Kolejna mutacja genetyczna ma związek z autyzmem
INFORMATOR. Świat
naukawpolsce.pl | dodane 24-03-2011
Fot. NCI
Naukowcy potwierdzili, że białko kodowane przez gen SHANK3 zakłóca komunikację pomiędzy komórkami nerwowymi w mózgu, co może być przyczyną zaburzeń autystycznych - informuje pismo "Nature".
Zespół badaczy z Duke University w Stanach Zjednoczonych prowadził obserwacje wśród myszy, u których wcześniej zmodyfikowano gen kontrolujący produkcję białka. Okazało się wówczas, że gryzonie zaczęły przejawiać objawy autyzmu - unikały kontaktu z innymi myszami i wykonywały powtarzające się ruchy.
Gdy naukowcy przyjrzeli się mózgom gryzoni, zauważyli defekty związane z połączeniami pomiędzy korą mózgową a prążkowiem (część kresomózgowia), które determinują zachowania i interakcje społeczne.
Jak podkreśla autor badań dr Guoping Feng, wiedza ta "może doprowadzić do opracowania nowych strategii i celów związanych z rozwojem terapii".
Choć mutacja ta dotyczy prawdopodobnie jedynie niewielkiego odsetka osób cierpiących na autyzm, dr Feng podejrzewa, że wiele przypadków może być związanych z mutacjami w obrębie innych białek kontrolujących funkcje synaptyczne. Daje to nadzieję, że w przyszłości możliwe będzie przywrócenie prawidłowego działania połączeń nerwowych bez względu na to, która mutacja przyczyniła się do defektu.
Inni eksperci podkreślają jednak, że choć zidentyfikowano już wiele genów związanych z autyzmem, wciąż nie jest jasne, w jaki dokładnie sposób współgrają ze sobą czynniki genetyczne, biochemiczne i środowiskowe. U każdego pacjenta obecna jest jedna lub kilka mutacji, dlatego trudno będzie stworzyć uniwersalny lek.
"Mózg człowieka jest o wiele bardziej skomplikowany niż mózgi innych ssaków. Uważa się, że za rozwój zaburzeń autystycznych odpowiada szereg różnych czynników" - zauważa Carol Povey z National Autistic Society.
Zespół badaczy z Duke University w Stanach Zjednoczonych prowadził obserwacje wśród myszy, u których wcześniej zmodyfikowano gen kontrolujący produkcję białka. Okazało się wówczas, że gryzonie zaczęły przejawiać objawy autyzmu - unikały kontaktu z innymi myszami i wykonywały powtarzające się ruchy.
Gdy naukowcy przyjrzeli się mózgom gryzoni, zauważyli defekty związane z połączeniami pomiędzy korą mózgową a prążkowiem (część kresomózgowia), które determinują zachowania i interakcje społeczne.
Jak podkreśla autor badań dr Guoping Feng, wiedza ta "może doprowadzić do opracowania nowych strategii i celów związanych z rozwojem terapii".
Choć mutacja ta dotyczy prawdopodobnie jedynie niewielkiego odsetka osób cierpiących na autyzm, dr Feng podejrzewa, że wiele przypadków może być związanych z mutacjami w obrębie innych białek kontrolujących funkcje synaptyczne. Daje to nadzieję, że w przyszłości możliwe będzie przywrócenie prawidłowego działania połączeń nerwowych bez względu na to, która mutacja przyczyniła się do defektu.
Inni eksperci podkreślają jednak, że choć zidentyfikowano już wiele genów związanych z autyzmem, wciąż nie jest jasne, w jaki dokładnie sposób współgrają ze sobą czynniki genetyczne, biochemiczne i środowiskowe. U każdego pacjenta obecna jest jedna lub kilka mutacji, dlatego trudno będzie stworzyć uniwersalny lek.
"Mózg człowieka jest o wiele bardziej skomplikowany niż mózgi innych ssaków. Uważa się, że za rozwój zaburzeń autystycznych odpowiada szereg różnych czynników" - zauważa Carol Povey z National Autistic Society.
Poinformuj znajomych o tym artykule:
REKLAMA
Inne w tym dziale:
- Podnośniki koszowe, usługi dźwigowe. Bydgoszcz REKLAMA
- Żylaki. Leczenie żylaków kończyn dolnych. Bydgoszcz, Inowrocław, Chojnice, Tuchola. REKLAMA
- Ortopeda. Chirurgia ortopedyczna. Medycyna sportowa. Warszawa REKLAMA
- Niemcy. Multigenowy test raka piersi refundowany przez kasy chorych
- PE. Pisemne oświadczenie w sprawie zwalczania raka piersi w Unii Europejskiej
- Pod względem liczby popełnianych błędów odwodnieni kierowcy nie ustępują nietrzeźwym!
- Im niżej, tym lepiej - najnowsze wyniki badań wskazują, że ryzyko zawałów serca i udarów mózgu jest tym niższe, im niższy jest poziom cholesterolu LDL
- Zdrowa dieta bez mięsa
- Alkaptonuria - rzadka choroba czarnych kości. Nieznane wyniszczające schorzenie, pacjenci bez rozpoznania
- Brytyjczycy wolą bezpieczne metody leczenia
- Strefy wolne od dymu tytoniowego sprzyjają zdrowiu dzieci
- Choroby, które zabijają ponad 2 miliony ludzi rocznie
- Poprawa kondycji fizycznej może przyczynić się do szybszego powrotu do zdrowia kobiet z rakiem piersi
- Wszystkie w tym dziale
REKLAMA
