Mutacje de novo odpowiedzialne za niektóre przypadki autyzmu
INFORMATOR. Świat
naukawpolsce.pl | dodane 17-05-2011
Fot. NCI
Zsekwencjonowano kodujące białka fragmenty genomu - egzony osób cierpiących na choroby ze spektrum autyzmu bez historii tej choroby w rodzinie. Wyniki badań przeprowadzonych przez naukowców z University of Washington opublikowano w najnowszym numerze czasopisma "Nature Genetics".
Choroby ze spektrum autyzmu są grupą schorzeń obejmującą różnego stopnia zaburzenia rozwojowe w tym autyzm i zespół Aspergera.
Evan Eichler wraz z kolegami z Uniwersytetu Waszyngtońskiego zbadał sekwencje egzonów 20 osób cierpiących na choroby spektrum autystycznego, w których rodzinach nie było przypadków tej choroby i ich rodziców.
Naukowcy odkryli 21 mutacji de novo obecnych u chorych na autyzm, ale nie odziedziczonych od rodziców. Ich praca wskazuje na geny zaangażowane w rozwój upośledzenia umysłowego oraz odpowiedzialne za autyzm. Wyniki badań dowodzą również, że nowe mutacje znacząco przyczyniają się do niedziedzicznych przypadków chorób ze spektrum autyzmu.
Choroby ze spektrum autyzmu są grupą schorzeń obejmującą różnego stopnia zaburzenia rozwojowe w tym autyzm i zespół Aspergera.
Evan Eichler wraz z kolegami z Uniwersytetu Waszyngtońskiego zbadał sekwencje egzonów 20 osób cierpiących na choroby spektrum autystycznego, w których rodzinach nie było przypadków tej choroby i ich rodziców.
Naukowcy odkryli 21 mutacji de novo obecnych u chorych na autyzm, ale nie odziedziczonych od rodziców. Ich praca wskazuje na geny zaangażowane w rozwój upośledzenia umysłowego oraz odpowiedzialne za autyzm. Wyniki badań dowodzą również, że nowe mutacje znacząco przyczyniają się do niedziedzicznych przypadków chorób ze spektrum autyzmu.
Poinformuj znajomych o tym artykule:
REKLAMA
Inne w tym dziale:
- Żylaki. Leczenie żylaków kończyn dolnych. Bydgoszcz, Inowrocław, Chojnice, Tuchola. REKLAMA
- Niemcy. Multigenowy test raka piersi refundowany przez kasy chorych
- PE. Pisemne oświadczenie w sprawie zwalczania raka piersi w Unii Europejskiej
- Pod względem liczby popełnianych błędów odwodnieni kierowcy nie ustępują nietrzeźwym!
- Im niżej, tym lepiej - najnowsze wyniki badań wskazują, że ryzyko zawałów serca i udarów mózgu jest tym niższe, im niższy jest poziom cholesterolu LDL
- Zdrowa dieta bez mięsa
- Alkaptonuria - rzadka choroba czarnych kości. Nieznane wyniszczające schorzenie, pacjenci bez rozpoznania
- Brytyjczycy wolą bezpieczne metody leczenia
- Strefy wolne od dymu tytoniowego sprzyjają zdrowiu dzieci
- Choroby, które zabijają ponad 2 miliony ludzi rocznie
- Poprawa kondycji fizycznej może przyczynić się do szybszego powrotu do zdrowia kobiet z rakiem piersi
- Wszystkie w tym dziale
REKLAMA
 |
