Mutacja genetyczna wywołująca ostrą białaczkę szpikową
INFORMATOR. Świat
naukawpolsce.pl | dodane 07-09-2011
Fot. NCI
Naukowcom udało się zidentyfikować defekt genetyczny, który predysponuje organizm do rozwoju ostrej białaczki szpikowej i mielodysplazji szpiku - informuje "Nature Genetics". Mutację odkryto w obrębie genu GATA2, który bierze udział w procesie powstawania leukocytów.
Odkrycie mutacji umożliwiła współpraca międzynarodowego zespołu naukowców, którzy przeanalizowali historię ostrej białaczki szpikowej w pokoleniach czterech niespokrewnionych ze sobą rodzin z Australii, Kanady i Stanów Zjednoczonych. Ten sam defekt zidentyfikowano następnie u kolejnych 20 rodzin oraz pojedynczych osób.
Do podobnych wniosków doszli jednocześnie naukowcy z Londynu, którzy wykryli mutację GATA2 u pacjentów cierpiących na białaczkę z obrzękiem limfatycznym. Badacze australijscy z kolei zaobserwowali związek pomiędzy defektem a ryzykiem opóźnień rozwojowych i zespołów mielodysplastycznych, czyli grupy zaburzeń układu krwiotwórczego z ryzykiem przejścia w ostrą białaczkę szpikową (czasami mielodysplazja szpiku nazywana jest także zespołem przedbiałaczkowym).
Jeden z autorów badań dr Marshall Horwitz z Uniwersytetu Waszyngtońskiego zauważa, że podczas gdy odkryto wiele dziedzicznych mutacji genetycznych mających związek z rozwojem nowotworów złośliwych, m.in. raka piersi, w przypadku nowotworów krwi zidentyfikowano dotychczas bardzo mało odpowiedzialnych genów.
Wcześniejsze badania wykazały, że dziedziczna ostra białaczka szpikowa i mielodysplazja szpiku mogą być wynikiem mutacji w obrębie czynników transkrypcyjnych RUNX1 i CEBPA. Geny te wiążą się z łańcuchem DNA i uczestniczą w procesie granulopoezy, czyli powstawania i różnicowania się granulocytów w szpiku krwiotwórczym.
W przypadku GATA2 mutacja sprawia, że gen traci możliwość prawidłowego wykonywania swoich obowiązków podczas procesu tworzenia się zdrowych leukocytów.
Naukowcy mają nadzieję, że osoby, które z przyczyn genetycznych znajdują się w grupie ryzyka, w przyszłości będą mogły wykonać test na wykrycie mutacji zanim wystąpią pierwsze objawy białaczki lub mielodysplazji szpiku. Dalsze badania nad mechanizmami działania genu GATA2 i jego mutacji mogą również przynieść korzyści w postaci nowych metod leczenia.
Odkrycie mutacji umożliwiła współpraca międzynarodowego zespołu naukowców, którzy przeanalizowali historię ostrej białaczki szpikowej w pokoleniach czterech niespokrewnionych ze sobą rodzin z Australii, Kanady i Stanów Zjednoczonych. Ten sam defekt zidentyfikowano następnie u kolejnych 20 rodzin oraz pojedynczych osób.
Do podobnych wniosków doszli jednocześnie naukowcy z Londynu, którzy wykryli mutację GATA2 u pacjentów cierpiących na białaczkę z obrzękiem limfatycznym. Badacze australijscy z kolei zaobserwowali związek pomiędzy defektem a ryzykiem opóźnień rozwojowych i zespołów mielodysplastycznych, czyli grupy zaburzeń układu krwiotwórczego z ryzykiem przejścia w ostrą białaczkę szpikową (czasami mielodysplazja szpiku nazywana jest także zespołem przedbiałaczkowym).
Jeden z autorów badań dr Marshall Horwitz z Uniwersytetu Waszyngtońskiego zauważa, że podczas gdy odkryto wiele dziedzicznych mutacji genetycznych mających związek z rozwojem nowotworów złośliwych, m.in. raka piersi, w przypadku nowotworów krwi zidentyfikowano dotychczas bardzo mało odpowiedzialnych genów.
Wcześniejsze badania wykazały, że dziedziczna ostra białaczka szpikowa i mielodysplazja szpiku mogą być wynikiem mutacji w obrębie czynników transkrypcyjnych RUNX1 i CEBPA. Geny te wiążą się z łańcuchem DNA i uczestniczą w procesie granulopoezy, czyli powstawania i różnicowania się granulocytów w szpiku krwiotwórczym.
W przypadku GATA2 mutacja sprawia, że gen traci możliwość prawidłowego wykonywania swoich obowiązków podczas procesu tworzenia się zdrowych leukocytów.
Naukowcy mają nadzieję, że osoby, które z przyczyn genetycznych znajdują się w grupie ryzyka, w przyszłości będą mogły wykonać test na wykrycie mutacji zanim wystąpią pierwsze objawy białaczki lub mielodysplazji szpiku. Dalsze badania nad mechanizmami działania genu GATA2 i jego mutacji mogą również przynieść korzyści w postaci nowych metod leczenia.
Poinformuj znajomych o tym artykule:
REKLAMA
Inne w tym dziale:
- Podnośniki koszowe, usługi dźwigowe. Bydgoszcz REKLAMA
- Żylaki. Leczenie żylaków kończyn dolnych. Bydgoszcz, Inowrocław, Chojnice, Tuchola. REKLAMA
- Ortopeda. Chirurgia ortopedyczna. Medycyna sportowa. Warszawa REKLAMA
- Niemcy. Multigenowy test raka piersi refundowany przez kasy chorych
- PE. Pisemne oświadczenie w sprawie zwalczania raka piersi w Unii Europejskiej
- Pod względem liczby popełnianych błędów odwodnieni kierowcy nie ustępują nietrzeźwym!
- Im niżej, tym lepiej - najnowsze wyniki badań wskazują, że ryzyko zawałów serca i udarów mózgu jest tym niższe, im niższy jest poziom cholesterolu LDL
- Zdrowa dieta bez mięsa
- Alkaptonuria - rzadka choroba czarnych kości. Nieznane wyniszczające schorzenie, pacjenci bez rozpoznania
- Brytyjczycy wolą bezpieczne metody leczenia
- Strefy wolne od dymu tytoniowego sprzyjają zdrowiu dzieci
- Choroby, które zabijają ponad 2 miliony ludzi rocznie
- Poprawa kondycji fizycznej może przyczynić się do szybszego powrotu do zdrowia kobiet z rakiem piersi
- Wszystkie w tym dziale
REKLAMA
