• Informator
•  | Poczekalnia
•  | Zdrowy Mieszczanin
•  | Doniesienia Listonosza

W ramach konkursu ofert ogłoszonego przez NFZ na wykonywanie świadczeń w zakresie genetyki warszawski NZOZ Genomed przeszedł pozytywną weryfikację. Na podstawie zawartego kontraktu, począwszy od stycznia 2011 r., wykonuje refundowane konsultacje specjalistyczne w swojej poradni zlokalizowanej przy ul. Cybernetyki 19. Oznacza to, że w ramach ubezpieczenia pacjenci będą mogli skorzystać bezpłatnie z porady genetyka klinicznego.
 
Z usług poradni może skorzystać każda ubezpieczona osoba, która podejrzewa u siebie chorobę genetyczną bądź też predyspozycję do jej wystąpienia. Dotyczy to również pacjentów, którzy wykonali już badanie genetyczne, ale chcieliby omówić wynik ze specjalistą. - Podpisanie kontraktu umożliwia konsultacje osobom ubezpieczonym w NFZ, dlatego konieczne będzie okazanie zaświadczenia o aktualnym ubezpieczeniu zdrowotnym np. książeczki ubezpieczeniowej z pieczątkami zakładu pracy, druku RMUA – mówi dr n. med. Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, kierownik NZOZ Genomed. - Dodatkowym wymogiem jest posiadanie skierowania do poradni genetycznej wystawionego przez lekarza pierwszego kontaktu lub specjalistę - dodaje.

Zespół placówki diagnozuje nie tylko najczęstsze choroby genetyczne, ale również rzadkie, dotyczące pojedynczych rodzin w Polsce. - W poradni NZOZ Genomed pracują doświadczeni lekarze ze specjalizacją w dziedzinie genetyki klinicznej, którzy udzielają konsultacji  w zakresie sposobu dziedziczenia chorób genetycznych i oceniają ryzyko powtórzenia podobnych problemów w rodzinie pacjenta - podkreśla kierownik NZOZ Genomed. - Lekarz w trakcie wizyty zbiera informacje kliniczne o pacjencie, a także o jego rodzinie. W przypadku konieczności wykonania badań genetycznych lekarz ustali z pacjentem zakres badań genetycznych jaki powinien być wykonany - wyjaśnia.

Poradnia jest dostępna dla pacjentów z całej Polski.  - Pacjent poradni uzyskuje kompleksową wiedzę na temat  wszelkich metod profilaktyki i możliwości uniknięcia rozwoju chorób genetycznych. Istotnym czynnikiem wyróżniającym poradnię jest krótki czas oczekiwania na wizytę – ok. 1 tygodnia - informuje Pani Agnieszka. W ramach zawartego kontraktu możliwe będzie udzielanie do 70 konsultacji miesięcznie. Więcej informacji na stronie www.genomed.pl

Karolina Janiszewska, 10-01-2011, zdrowemiasto.pl

Warto wiedzieć

Rak piersi to nowotwór złośliwy wywodzący się z nabłonka przewodów lub zrazików gruczołu sutkowego. Etiologia raka piersi, pomimo znacznej liczby prac i analiz, jakie w świecie przeprowadzono, w dalszym ciągu nie jest dostatecznie jasna. Sytuację dodatkowo komplikuje fakt, że ten sam morfologicznie nowotwór może być indukowany przez kilka, a nawet kilkanaście czynników kancerogennych. Coraz częściej jednak w ryzyku zachorowania na raka piersi wskazuje się na uwarunkowania genetyczne; w Polsce około 10 % przypadków raka piersi występuje u kobiet, u których stwierdza się mutacje w obrębie genów, najczęściej w BRCA1, a także w BRCA2. Bez wątpienia na zachorowanie narażone są w większym stopniu kobiety uprzednio już leczone z powodu zmian w piersiach (np. na zwyrodnienie włóknisto-torbielowate, zwłóknienie czy raka).
Rak piersi jest najczęściej występującym nowotworem złośliwym u kobiet. Stanowi około 19% wszystkich zachorowań na nowotwory złośliwe u Polek. Występuje najczęściej po menopauzie, aczkolwiek zdarzają się również zachorowania u kobiet młodszych. W 1984 roku odnotowano zachorowanie 6147 kobiet i zgon 3975. W 2002 roku zachorowało 12132 kobiet , a zmarło 4825. Prognozy wzrostu umieralności o 0,7% rocznie wskazują na niedostateczne działania zmierzające do wykrycia i leczenia nowotworów piersi we wczesnym stadium ich rozwoju. Obserwacja częstości zachorowań w poszczególnych grupach wiekowych wykazała, że drastyczny wzrost zachorowań występował w przedziale wiekowym od 50.-65. roku życia.

