Dzięki metodom pozwalającym określić indywidualne cechy genetyczne pacjentów można ich leczyć efektywniej i mniejszym kosztem – mówili naukowcy podczas poświęconej medycynie personalizowanej konferencji, która w czwartek odbyła się w Bazylei.

Coraz lepiej poznajemy mechanizmy chorób - wiele z nich występuje w postaci odmiennych genetycznie podtypów, które mogą się różnić zarówno przebiegiem, jak i rokowaniem. Znając podatność pacjentów na leczenie, możemy podawać leki tylko osobom, u których okażą się skuteczne, zaś chorym, którym by nie pomogły, oszczędzamy skutków ubocznych.

Medycyna personalizowana opiera się na wykorzystaniu wiedzy o mechanizmach molekularnych (wewnątrzkomórkowych) oraz testach diagnostycznych w celu precyzyjnego doboru leków dla określonej grupy chorych i poprawy skuteczności ich leczenia. W diagnostyce stosuje się zarówno analizę białek, jak i analizę DNA. Na przykład badanie poziomu białka periostyny może być wskazówką, jak chory na astmę zareaguje na kosztowną terapię przeciwciałami. W leczeniu osteoporozy diagnostyka już po kilku dniach pozwala sprawdzić, czy stosowane leki działają.

Szczególnie istotne jest właściwe dopasowanie leków w onkologii. "Co trzecia osoba na tej sali umrze z powodu raka - zaznaczył Severin Schwan, naczelny dyrektor firmy Roche. - Leki są bardzo drogie, a procedury terapeutyczne - kosztowne (choć w Szwajcarii na tuning samochodów wydaje się więcej niż na leki przeciwnowotworowe, a na wyroby tytoniowe - więcej niż na całą onkologię)".

Gdy chodzi o liczbę zgonów, najbardziej niebezpieczny jest rak płuca - zabija rocznie około 330 tysięcy Europejczyków. Jest wiele sposobów, by zwykła komórka stała się komórka nowotworową. Dlatego nie każdy lek jest skuteczny u każdego pacjenta z pozornie takim samym nowotworem. Choć pod mikroskopem widać obraz charakterystyczny na przykład dla raka płuc, nic on nie mówi o specyficznych zmianach w DNA czy nietypowych procesach pobudzających komórkę do niepohamowanego wzrostu i zapobiegających jej obumieraniu.

W przypadku raka płuca chodzi miedzy innymi o blokowanie receptorowego białka EFGR za pomocą odpowiedniego związku – erlotynibu. Niektóre guzy są bardziej podatne na leczenie, inne – mniej. W korzystnych okolicznościach podawanie tego leku może niemal dwukrotnie przedłużyć czas, przez jaki pacjent żyje bez objawów pogorszenia. Dodatkowy lek blokujący EFGR może poprawić wyniki jeszcze bardziej - mówił dr Luis Pas-Ares z ze szpitala uniwersyteckiego Virgen del Rocio w Sewilli.

Przedstawiciel jednej z firm ubezpieczeniowych, Thomas D. Szucs przyjrzał się personalizowanej medycynie od strony finansowej. Finansujące leczenie instytucje chcą wiedzieć, czy tego rodzaju metody leżą w zasięgu ich możliwości finansowych – i czy są tego warte. Najnowsze leki, choćby wyspecjalizowane przeciwciała, są bardzo drogie - w niektórych przypadkach koszty leczenia mogą sięgać dziesiątek tysięcy dolarów. Oczywiście najkorzystniej stosować leki najbardziej skuteczne i możliwie tanie. Zależnie od choroby, bywają leki przedłużające życie o kilka lat, jaki takie, w przypadku których jest to tylko kilka miesięcy. A koszt w przeliczeniu na każdy dodatkowy rok życia może sięgać setek tysięcy dolarów.

W skali całego świata wielkim obciążeniem są koszty związane z chorobami mózgu. To aż dwa biliony dolarów, z czego tylko 10 proc. stanowią koszty leków. W leczeniu chorób neurologicznych czy psychicznych medycyna personalizowana może mieć wspaniałą przyszłość, jednak na razie kładzione są dopiero fundamenty pod rozwój terapii choroby Alzheimera, Parkinsona czy schizofrenii. Jak jednak zaznaczył neurofizjolog, doktor Luca Santarelli w przypadku chorób mózgu trudno nie tylko zrozumieć mechanizm choroby, znaleźć odpowiedni lek, ale także ocenić wyniki badań klinicznych.

Na przykład w chorobie Alzheimera można działać zarówno na stany zapalne, nieprawidłowe białko tau w komórkach, jak i tworzący się amyloid. Wczesne zmiany wykrywalne dzięki nowym technikom diagnostycznym pojawiają się na 20 lat przed wystąpieniem objawów klinicznych – dzięki czemu leki można podawać wcześniej, by zapobiec rozwojowi choroby. W schizofrenii badania obrazowe pozwalają zidentyfikować nieprawidłowo działające obszary mózgu, zaś ocena markerów obecnych we krwi pozwala przewidzieć, czy konkretny lek ma szansę pomóc. Prowadzone są również badania nad molekularnymi metodami rozpoznawania autyzmu i personalizowanymi sposobami ich leczenia.

Personalizowana terapia pozwala uniknąć kosztownych skutków ubocznych i przeznaczać drogie leki tylko dla tych, którym pomogą. Przeprowadzone przez szwajcarskich specjalistów analizy kosztów wykazały, że w przypadku raka piersi czy raka jelita grubego oszczędności mogłyby w skali tego kraju iść w miliony euro. Jednak aby przekonać urzędników, niezbędne są mocne dowody na skuteczność leczenia i opinie specjalistów. W Niemczech wprowadza się nowy sposób finansowania – przez pierwszy miesiąc pacjent dostaje lek na koszt firmy farmaceutycznej, a jeśli okaże się skuteczny – finansowanie przejmuje państwo.