Warto zapobiegać padaczce związanej ze stwardnieniem guzowatym
INFORMATOR. Kraj
naukawpolsce.pl | dodane 16-12-2011
Fot. NCI
Dzięki profilaktycznemu leczeniu można zapobiec powikłaniom stwardnienia guzowatego - poinformowali specjaliści z Centrum Zdrowia Dziecka. Ich praca została też opublikowana na łamach "European Journal of Paediatric Neurology".
Stwardnienie guzowate to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie ( występuje u jednej osoby na 6000). Na skórze chorego, w jego sercu, mózgu i innych narządach pojawiają się charakterystyczne guzki. U 70-80 proc. dochodzi do ataków padaczki, najczęściej w pierwszym roku życia. U 80 proc. pacjentów z wczesnymi objawami neurologicznymi pojawia się padaczka lekooporna i upośledzenie rozwoju umysłowego. Aż u 30-45 proc. dochodzi do głębokiego upośledzenia umysłowego (IQ poniżej 36), u około połowy rozwija się autyzm. Są jednak chorzy, których rozwój umysłowy przebiega prawidłowo (jeden z małych pacjentów Centrum Zdrowia Dziecka ma IQ 140).
Objawy stwardnienia guzowatego można wykryć już przed narodzeniem się dziecka - charakterystyczne guzki w sercu i mózgu widać podczas badania USG czy rezonansu magnetycznego. Wprowadzenie tych badań w ostatnich latach umożliwiło rozpoznawanie choroby oraz identyfikację dzieci najbardziej zagrożonych padaczką i opóźnieniem umysłowym.
"Leczenie dzieci, u których już doszło do napadów padaczkowych nie przynosiło oczekiwanych rezultatów - zwłaszcza, gdy chodzi o zmniejszenie upośledzenia rozwoju umysłowego. Dlatego postanowiliśmy przełamać pewne zasady obowiązujące w epileptologii" - mówił prof. Sergiusz Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka.
Specjaliści z CZD postanowili profilaktycznie podawać leki przeciwpadaczkowe niemowlętom, u których jeszcze nie doszło do typowych napadów padaczki, ale zmiany w EEG świadczyły o takiej możliwości.
Grupę 45 dzieci z wczesnym rozpoznaniem stwardnienia guzowatego podzielono na dwie podgrupy - standardową i zapobiegawczą. W grupie standardowej leczenie przeciwpadaczkowe rozpoczęło się dopiero po wystąpieniu drgawek, natomiast w zapobiegawczej zaczęto podawanie leków przed wystąpieniem napadów padaczki, gdy tylko pojawił się charakterystyczny, nieprawidłowy zapis EEG (tak zwane napady elektrofizjologiczne), bez napadów klinicznych. Dzieci były obserwowane do końca 2 roku życia.
Po 24 miesiącach ponownie zbadano obie grupy dzieci ze stwardnieniem guzowatym. W grupie leczonej dopiero po wystąpieniu drgawek upośledzenie umysłowe występowało dużo częściej niż w grupie, która była leczona zapobiegawczo (48 proc. wobec 14 proc.). Było także poważniejsze (średnie IQ 68,7 wobec 92,3). W grupie leczonej zapobiegawczo aż 93 proc. pacjentów było wolnych od napadów padaczkowych, wobec 35 proc. w drugiej grupie, a padaczka oporna na leki występowała sześć razy rzadziej (7 proc. wobec 42 proc.) niż w grupie leczonej dopiero po wystąpieniu drgawek. Ponad dwa razy rzadziej trzeba także było podawać więcej niż jeden lek przeciwpadaczkowy (21 proc. wobec 55 proc.).
