naukawpolsce.pl | dodane 01-12-2010
Fot. NCI
Gen, który może mieć związek ze spodziectwem - częstą wrodzoną wadą układu moczowo-płciowego u chłopców, zidentyfikował międzynarodowy zespół naukowców. Informację podaje czasopismo "Nature Genetics".
Spodziectwo jest efektem zaburzeń w rozwoju cewki moczowej i objawia się tym, że jej ujście znajduje się nie na końcu prącia, ale po jego spodniej (brzusznej) stronie, a nawet w okolicach moszny.
Ta wada wrodzona ma różne stopnie ciężkości - może stanowić niewielki defekt kosmetyczny, a w poważniejszych postaciach utrudniać oddawanie moczu i aktywność seksualną. Większość dzieci z tym zaburzeniem przechodzi operację chirurgiczną w drugim roku życia, ale nawet wówczas problemy natury medycznej, seksualnej czy psychologicznej mogą utrzymywać się w wieku dorosłym.
Z raportu pt. "Zdrowie kobiet w wieku prokreacyjnym 15-49 lat" z 2006 r. wynika, że w Polsce częstość występowania spodziectwa wynosi 13,08 na 10 tys. żywych urodzeń chłopców.
Pojawiały się sugestie, że wada ta może być spowodowana oddziaływaniem na płód chemikaliów obecnych w środowisku. Jednak nie znaleziono decydujących dowodów na ten temat.
Istnieją natomiast przesłanki, że zaburzenie to ma uwarunkowania genetyczne, bowiem chłopcy ze spodziectwem częściej mają krewnych, którzy urodzili się z tą wadą.
Poszukując genetycznego podłoża częstszych postaci spodziectwa naukowcy z King's College w Londynie i z Radboud Universiteit w Njimegen (w Holandii) razem z kolegami ze Szwecji i USA przeprowadzili analizy genetyczne wśród 900 chłopców z Holandii, z czego u 436 stwierdzono spodziectwo. Analizę powtórzono następnie w grupie 133 holenderskich chłopców ze spodziectwem oraz ich krewnych, a także wśród 266 szwedzkich pacjentów z tą wadą i 402 jej pozbawionych.
Okazało się, że dwa warianty genu DGKK były silnie związane z ryzykiem spodziectwa. Chłopcy posiadający któryś z nich od 2 do 3 razy częściej przychodzili na świat z tą wadą niż ci, którzy nie posiadali żadnego z nich.
Jak wyliczyli naukowcy, jeden z tych wariantów może przyczyniać się niemal do jeden trzeciej wszystkich przypadków spodziectwa.
Gen DGKK koduje enzym - kinazę diacyloglicerolu typu 2, która jest produkowana w łożysku oraz jądrach i reguluje równowagę między dwiema cząsteczkami tłuszczowymi, odpowiedzialnymi za przekazywanie sygnałów miedzy komórkami. Gen DGKK jest zlokalizowany na chromosomie płciowym X, jest więc przekazywany synom przez matki.
"Ciągle nie wiemy, w jaki dokładnie sposób warianty tego genu przyczyniają się do spodziectwa, dlatego konieczne są dalsze badania, które pozwolą ocenić, czy inne geny i czynniki środowiska mogą brać udział w rozwoju tej wady" - komentuje współautorka pracy dr Jo Knight.
Z kolei prof. Ieuan Hughes z Cambridge University, który nie brał udziału w badaniach jest przekonany, że w rozwoju spodziectwa uczestniczy raczej wiele genów, które ze sobą wzajemnie oddziałują.
Spodziectwo jest efektem zaburzeń w rozwoju cewki moczowej i objawia się tym, że jej ujście znajduje się nie na końcu prącia, ale po jego spodniej (brzusznej) stronie, a nawet w okolicach moszny.
Ta wada wrodzona ma różne stopnie ciężkości - może stanowić niewielki defekt kosmetyczny, a w poważniejszych postaciach utrudniać oddawanie moczu i aktywność seksualną. Większość dzieci z tym zaburzeniem przechodzi operację chirurgiczną w drugim roku życia, ale nawet wówczas problemy natury medycznej, seksualnej czy psychologicznej mogą utrzymywać się w wieku dorosłym.
