naukawpolsce.pl | dodane 06-10-2009
Fot. naukawpolsce.pl
Porfirie to grupa niezwykle rzadkich chorób metabolicznych, które większości ludzi kojarzą się z jednym charakterystycznym objawem - silną wrażliwością na światło. Chorzy prowadzą więc skryty, nocny tryb życia, a w zaawansowanej fazie cierpią na bezsenność i mają zniekształcone twarze. Z tego powodu sądzono nawet kiedyś, że porfirycy mogą być ... wampirami. Hipoteza na szczęście upadła, choć porfiria nadal jest uważana za chorobę tajemniczą i wzbudza duże emocje. W ostatnich latach zainteresowanie nią jeszcze się wzmogło - największa zmora porfiryków, światłowrażliwość, stała się bowiem podstawą do opracowania nowoczesnej terapii nowotworów.
O porfirii, wampirach, fotozabijaniu i magicznych pierścieniach opowiadała dr Anna Kiersztan z Wydziału Biologii UW podczas wykładu zorganizowanego z okazji Festiwalu Nauki w Warszawie.
"Porfirie to grupa schorzeń wynikających z zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu, zwanym również szlakiem porfiryn. Z reguły choroby te mają podłoże genetyczne (rzadko są nabyte), co oznacza, że nie możemy się nimi zarazić, ale dziedziczymy je po rodzicach" - tłumaczyła biolożka.
Aby w pełni zrozumieć istotę porfirii trzeba zacząć od wyjaśnienia, czym są same porfiryny, zwane niekiedy magicznymi pierścieniami. "To cykliczne związki zbudowane z 4 pierścieni pirolu, połączonych mostkami metinowymi - mówiła dr Kiersztan. - Dzięki tej specyficznej budowie są w stanie uwięzić w swoim wnętrzu jon metalu. W zależności od tego, jaki to metal, pierścienie przyjmują różne barwy: zieloną (gdy przyłączą magnez) lub czerwoną (gdy przyłączą jon żelaza). I stąd wynika ich +magiczność+".
W organizmie człowieka porfiryny występują najczęściej w połączeniu z żelazem, którym tworzą hem - związek będący składnikiem hemoglobiny i odpowiadający za czerwoną barwę krwi. Jednak, aby hem powstał, potrzeba wielu różnych enzymów, dzięki którym zachodzą przemiany kolejnych substratów w reakcji syntezy. Tymi substratami są właśnie porfiryny. "W każdym z licznych etapów syntezy hemu uczestniczą enzymy. Zaburzenia ich stężenia bądź czynności wywołują porfirię" - wyjaśniła prowadząca. Jak dodała, zaburzenia te są uwarunkowane genetycznie, gdyż powodują je mutacje w genach kodujących enzymy szlaku porfirynowego.
"W przebiegu porfirii mamy więc do czynienia z zakłóceniami produkcji porfiryn i ich nieprawidłowym nagromadzeniem. Można to porównać do korka na autostradzie, który powstaje w wyniku zwężenia spowodowanego robotami drogowymi. Tak też jest tutaj - gdy zabraknie jednego enzymu, cały szlak zostaje zahamowany, a bezpośrednie substraty, których ten enzym używa, gromadzą się i prowadzą do wystąpienia objawów porfirii" - opisywała specjalistka.
Objawy mogą pojawiać się zaraz po urodzeniu, częściej jednak spotyka się je u dorastającej młodzieży. "Natomiast aż 90 proc. chorych w ogóle nie ma objawów! Niektórzy nigdy nie dowiadują się, że są porfirykami. Między innymi dlatego choroba ta jest tak mało poznana - podkreślała biolog z UW. - Wśród pozostałych 10 proc. ogromną większość stanowią kobiety w wieku 15-45 lat, czyli w okresie rozrodczym. Dzieje się tak, gdyż jednym z czynników powodujących wystąpienie objawów choroby są kobiece hormony płciowe".
Do pozostałych czynników porfirogennych należą: światło słoneczne, alkohol, niektóre leki (antybiotyki, ketamina, leki cukrzycowe i na malarię), stres, różne infekcje (HIV, zapalenie wątroby typu C) a także diety odchudzające i głodówki.