"Profilaktyczne leczenie przeciwpadaczkowe niemowląt ze stwardnieniem guzowatym i wysokim ryzykiem padaczki znacznie poprawia ich rozwój neurologiczny i zmniejsza częstość napadów lekoopornych. Pojawia się szansa na lepszą jakość życia części chorych i mniejsze koszty opieki zdrowotnej" - mówił prof. Jóźwiak - "To jak zatrzymanie wulkanu przed pierwszymi oznakami erupcji".
"Koncepcja ta jest bardzo innowacyjna i często krytykowana, zwłaszcza przez epileptologów, którzy zajmują się dorosłymi, ponieważ padaczka nie wpływa na rozwój umysłowy osób dorosłych. Natomiast u dzieci poniżej drugiego roku życia wpływ ten jest bardzo wyraźny – napady elektrofizjologiczne zakłócają proces rozwoju mózgu. Chciałbym mocno podkreślić, że mówimy o dzieciach poniżej 2 roku życia, a nie o wszystkich chorych ze stwardnieniem guzowatym. Nie mówimy o masowym leczeniu pacjentów z nieprawidłowym zapisem EEG - podkreślił prof. Sergiusz Jóźwiak.
„Niektórzy specjaliści mogą kwestionować podawanie leków przy braku objawów klinicznych. Jednak pacjent za stwardnieniem guzowatym nie jest człowiekiem zdrowym – wymaga leczenia. Podawanie mu preparatów przeciwpadaczkowych daje wymierne efekty” - dodał profesor.
Stwardnienie guzowate to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie ( występuje u jednej osoby na 6000). Na skórze chorego, w jego sercu, mózgu i innych narządach pojawiają się charakterystyczne guzki. U 70-80 proc. dochodzi do ataków padaczki, najczęściej w pierwszym roku życia. U 80 proc. pacjentów z wczesnymi objawami neurologicznymi pojawia się padaczka lekooporna i upośledzenie rozwoju umysłowego. Aż u 30-45 proc. dochodzi do głębokiego upośledzenia umysłowego (IQ poniżej 36), u około połowy rozwija się autyzm. Są jednak chorzy, których rozwój umysłowy przebiega prawidłowo (jeden z małych pacjentów Centrum Zdrowia Dziecka ma IQ 140).
Objawy stwardnienia guzowatego można wykryć już przed narodzeniem się dziecka - charakterystyczne guzki w sercu i mózgu widać podczas badania USG czy rezonansu magnetycznego. Wprowadzenie tych badań w ostatnich latach umożliwiło rozpoznawanie choroby oraz identyfikację dzieci najbardziej zagrożonych padaczką i opóźnieniem umysłowym.
"Leczenie dzieci, u których już doszło do napadów padaczkowych nie przynosiło oczekiwanych rezultatów - zwłaszcza, gdy chodzi o zmniejszenie upośledzenia rozwoju umysłowego. Dlatego postanowiliśmy przełamać pewne zasady obowiązujące w epileptologii" - mówił prof. Sergiusz Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka.
Specjaliści z CZD postanowili profilaktycznie podawać leki przeciwpadaczkowe niemowlętom, u których jeszcze nie doszło do typowych napadów padaczki, ale zmiany w EEG świadczyły o takiej możliwości.
Grupę 45 dzieci z wczesnym rozpoznaniem stwardnienia guzowatego podzielono na dwie podgrupy - standardową i zapobiegawczą. W grupie standardowej leczenie przeciwpadaczkowe rozpoczęło się dopiero po wystąpieniu drgawek, natomiast w zapobiegawczej zaczęto podawanie leków przed wystąpieniem napadów padaczki, gdy tylko pojawił się charakterystyczny, nieprawidłowy zapis EEG (tak zwane napady elektrofizjologiczne), bez napadów klinicznych. Dzieci były obserwowane do końca 2 roku życia.