Choroba Leśniowskiego-Crohna u dorosłych (chL-C) - jest śródściennym, występującym odcinkowo, nieswoistym procesem zapalnym przewodu pokarmowego. Uważa się, że w rozwoju tych chorób uczestniczą czynniki genetyczne, środowiskowe i immunologiczne. Podejrzewa się, że jednym z czynników predysponujących jest mutacja, powodująca poszerzenie połączeń ścisłych (ang. tight junction) znajdujących się pomiędzy enterocytami. Ponadto, niektóre szczepy z gatunku Bacteroides fragilis obecne w jelicie grubym wytwarzają enterotoksynę BFT o aktywności metaloproteazy. Enzym ten hydrolizuje wiązania peptydowe E-kadheryny, wchodzącej w skład połączeń ścisłych. Ułatwia to wnikanie do ściany toksyn i antygenów zawartych w pożywieniu. Postuluje się również związek choroby z mutacją genu NOD2 oraz defektem immunologicznym monocytów. O udziale czynnika genetycznego świadczy rodzinne występowanie choroby w 5-10% przypadków.
ChL-C występuje przede wszystkim w wysoko rozwiniętych krajach Europy Zachodniej i Ameryki Północnej. W latach 70. i 80. ubiegłego wieku obserwowano wyraźny wzrost zapadalności, który dotyczył głównie postaci z zajęciem jelita grubego. Aktualnie zachorowalność w krajach Unii Europejskiej wynosi 5 nowych przypadków na 100.000 ludności rocznie. W Polsce sytuacja epidemiologiczna nie jest dokładnie znana, ale wydaje się, że ch L-C występuje rzadziej. Dotyczy ona głównie ludzi młodych, zarówno kobiet jak i mężczyzn w wieku 20-40 lat. Ostatnie szacunki podają liczbę 4-5 tysięcy chorych w Polsce.

Choroba Leśniowskiego-Crohna u dzieci - (chL-C) jest śródściennym, występującym odcinkowo, nieswoistym procesem zapalnym przewodu pokarmowego. Uważa się, że w rozwoju tych chorób uczestniczą czynniki genetyczne, środowiskowe i immunologiczne. O udziale czynnika genetycznego świadczy rodzinne występowanie choroby w 5-10% przypadków.
Objawy ch L-C zależą od lokalizacji, rozległości i stopnia zaawansowania zmian w przewodzie pokarmowym. Często pierwsze objawy są niespecyficzne, a choroba zaczyna się skrycie, co utrudnia i często opóźnia postawienie prawidłowej diagnozy. U dzieci typowymi objawami są niedobór wzrostu i opóźnienie dojrzewania płciowego (10% przypadków).
Według danych szacunkowych liczba chorych na początku 2007 roku wynosiła około 5 tys.
U około 25% pacjentów choroba diagnozowana jest przed 18. rokiem życia, również wśród dzieci w wieku poniżej 2 lat. W badaniach epidemiologicznych obserwuje się wzrost zapadalności na chorobę Leśniowskiego-Crohna. Największą zapadalność na chorobę Leśniowskiego-Crohna stwierdza się między 20. a 30. rokiem życia. Średnia zapadalność jest szacowana na 3/100 000 osób na rok.
Źródło: Komunikat Prezesa NFZ dot. identyfikacji problemów zdrowotnych w aspekcie wdrożenia nowych terapeutycznych programów zdrowotnych / nfz.gov.pl, 2007

Informator | Rozmaitości | Kraj | Świat | Ciekawostki | Edukacja | Spotkania | Eko | Wypoczynek