Zdarza się także, że ostry atak porfirii powoduje nadmiar żelaza lub ołowiu w organizmie. Wówczas mówimy o porfirii nabytej. "Przykład takiej sytuacji pokazano w odcinku mojego ulubionego serialu +Dr House+. U postrzelonego przed laty mężczyzny wystąpiły objawy charakterystyczne dla porfirii. Okazało się, że tkwiący w jego ciele odłamek zaczął się rozkładać, co spowodowało wzrost stężenia ołowiu w organizmie i doprowadziło do światłowstrętu" - opowiadała dr Kiersztan.
Oprócz światłowrażliwości częstymi objawami choroby są także: bardzo silne bóle brzucha, wymioty i biegunki, różne zaburzenia psychiczne (np. lęki, depresja, nadpobudliwość, halucynacje, bezsenność), zaburzenia neurologiczne (drganie i drętwienie kończyn, zmiany w czuciu, paraliż) i charakterystyczny czerwono-brunatny mocz. "Niestety objawy te często są mylone z innymi schorzeniami: zapaleniem wyrostka, chorobami psychicznymi itp. - powiedziała specjalistka. - Wszystko dlatego, że choroba jest tak mało znana".
Tymczasem prawidłowe rozpoznanie wcale nie jest trudne. Wystarczy dobrze przeprowadzony wywiad rodzinny, obserwacja koloru moczu, pomiar stężenia porfiryn oraz potwierdzające diagnozę badania genetyczne.
Anna Kiersztan wspomniała także, w jaki sposób lekarze starają się pomóc chorym. "Przede wszystkim trzeba unikać czynników porfirynogennych. Podaje się też leki przeciwbólowe i przeciwwymiotne oraz glukozę i hem dożylnie. To ostatnie zaspokaja zapotrzebowanie organizmu na hem, automatycznie wyłącza się więc szlak jego syntezy i symptomy zanikają - mówiła pracownica Wydziału Biologii. - Rzadziej zachodzi potrzeba transfuzji krwi, przeszczepu szpiku kostnego lub usunięcia śledziony".
Podczas wykładu naukowiec omówiła też nową metodę wykorzystywaną w leczeniu nowotworów, a także niektórych chorób bakteryjnych i wirusowych oraz chorób skóry - fotozabijanie. Co wspólnego ma ona z tematem spotkania, czyli porfirią? "Wykorzystuje się w niej największą zmorę porfiryków, jaką jest światłowrażliwość" - wytłumaczyła gościom prowadząca.
Jak dodała, terapia taka wymaga trzech czynników: fotouczulacza (np. jakiejś porfiryny), światła (o określonej długości fali, najlepiej lasera) oraz tlenu (rozpuszczonego w tkance). "To dzięki obecności tlenu i jego kontaktu z fotouczulaczem, dochodzi do reakcji, w wyniku której komórki nowotworu zostają zabite" - powiedziała dr Kiersztan.
Jak do tego dochodzi? Lekarz podaje pacjentowi doustnie substancję fotouczulającą, która dociera do wszystkich - zdrowych i chorych - komórek organizmu i się w nich gromadzi. Jednak zdrowe komórki potrafią ją szybko zmetabolizować, czego nie jest w stanie zrobić nowotwór. "Dlatego po pewnym czasie, gdy mamy pewność, że substancja jest już tylko w komórkach nieprawidłowych, chorego poddaje się naświetleniu. W wyniku tego fotouczulacz zostaje aktywowany, wchodzi w toksyczną reakcje z tlenem i zabija komórki nowotworu".
Z metodą tą medycyna wiąże obecnie duże nadzieje. A wszystko zaczęło się od porfirii...
O porfirii, wampirach, fotozabijaniu i magicznych pierścieniach opowiadała dr Anna Kiersztan z Wydziału Biologii UW podczas wykładu zorganizowanego z okazji Festiwalu Nauki w Warszawie.
"Porfirie to grupa schorzeń wynikających z zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu, zwanym również szlakiem porfiryn. Z reguły choroby te mają podłoże genetyczne (rzadko są nabyte), co oznacza, że nie możemy się nimi zarazić, ale dziedziczymy je po rodzicach" - tłumaczyła biolożka.