Po 24 miesiącach ponownie zbadano obie grupy dzieci ze stwardnieniem guzowatym. W grupie leczonej dopiero po wystąpieniu drgawek upośledzenie umysłowe występowało dużo częściej niż w grupie, która była leczona zapobiegawczo (48 proc. wobec 14 proc.). Było także poważniejsze (średnie IQ 68,7 wobec 92,3). W grupie leczonej zapobiegawczo aż 93 proc. pacjentów było wolnych od napadów padaczkowych, wobec 35 proc. w drugiej grupie, a padaczka oporna na leki występowała sześć razy rzadziej (7 proc. wobec 42 proc.) niż w grupie leczonej dopiero po wystąpieniu drgawek. Ponad dwa razy rzadziej trzeba także było podawać więcej niż jeden lek przeciwpadaczkowy (21 proc. wobec 55 proc.).
"Profilaktyczne leczenie przeciwpadaczkowe niemowląt ze stwardnieniem guzowatym i wysokim ryzykiem padaczki znacznie poprawia ich rozwój neurologiczny i zmniejsza częstość napadów lekoopornych. Pojawia się szansa na lepszą jakość życia części chorych i mniejsze koszty opieki zdrowotnej" - mówił prof. Jóźwiak - "To jak zatrzymanie wulkanu przed pierwszymi oznakami erupcji".
"Koncepcja ta jest bardzo innowacyjna i często krytykowana, zwłaszcza przez epileptologów, którzy zajmują się dorosłymi, ponieważ padaczka nie wpływa na rozwój umysłowy osób dorosłych. Natomiast u dzieci poniżej drugiego roku życia wpływ ten jest bardzo wyraźny – napady elektrofizjologiczne zakłócają proces rozwoju mózgu. Chciałbym mocno podkreślić, że mówimy o dzieciach poniżej 2 roku życia, a nie o wszystkich chorych ze stwardnieniem guzowatym. Nie mówimy o masowym leczeniu pacjentów z nieprawidłowym zapisem EEG - podkreślił prof. Sergiusz Jóźwiak.
„Niektórzy specjaliści mogą kwestionować podawanie leków przy braku objawów klinicznych. Jednak pacjent za stwardnieniem guzowatym nie jest człowiekiem zdrowym – wymaga leczenia. Podawanie mu preparatów przeciwpadaczkowych daje wymierne efekty” - dodał profesor.
Poinformuj znajomych o tym artykule:
REKLAMA
Inne w tym dziale:
- Podnośniki koszowe, usługi dźwigowe. Bydgoszcz REKLAMA
- Żylaki. Leczenie żylaków kończyn dolnych. Bydgoszcz, Inowrocław, Chojnice, Tuchola. REKLAMA
- Ortopeda. Chirurgia ortopedyczna. Medycyna sportowa. Warszawa REKLAMA
- Nowoczesne leczenie i optymizm – najlepsze antidotum na SM
- Choroba poznana 80 lat temu - wciąż nieznana. Rusza pierwsza w Polsce kampania edukacyjna dla pacjentów z ultrarzadkim nowotworem krwi: „Makroglobulinemia Waldenströma. Śladami Doktora Jana”
- Choroba Gauchera – wizytówka polskiego podejścia do chorób ultrarzadkich
- Antykoncepcja awaryjna nabiera tempa: Nowe dane Centrum e-Zdrowia
- Kardiolożka: o serce trzeba dbać od najmłodszych lat
- Ponad 600 tys. Polaków zaszczepiło się przeciw grypie
- Refundacja na papierze. Pacjentki tylko z jednego województwa mogą liczyć na leczenie zgodne z listą refundacyjną, która weszła w życie kilka miesięcy temu
- Pierwsze w Polsce zabiegi ablacji arytmii z zastosowaniem technologii CARTOSOUND FAM. „Niezwykle ważny krok w rozwoju elektrofizjologii”
- Czy starsi pacjenci otrzymają lepszą ochronę jeszcze w tym sezonie?
- Wyzwania hematoonkologii - na jakie terapie czekają polscy pacjenci?
- Wszystkie w tym dziale
REKLAMA
