naukawpolsce.pl | dodane 24-02-2010
www.mukowiscydoza.pl
Coraz więcej chorych na mukowiscydozę, nieuleczalną genetyczną chorobę, dożywa wieku dorosłego. Dlatego konieczne jest stworzenie systemowej opieki, która pomoże im prowadzić normalne życie - mówili lekarze 22 lutego, podczas konferencji prasowej w Warszawie.
Zainaugurowano na niej IX Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy, który w tym roku obchodzony jest pod hasłem "Pasja nie zależy od choroby, długość życia - tak. Mukowiscydoza - właściwe leczenie, lepsze życie". Organizatorem wydarzenia jest Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO.
Konferencja odbyła się w dwusetną rocznicę urodzin Fryderyka Chopina, który według niektórych ekspertów mógł cierpieć na tę włśnie przypadłość. Organizatorzy chcieli w ten sposób uświadomić pacjentom, że nawet z taką chorobą można żyć aktywnie na przekór ograniczeniom, jakie stawia im ona na co dzień.
Mukowiscydoza jest spowodowana mutacją w genie CFTR kodującym białko, które reguluje transport jonów chloru przez błony komórkowe. Pacjenci z mukowiscydozą produkują nadmiernie gęsty i lepki śluz, w związku z tym zaburzona jest praca wszystkich narządów i układów posiadających gruczoły śluzowe, a więc układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego.
Schorzenie objawia się skłonnością do infekcji i stanów zapalnych oskrzeli oraz płuc, trudnościami w oddychaniu i kaszlem. Występują też poważne zaburzenia w pracy trzustki, które prowadzą do problemów z trawieniem i wchłanianiem pokarmów, a w konsekwencji do niedożywienia i niedowagi. Charakterystyczny jest również bardzo słony pot, a u wielu chorych, zwłaszcza płci męskiej - bezpłodność.
Według obecnego na konferencji dr. Roberta Piotrowskiego z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, w Polsce mukowiscydoza jest zdiagnozowana u 1400 osób, ale cierpieć na nią może nawet 2000. U części nie została ona prawidłowo rozpoznana, co ma związek m.in. z tym, że powszechny program badań przesiewowych niemowląt w kierunku wykrywania tej choroby został w Polsce wprowadzony dopiero w lipcu 2009 r.
Jak podkreślił prof. Wojciech Cichy z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, który jest współtwórcą Polskiej Grupy Roboczej Mukowiscydozy, możliwość wczesnego wykrycia tego schorzenia daje szansę na szybkie podjęcie leczenia, przedłużenie pacjentowi życia i poprawy jego jakości. Na razie choroba jest nieuleczalna.
"Dzięki postępowi medycyny i rozwojowi wiedzy mukowiscydoza przestała być chorobą wieku dziecięcego. Pacjenci żyją coraz dłużej i coraz więcej z nich wchodzi w wiek dorosły" - podkreślił dr Piotrowski. W USA i krajach Europy Zachodniej średnia długość życia chorych na mukowiscydozę wydłużyła się o 40 lat., a osoby po 30 roku życia stanowią wśród nich 50 proc. W Polsce odsetek ten wynosi ciągle 5 proc., a średnia życia pacjentów jest o połowę niższa.
Zdaniem specjalistów, ma to związek z tym, że przed wprowadzeniem programu chorobę często rozpoznawano zbyt późno, ale też z brakiem systemowej opieki nad dorosłymi z mukowiscydozą. Jak ocenił dr Piotrowski, bardzo ważnym zadaniem jest stworzenie ośrodków dla tej grupy pacjentów. Obecnie zajmują się nimi dwie placówki na cały kraj - Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie oraz Uniwersytet Medyczny w Poznaniu.
"Niezbędny jest dostęp do skutecznych leków, fizjoterapii i rehabilitacji, ale też możliwość uzyskania wsparcia psychologicznego oraz pomoc w wejściu w dorosłe życie i przygotowanie do zawodu, który pomogliby wykonywać" - podkreślił specjalista. Jego zdaniem, w Polsce pomoc socjalna dla chorych na mukowiscydozę kuleje. Tymczasem, doświadczenia z innych krajów pokazują, że lepsze wsparcie skutkuje większą akceptacją choroby przez pacjentów i większą ich motywacją do leczenia, rozwoju zawodowego i społecznego.
Do innych problemów chorych na mukowiscydozę lekarze zaliczyli też fakt, że w Polsce ciągle nie wykonuje się im przeszczepów płuc, które znacznie przedłużają życie. Na razie, gotowość do tego zgłosił jedynie ośrodek prof. Mariana Zembali w Zabrzu. Ciągle brak refundacji witamin rozpuszczalnych w tłuszczach i napojów wysokokalorycznych, dzięki którym chorzy przybierają na wadze i wzmacniają swoją odporność; preparatów z enzymami trzustkowymi dla najmłodszych pacjentów, u których są one podstawą leczenia; wielu antybiotyków; jak również brak możliwości prowadzenia antybiotykoterapii dożylnej w domu.
Jak podkreślił prof. Cichy, problemy chorych na mukowiscydozę i inne rzadkie choroby można by w dużym stopniu rozwiązać dzięki wprowadzeniu narodowego programu ich leczenia.
Więcej na temat obchodów Tygodnia Mukowiscydozy, w ramach którego oferowane są m.in. bezpłatne konsultacje i badania genetyczne, można się dowiedzieć na stronie kampanii (www.mukowiscydoza.pl).
Zainaugurowano na niej IX Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy, który w tym roku obchodzony jest pod hasłem "Pasja nie zależy od choroby, długość życia - tak. