Polsko-niemieckie badania przesiewowe noworodków w Zachodniopomorskim
INFORMATOR. Kraj
naukawpolsce.pl | dodane 19-11-2012
Fot. zdrowemiasto.pl
Noworodki z Zachodniopomorskiego będą poddane badaniom przesiewowym, które pozwolą sprawdzić, czy nie chorują na którąś z 14 rzadkich chorób genetycznych. W regionie ruszył polsko-niemiecki program badań; cześć z nich będzie przeprowadzona w Niemczech.
"Dzięki tym badaniom będzie można zdiagnozować, a potem wprowadzić odpowiednią terapię dzieciom, które nieleczone byłyby skazane na bardzo poważne następstwa choroby. Odpowiednie leczenie pozwoli im cieszyć się pełnią życia" - powiedziała w niedzielę w Szczecinie PAP dr hab. Maria Giżewska, koordynatorka projektu.
Dzięki programowi "Pomerania regionem modelowym ds. współpracy terytorialnej w zakresie badań przesiewowych noworodków" wszystkie dzieci w Euroregionie Pomerania w pierwszych dniach życia mają być badane w kierunku 14 wrodzonych wad metabolizmu i schorzeń endokrynologicznych.
Program jest współfinansowany ze środków unijnych. Partnerami projektu są: Klinika Uniwersytecka w Greifswaldzie, Uniwersytet im. Ernesta Maurycego Arndta w Greifswaldzie, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie oraz Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.
W weekend w Szczecinie spotkali się partnerzy projektu, specjaliści lekarze, dietetycy oraz pacjenci i ich rodziny z Polski i Niemiec.
Do listopada br. na Pomorzu Zachodnim prowadzono badania tylko w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy, fenyloketonurii i mukowiscydozy - teraz poszerzono tę listę o 11 innych chorób, w tym galaktozemię (choroba genetyczna polegająca na niemożności przekształcenia galaktozy w glukozę – PAP), wrodzony przerost nadnerczy (zaburzenie endokrynologiczne) czy wrodzone kwasice organiczne i zaburzenia metabolizmu tłuszczów.
Część badań wykonywanych jest w Greifswaldzie, dokąd pięć razy w tygodniu trafiają próbki z Polski. Już po kilku godzinach wyniki przesyłane są drogą elektroniczną - mówi dr hab. Maria Giżewska.
„To niezmiernie istotne, ponieważ choroby, które dzięki tym badaniom możemy zidentyfikować, mogą nie dawać tuż po narodzeniu dziecka żadnych objawów. Wczesna diagnoza to wczesne wprowadzenie leczenia. Większość z nich grozi nieodwracalnymi, wielonarządowymi uszkodzeniom lub nawet wczesnym zgonem” - dodaje.
Przewiduje się, że z ok. 18 tys. noworodków przebadanych rocznie, u około 40-50 przeprowadzona zostanie diagnostyka weryfikująca rozpoznanie, w tym dla niektórych chorób - badania genetyczne w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie.
Szacuje się, że ostateczne leczenie rzadkich chorób będzie wprowadzane rocznie w 20-25 przypadkach.
Projekt zakłada też prowadzenie szkoleń neonatologów oraz organizację spotkań polskich i niemieckich chorych z Euroregionu Pomerania oraz ich rodzin.
Potrzebę takich spotkań widzi mama 4-letniej Dorotki, chorej na fenyloketonurię, Małgorzata Dembetzka. Dzięki badaniom przesiewowym u jej córeczki bardzo szybko zdiagnozowano chorobę i zastosowano leczenie.
Dorotka rozwija się tak jak inne dzieci, choć jest na bardzo restrykcyjnej diecie - podkreśla. Dobrze, że możemy się spotkać, my rodzice wysłuchać np. wykładów o diecie, a dzieci poznać się nawzajem - dodaje pani Małgorzata.
"Dzięki tym badaniom będzie można zdiagnozować, a potem wprowadzić odpowiednią terapię dzieciom, które nieleczone byłyby skazane na bardzo poważne następstwa choroby. Odpowiednie leczenie pozwoli im cieszyć się pełnią życia" - powiedziała w niedzielę w Szczecinie PAP dr hab. Maria Giżewska, koordynatorka projektu.
