Warto zapobiegać padaczce związanej ze stwardnieniem guzowatym
INFORMATOR. Kraj
naukawpolsce.pl | dodane 16-12-2011
Fot. NCI
Dzięki profilaktycznemu leczeniu można zapobiec powikłaniom stwardnienia guzowatego - poinformowali specjaliści z Centrum Zdrowia Dziecka. Ich praca została też opublikowana na łamach "European Journal of Paediatric Neurology".
Stwardnienie guzowate to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie ( występuje u jednej osoby na 6000). Na skórze chorego, w jego sercu, mózgu i innych narządach pojawiają się charakterystyczne guzki. U 70-80 proc. dochodzi do ataków padaczki, najczęściej w pierwszym roku życia. U 80 proc. pacjentów z wczesnymi objawami neurologicznymi pojawia się padaczka lekooporna i upośledzenie rozwoju umysłowego. Aż u 30-45 proc. dochodzi do głębokiego upośledzenia umysłowego (IQ poniżej 36), u około połowy rozwija się autyzm. Są jednak chorzy, których rozwój umysłowy przebiega prawidłowo (jeden z małych pacjentów Centrum Zdrowia Dziecka ma IQ 140).
Objawy stwardnienia guzowatego można wykryć już przed narodzeniem się dziecka - charakterystyczne guzki w sercu i mózgu widać podczas badania USG czy rezonansu magnetycznego. Wprowadzenie tych badań w ostatnich latach umożliwiło rozpoznawanie choroby oraz identyfikację dzieci najbardziej zagrożonych padaczką i opóźnieniem umysłowym.
"Leczenie dzieci, u których już doszło do napadów padaczkowych nie przynosiło oczekiwanych rezultatów - zwłaszcza, gdy chodzi o zmniejszenie upośledzenia rozwoju umysłowego. Dlatego postanowiliśmy przełamać pewne zasady obowiązujące w epileptologii" - mówił prof. Sergiusz Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka.
Specjaliści z CZD postanowili profilaktycznie podawać leki przeciwpadaczkowe niemowlętom, u których jeszcze nie doszło do typowych napadów padaczki, ale zmiany w EEG świadczyły o takiej możliwości.
Grupę 45 dzieci z wczesnym rozpoznaniem stwardnienia guzowatego podzielono na dwie podgrupy - standardową i zapobiegawczą. W grupie standardowej leczenie przeciwpadaczkowe rozpoczęło się dopiero po wystąpieniu drgawek, natomiast w zapobiegawczej zaczęto podawanie leków przed wystąpieniem napadów padaczki, gdy tylko pojawił się charakterystyczny, nieprawidłowy zapis EEG (tak zwane napady elektrofizjologiczne), bez napadów klinicznych. Dzieci były obserwowane do końca 2 roku życia.
Po 24 miesiącach ponownie zbadano obie grupy dzieci ze stwardnieniem guzowatym. W grupie leczonej dopiero po wystąpieniu drgawek upośledzenie umysłowe występowało dużo częściej niż w grupie, która była leczona zapobiegawczo (48 proc. wobec 14 proc.). Było także poważniejsze (średnie IQ 68,7 wobec 92,3). W grupie leczonej zapobiegawczo aż 93 proc. pacjentów było wolnych od napadów padaczkowych, wobec 35 proc. w drugiej grupie, a padaczka oporna na leki występowała sześć razy rzadziej (7 proc. wobec 42 proc.) niż w grupie leczonej dopiero po wystąpieniu drgawek. Ponad dwa razy rzadziej trzeba także było podawać więcej niż jeden lek przeciwpadaczkowy (21 proc. wobec 55 proc.).
"Profilaktyczne leczenie przeciwpadaczkowe niemowląt ze stwardnieniem guzowatym i wysokim ryzykiem padaczki znacznie poprawia ich rozwój neurologiczny i zmniejsza częstość napadów lekoopornych. Pojawia się szansa na lepszą jakość życia części chorych i mniejsze koszty opieki zdrowotnej" - mówił prof. Jóźwiak - "To jak zatrzymanie wulkanu przed pierwszymi oznakami erupcji".
"Koncepcja ta jest bardzo innowacyjna i często krytykowana, zwłaszcza przez epileptologów, którzy zajmują się dorosłymi, ponieważ padaczka nie wpływa na rozwój umysłowy osób dorosłych. Natomiast u dzieci poniżej drugiego roku życia wpływ ten jest bardzo wyraźny – napady elektrofizjologiczne zakłócają proces rozwoju mózgu. Chciałbym mocno podkreślić, że mówimy o dzieciach poniżej 2 roku życia, a nie o wszystkich chorych ze stwardnieniem guzowatym. Nie mówimy o masowym leczeniu pacjentów z nieprawidłowym zapisem EEG - podkreślił prof. Sergiusz Jóźwiak.
„Niektórzy specjaliści mogą kwestionować podawanie leków przy braku objawów klinicznych. Jednak pacjent za stwardnieniem guzowatym nie jest człowiekiem zdrowym – wymaga leczenia. Podawanie mu preparatów przeciwpadaczkowych daje wymierne efekty” - dodał profesor.
Stwardnienie guzowate to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie ( występuje u jednej osoby na 6000). Na skórze chorego, w jego sercu, mózgu i innych narządach pojawiają się charakterystyczne guzki. U 70-80 proc. dochodzi do ataków padaczki, najczęściej w pierwszym roku życia. U 80 proc. pacjentów z wczesnymi objawami neurologicznymi pojawia się padaczka lekooporna i upośledzenie rozwoju umysłowego. Aż u 30-45 proc. dochodzi do głębokiego upośledzenia umysłowego (IQ poniżej 36), u około połowy rozwija się autyzm. Są jednak chorzy, których rozwój umysłowy przebiega prawidłowo (jeden z małych pacjentów Centrum Zdrowia Dziecka ma IQ 140).