Z raportu pt. "Zdrowie kobiet w wieku prokreacyjnym 15-49 lat" z 2006 r. wynika, że w Polsce częstość występowania spodziectwa wynosi 13,08 na 10 tys. żywych urodzeń chłopców.
Pojawiały się sugestie, że wada ta może być spowodowana oddziaływaniem na płód chemikaliów obecnych w środowisku. Jednak nie znaleziono decydujących dowodów na ten temat.
Istnieją natomiast przesłanki, że zaburzenie to ma uwarunkowania genetyczne, bowiem chłopcy ze spodziectwem częściej mają krewnych, którzy urodzili się z tą wadą.
Poszukując genetycznego podłoża częstszych postaci spodziectwa naukowcy z King's College w Londynie i z Radboud Universiteit w Njimegen (w Holandii) razem z kolegami ze Szwecji i USA przeprowadzili analizy genetyczne wśród 900 chłopców z Holandii, z czego u 436 stwierdzono spodziectwo. Analizę powtórzono następnie w grupie 133 holenderskich chłopców ze spodziectwem oraz ich krewnych, a także wśród 266 szwedzkich pacjentów z tą wadą i 402 jej pozbawionych.
Okazało się, że dwa warianty genu DGKK były silnie związane z ryzykiem spodziectwa. Chłopcy posiadający któryś z nich od 2 do 3 razy częściej przychodzili na świat z tą wadą niż ci, którzy nie posiadali żadnego z nich.
Jak wyliczyli naukowcy, jeden z tych wariantów może przyczyniać się niemal do jeden trzeciej wszystkich przypadków spodziectwa.
Gen DGKK koduje enzym - kinazę diacyloglicerolu typu 2, która jest produkowana w łożysku oraz jądrach i reguluje równowagę między dwiema cząsteczkami tłuszczowymi, odpowiedzialnymi za przekazywanie sygnałów miedzy komórkami. Gen DGKK jest zlokalizowany na chromosomie płciowym X, jest więc przekazywany synom przez matki.
"Ciągle nie wiemy, w jaki dokładnie sposób warianty tego genu przyczyniają się do spodziectwa, dlatego konieczne są dalsze badania, które pozwolą ocenić, czy inne geny i czynniki środowiska mogą brać udział w rozwoju tej wady" - komentuje współautorka pracy dr Jo Knight.
Z kolei prof. Ieuan Hughes z Cambridge University, który nie brał udziału w badaniach jest przekonany, że w rozwoju spodziectwa uczestniczy raczej wiele genów, które ze sobą wzajemnie oddziałują.
Poinformuj znajomych o tym artykule:
REKLAMA
Inne w tym dziale:
- Podnośniki koszowe, usługi dźwigowe. Bydgoszcz REKLAMA
- Żylaki. Leczenie żylaków kończyn dolnych. Bydgoszcz, Inowrocław, Chojnice, Tuchola. REKLAMA
- Ortopeda. Chirurgia ortopedyczna. Medycyna sportowa. Warszawa REKLAMA
- Niemcy. Multigenowy test raka piersi refundowany przez kasy chorych
- PE. Pisemne oświadczenie w sprawie zwalczania raka piersi w Unii Europejskiej
- Pod względem liczby popełnianych błędów odwodnieni kierowcy nie ustępują nietrzeźwym!
- Im niżej, tym lepiej - najnowsze wyniki badań wskazują, że ryzyko zawałów serca i udarów mózgu jest tym niższe, im niższy jest poziom cholesterolu LDL
- Zdrowa dieta bez mięsa
- Alkaptonuria - rzadka choroba czarnych kości. Nieznane wyniszczające schorzenie, pacjenci bez rozpoznania
- Brytyjczycy wolą bezpieczne metody leczenia
- Strefy wolne od dymu tytoniowego sprzyjają zdrowiu dzieci
- Choroby, które zabijają ponad 2 miliony ludzi rocznie
- Poprawa kondycji fizycznej może przyczynić się do szybszego powrotu do zdrowia kobiet z rakiem piersi
- Wszystkie w tym dziale
REKLAMA