Dzięki programowi "Pomerania regionem modelowym ds. współpracy terytorialnej w zakresie badań przesiewowych noworodków" wszystkie dzieci w Euroregionie Pomerania w pierwszych dniach życia mają być badane w kierunku 14 wrodzonych wad metabolizmu i schorzeń endokrynologicznych.
Program jest współfinansowany ze środków unijnych. Partnerami projektu są: Klinika Uniwersytecka w Greifswaldzie, Uniwersytet im. Ernesta Maurycego Arndta w Greifswaldzie, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie oraz Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.
W weekend w Szczecinie spotkali się partnerzy projektu, specjaliści lekarze, dietetycy oraz pacjenci i ich rodziny z Polski i Niemiec.
Do listopada br. na Pomorzu Zachodnim prowadzono badania tylko w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy, fenyloketonurii i mukowiscydozy - teraz poszerzono tę listę o 11 innych chorób, w tym galaktozemię (choroba genetyczna polegająca na niemożności przekształcenia galaktozy w glukozę – PAP), wrodzony przerost nadnerczy (zaburzenie endokrynologiczne) czy wrodzone kwasice organiczne i zaburzenia metabolizmu tłuszczów.
Część badań wykonywanych jest w Greifswaldzie, dokąd pięć razy w tygodniu trafiają próbki z Polski. Już po kilku godzinach wyniki przesyłane są drogą elektroniczną - mówi dr hab. Maria Giżewska.
„To niezmiernie istotne, ponieważ choroby, które dzięki tym badaniom możemy zidentyfikować, mogą nie dawać tuż po narodzeniu dziecka żadnych objawów. Wczesna diagnoza to wczesne wprowadzenie leczenia. Większość z nich grozi nieodwracalnymi, wielonarządowymi uszkodzeniom lub nawet wczesnym zgonem” - dodaje.
Przewiduje się, że z ok. 18 tys. noworodków przebadanych rocznie, u około 40-50 przeprowadzona zostanie diagnostyka weryfikująca rozpoznanie, w tym dla niektórych chorób - badania genetyczne w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie.
Szacuje się, że ostateczne leczenie rzadkich chorób będzie wprowadzane rocznie w 20-25 przypadkach.
Projekt zakłada też prowadzenie szkoleń neonatologów oraz organizację spotkań polskich i niemieckich chorych z Euroregionu Pomerania oraz ich rodzin.
Potrzebę takich spotkań widzi mama 4-letniej Dorotki, chorej na fenyloketonurię, Małgorzata Dembetzka. Dzięki badaniom przesiewowym u jej córeczki bardzo szybko zdiagnozowano chorobę i zastosowano leczenie.
Dorotka rozwija się tak jak inne dzieci, choć jest na bardzo restrykcyjnej diecie - podkreśla. Dobrze, że możemy się spotkać, my rodzice wysłuchać np. wykładów o diecie, a dzieci poznać się nawzajem - dodaje pani Małgorzata.
Poinformuj znajomych o tym artykule:
REKLAMA
Inne w tym dziale:
- Żylaki. Leczenie żylaków kończyn dolnych. Bydgoszcz, Inowrocław, Chojnice, Tuchola. REKLAMA
- Choroba Parkinsona – coraz więcej chorych, coraz pilniejsza potrzeba uruchomienia programu opieki kompleksowej
- „Ambasadorzy profesjonalnej terapii ran” – konkurs dla pielęgniarek i położnych, które zmieniają standardy leczenia ran
- Plaga niewydolności serca: Statystyki nie pozostawiają złudzeń
- Model skróconej ścieżki pacjenta dla szczepień zalecanych w POZ – wnioski z debaty Vaccine Meeting 2025
- Rak płuca – nowe możliwości chirurgii i leczenia okołooperacyjnego. Czy są dostępne w Polsce?
- Świadomy wybór terapii: bezpłatne konsultacje dla pacjentów z diagnozą chłoniaka, przewlekłej białaczki limfocytowej i szpiczaka
- Neurolodzy i psychiatrzy zacieśniają współpracę na rzecz zdrowia mózgu
- Anna Kupiecka o kwietniowej liście refundacyjnej: bardzo ważne decyzje refundacyjne w onkologii
- 15 000 Pracowników Służby Zdrowia w Polsce narażonych na leki niebezpieczne – kluczowa rola bezpiecznego przygotowania leków
- Rekordowe liczby zgonów z powodu grypy
- Wszystkie w tym dziale
REKLAMA
 |