Objawy stwardnienia guzowatego można wykryć już przed narodzeniem się dziecka - charakterystyczne guzki w sercu i mózgu widać podczas badania USG czy rezonansu magnetycznego. Wprowadzenie tych badań w ostatnich latach umożliwiło rozpoznawanie choroby oraz identyfikację dzieci najbardziej zagrożonych padaczką i opóźnieniem umysłowym.
"Leczenie dzieci, u których już doszło do napadów padaczkowych nie przynosiło oczekiwanych rezultatów - zwłaszcza, gdy chodzi o zmniejszenie upośledzenia rozwoju umysłowego. Dlatego postanowiliśmy przełamać pewne zasady obowiązujące w epileptologii" - mówił prof. Sergiusz Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka.
Specjaliści z CZD postanowili profilaktycznie podawać leki przeciwpadaczkowe niemowlętom, u których jeszcze nie doszło do typowych napadów padaczki, ale zmiany w EEG świadczyły o takiej możliwości.
Grupę 45 dzieci z wczesnym rozpoznaniem stwardnienia guzowatego podzielono na dwie podgrupy - standardową i zapobiegawczą. W grupie standardowej leczenie przeciwpadaczkowe rozpoczęło się dopiero po wystąpieniu drgawek, natomiast w zapobiegawczej zaczęto podawanie leków przed wystąpieniem napadów padaczki, gdy tylko pojawił się charakterystyczny, nieprawidłowy zapis EEG (tak zwane napady elektrofizjologiczne), bez napadów klinicznych. Dzieci były obserwowane do końca 2 roku życia.
Po 24 miesiącach ponownie zbadano obie grupy dzieci ze stwardnieniem guzowatym. W grupie leczonej dopiero po wystąpieniu drgawek upośledzenie umysłowe występowało dużo częściej niż w grupie, która była leczona zapobiegawczo (48 proc. wobec 14 proc.). Było także poważniejsze (średnie IQ 68,7 wobec 92,3). W grupie leczonej zapobiegawczo aż 93 proc. pacjentów było wolnych od napadów padaczkowych, wobec 35 proc. w drugiej grupie, a padaczka oporna na leki występowała sześć razy rzadziej (7 proc. wobec 42 proc.) niż w grupie leczonej dopiero po wystąpieniu drgawek. Ponad dwa razy rzadziej trzeba także było podawać więcej niż jeden lek przeciwpadaczkowy (21 proc. wobec 55 proc.).
"Profilaktyczne leczenie przeciwpadaczkowe niemowląt ze stwardnieniem guzowatym i wysokim ryzykiem padaczki znacznie poprawia ich rozwój neurologiczny i zmniejsza częstość napadów lekoopornych. Pojawia się szansa na lepszą jakość życia części chorych i mniejsze koszty opieki zdrowotnej" - mówił prof. Jóźwiak - "To jak zatrzymanie wulkanu przed pierwszymi oznakami erupcji".
"Koncepcja ta jest bardzo innowacyjna i często krytykowana, zwłaszcza przez epileptologów, którzy zajmują się dorosłymi, ponieważ padaczka nie wpływa na rozwój umysłowy osób dorosłych. Natomiast u dzieci poniżej drugiego roku życia wpływ ten jest bardzo wyraźny – napady elektrofizjologiczne zakłócają proces rozwoju mózgu. Chciałbym mocno podkreślić, że mówimy o dzieciach poniżej 2 roku życia, a nie o wszystkich chorych ze stwardnieniem guzowatym. Nie mówimy o masowym leczeniu pacjentów z nieprawidłowym zapisem EEG - podkreślił prof. Sergiusz Jóźwiak.
„Niektórzy specjaliści mogą kwestionować podawanie leków przy braku objawów klinicznych. Jednak pacjent za stwardnieniem guzowatym nie jest człowiekiem zdrowym – wymaga leczenia. Podawanie mu preparatów przeciwpadaczkowych daje wymierne efekty” - dodał profesor.
Poinformuj znajomych o tym artykule:
REKLAMA
Inne w tym dziale:
- Żylaki. Leczenie żylaków kończyn dolnych. Bydgoszcz, Inowrocław, Chojnice, Tuchola. REKLAMA
- Choroba Parkinsona – coraz więcej chorych, coraz pilniejsza potrzeba uruchomienia programu opieki kompleksowej
- „Ambasadorzy profesjonalnej terapii ran” – konkurs dla pielęgniarek i położnych, które zmieniają standardy leczenia ran
- Plaga niewydolności serca: Statystyki nie pozostawiają złudzeń
- Model skróconej ścieżki pacjenta dla szczepień zalecanych w POZ – wnioski z debaty Vaccine Meeting 2025
- Rak płuca – nowe możliwości chirurgii i leczenia okołooperacyjnego. Czy są dostępne w Polsce?
- Świadomy wybór terapii: bezpłatne konsultacje dla pacjentów z diagnozą chłoniaka, przewlekłej białaczki limfocytowej i szpiczaka
- Neurolodzy i psychiatrzy zacieśniają współpracę na rzecz zdrowia mózgu
- Anna Kupiecka o kwietniowej liście refundacyjnej: bardzo ważne decyzje refundacyjne w onkologii
- 15 000 Pracowników Służby Zdrowia w Polsce narażonych na leki niebezpieczne – kluczowa rola bezpiecznego przygotowania leków
- Rekordowe liczby zgonów z powodu grypy
- Wszystkie w tym dziale
REKLAMA
 |
