodności u mężczyzn. Jednocześnie autorzy podkreślają, że część przypadków bezpłodności u mężczyzn może świadczyć o łagodnych zaburzeniach w rozwoju jąder.
Według statystyk jedna na siedem par na świecie ma problemy z poczęciem dziecka, a bezpłodność mężczyzn leży u podstaw około połowy przypadków. Niestety przyczyny tej bezpłodności są często nieznane.
"Jest wiele genów ważnych w procesie produkcji spermy, ale co zaskakujące jak dotąd wykazano, że zmiany w pojedynczych genach rzadko powodują zaburzenia w produkcji spermy u mężczyzn" - tłumaczy główny autor pracy doktor Ken McElreavey z Instytutu Pasteura we Francji.
W swoich najnowszych badaniach doktor McElreavey wspólnie z doktorem Anu Bashamboo i doktorem Johnem Achermannem z Institute of Child Health London, sprawdzali czy gen NR5A1 jest zaangażowany w niektóre przypadki bezpłodności mężczyzn.
Gen NR5A1 koduje kluczowe białko niezbędne dla prawidłowego rozwoju płciowego tzw. 1 czynnik steroidogeniczny. Wcześniejsze badania wykazały, że mutacje w tym genie są związane z poważnymi zaburzeniami w rozwoju jąder i jajników oraz zaburzeniami w budowie męskich zewnętrznych narządów płciowych.
Doktor McElreavey wraz z kolegami badał sekwencję genu NR5A1 u 315 zdrowych mężczyzn chcących leczyć swoją bezpłodność z powodu niezdiagnozowanych zaburzeń w produkcji spermy. Wśród badanej grupy mężczyzn z poważnymi zaburzeniami w produkcji spermy, u 7 stwierdzono zmiany w obrębie genu NR5A1. Naukowcy wykazali, że mutacje te uniemożliwiały prawidłowy udział 1 czynnika steroidogenicznego w regulacji ekspresji kluczowych genów związanych z płodnością. Mutacje wpływały też na zmiany w poziomie hormonów płciowych i łagodne zmiany w budowie komórkowej jąder. Żadnych zmian w sekwencji badanego genu nie stwierdzono u 2000 zdrowych mężczyzn bez problemów z płodnością.
Odkrycie sugeruje, że zmiany w NR5A1 są nie tylko związane z poważnymi zaburzeniami w rozwoju płciowym, ale odpowiadają również za około 4 proc. przypadków bezpłodności u mężczyzn. Jednocześnie autorzy podkreślają, że część przypadków bezpłodności u mężczyzn może świadczyć o łagodnych zaburzeniach w rozwoju jąder.
Poinformuj znajomych o tym artykule:
REKLAMA
Inne w tym dziale:
- Podnośniki koszowe, usługi dźwigowe. Bydgoszcz REKLAMA
- Żylaki. Leczenie żylaków kończyn dolnych. Bydgoszcz, Inowrocław, Chojnice, Tuchola. REKLAMA
- Ortopeda. Chirurgia ortopedyczna. Medycyna sportowa. Warszawa REKLAMA
- Niemcy. Multigenowy test raka piersi refundowany przez kasy chorych
- PE. Pisemne oświadczenie w sprawie zwalczania raka piersi w Unii Europejskiej
- Pod względem liczby popełnianych błędów odwodnieni kierowcy nie ustępują nietrzeźwym!
- Im niżej, tym lepiej - najnowsze wyniki badań wskazują, że ryzyko zawałów serca i udarów mózgu jest tym niższe, im niższy jest poziom cholesterolu LDL
- Zdrowa dieta bez mięsa
- Alkaptonuria - rzadka choroba czarnych kości. Nieznane wyniszczające schorzenie, pacjenci bez rozpoznania
- Brytyjczycy wolą bezpieczne metody leczenia
- Strefy wolne od dymu tytoniowego sprzyjają zdrowiu dzieci
- Choroby, które zabijają ponad 2 miliony ludzi rocznie
- Poprawa kondycji fizycznej może przyczynić się do szybszego powrotu do zdrowia kobiet z rakiem piersi
- Wszystkie w tym dziale
REKLAMA