Aby w pełni zrozumieć istotę porfirii trzeba zacząć od wyjaśnienia, czym są same porfiryny, zwane niekiedy magicznymi pierścieniami. "To cykliczne związki zbudowane z 4 pierścieni pirolu, połączonych mostkami metinowymi - mówiła dr Kiersztan. - Dzięki tej specyficznej budowie są w stanie uwięzić w swoim wnętrzu jon metalu. W zależności od tego, jaki to metal, pierścienie przyjmują różne barwy: zieloną (gdy przyłączą magnez) lub czerwoną (gdy przyłączą jon żelaza). I stąd wynika ich +magiczność+".
W organizmie człowieka porfiryny występują najczęściej w połączeniu z żelazem, którym tworzą hem - związek będący składnikiem hemoglobiny i odpowiadający za czerwoną barwę krwi. Jednak, aby hem powstał, potrzeba wielu różnych enzymów, dzięki którym zachodzą przemiany kolejnych substratów w reakcji syntezy. Tymi substratami są właśnie porfiryny. "W każdym z licznych etapów syntezy hemu uczestniczą enzymy. Zaburzenia ich stężenia bądź czynności wywołują porfirię" - wyjaśniła prowadząca. Jak dodała, zaburzenia te są uwarunkowane genetycznie, gdyż powodują je mutacje w genach kodujących enzymy szlaku porfirynowego.
"W przebiegu porfirii mamy więc do czynienia z zakłóceniami produkcji porfiryn i ich nieprawidłowym nagromadzeniem. Można to porównać do korka na autostradzie, który powstaje w wyniku zwężenia spowodowanego robotami drogowymi. Tak też jest tutaj - gdy zabraknie jednego enzymu, cały szlak zostaje zahamowany, a bezpośrednie substraty, których ten enzym używa, gromadzą się i prowadzą do wystąpienia objawów porfirii" - opisywała specjalistka.
Objawy mogą pojawiać się zaraz po urodzeniu, częściej jednak spotyka się je u dorastającej młodzieży. "Natomiast aż 90 proc. chorych w ogóle nie ma objawów! Niektórzy nigdy nie dowiadują się, że są porfirykami. Między innymi dlatego choroba ta jest tak mało poznana - podkreślała biolog z UW. - Wśród pozostałych 10 proc. ogromną większość stanowią kobiety w wieku 15-45 lat, czyli w okresie rozrodczym. Dzieje się tak, gdyż jednym z czynników powodujących wystąpienie objawów choroby są kobiece hormony płciowe".
Do pozostałych czynników porfirogennych należą: światło słoneczne, alkohol, niektóre leki (antybiotyki, ketamina, leki cukrzycowe i na malarię), stres, różne infekcje (HIV, zapalenie wątroby typu C) a także diety odchudzające i głodówki.
Zdarza się także, że ostry atak porfirii powoduje nadmiar żelaza lub ołowiu w organizmie. Wówczas mówimy o porfirii nabytej. "Przykład takiej sytuacji pokazano w odcinku mojego ulubionego serialu +Dr House+. U postrzelonego przed laty mężczyzny wystąpiły objawy charakterystyczne dla porfirii. Okazało się, że tkwiący w jego ciele odłamek zaczął się rozkładać, co spowodowało wzrost stężenia ołowiu w organizmie i doprowadziło do światłowstrętu" - opowiadała dr Kiersztan.
Oprócz światłowrażliwości częstymi objawami choroby są także: bardzo silne bóle brzucha, wymioty i biegunki, różne zaburzenia psychiczne (np. lęki, depresja, nadpobudliwość, halucynacje, bezsenność), zaburzenia neurologiczne (drganie i drętwienie kończyn, zmiany w czuciu, paraliż) i charakterystyczny czerwono-brunatny mocz. "Niestety objawy te często są mylone z innymi schorzeniami: zapaleniem wyrostka, chorobami psychicznymi itp. - powiedziała specjalistka. - Wszystko dlatego, że choroba jest tak mało znana".
Tymczasem prawidłowe rozpoznanie wcale nie jest trudne. Wystarczy dobrze przeprowadzony wywiad rodzinny, obserwacja koloru moczu, pomiar stężenia porfiryn oraz potwierdzające diagnozę badania genetyczne.
Anna Kiersztan wspomniała także, w jaki sposób lekarze starają się pomóc chorym. "Przede wszystkim trzeba unikać czynników porfirynogennych. Podaje się też leki przeciwbólowe i przeciwwymiotne oraz glukozę i hem dożylnie. To ostatnie zaspokaja zapotrzebowanie organizmu na hem, automatycznie wyłącza się więc szlak jego syntezy i symptomy zanikają - mówiła pracownica Wydziału Biologii. - Rzadziej zachodzi potrzeba transfuzji krwi, przeszczepu szpiku kostnego lub usunięcia śledziony".
Podczas wykładu naukowiec omówiła też nową metodę wykorzystywaną w leczeniu nowotworów, a także niektórych chorób bakteryjnych i wirusowych oraz chorób skóry - fotozabijanie. Co wspólnego ma ona z tematem spotkania, czyli porfirią? "Wykorzystuje się w niej największą zmorę porfiryków, jaką jest światłowrażliwość" - wytłumaczyła gościom prowadząca.
Jak dodała, terapia taka wymaga trzech czynników: fotouczulacza (np. jakiejś porfiryny), światła (o określonej długości fali, najlepiej lasera) oraz tlenu (rozpuszczonego w tkance). "To dzięki obecności tlenu i jego kontaktu z fotouczulaczem, dochodzi do reakcji, w wyniku której komórki nowotworu zostają zabite" - powiedziała dr Kiersztan.
Jak do tego dochodzi? Lekarz podaje pacjentowi doustnie substancję fotouczulającą, która dociera do wszystkich - zdrowych i chorych - komórek organizmu i się w nich gromadzi. Jednak zdrowe komórki potrafią ją szybko zmetabolizować, czego nie jest w stanie zrobić nowotwór. "Dlatego po pewnym czasie, gdy mamy pewność, że substancja jest już tylko w komórkach nieprawidłowych, chorego poddaje się naświetleniu. W wyniku tego fotouczulacz zostaje aktywowany, wchodzi w toksyczną reakcje z tlenem i zabija komórki nowotworu".
Z metodą tą medycyna wiąże obecnie duże nadzieje. A wszystko zaczęło się od porfirii...
Poinformuj znajomych o tym artykule:
REKLAMA
Inne w tym dziale:
- Podnośniki koszowe, usługi dźwigowe. Bydgoszcz REKLAMA
- Żylaki. Leczenie żylaków kończyn dolnych. Bydgoszcz, Inowrocław, Chojnice, Tuchola. REKLAMA
- Ortopeda. Chirurgia ortopedyczna. Medycyna sportowa. Warszawa REKLAMA
- Eksperci apelują o usprawnienie procesu oceny i wprowadzania innowacyjnych szczepionek do Programu Szczepień Ochronnych
- Immunoterapie wysokiej skuteczności od początku choroby – czy to już obowiązujący standard postępowania w SM?
- Nowoczesne leczenie i optymizm – najlepsze antidotum na SM
- Choroba poznana 80 lat temu - wciąż nieznana. Rusza pierwsza w Polsce kampania edukacyjna dla pacjentów z ultrarzadkim nowotworem krwi: „Makroglobulinemia Waldenströma. Śladami Doktora Jana”
- Choroba Gauchera – wizytówka polskiego podejścia do chorób ultrarzadkich
- Antykoncepcja awaryjna nabiera tempa: Nowe dane Centrum e-Zdrowia
- Kardiolożka: o serce trzeba dbać od najmłodszych lat
- Ponad 600 tys. Polaków zaszczepiło się przeciw grypie
- Refundacja na papierze. Pacjentki tylko z jednego województwa mogą liczyć na leczenie zgodne z listą refundacyjną, która weszła w życie kilka miesięcy temu
- Pierwsze w Polsce zabiegi ablacji arytmii z zastosowaniem technologii CARTOSOUND FAM. „Niezwykle ważny krok w rozwoju elektrofizjologii”
- Wszystkie w tym dziale
REKLAMA
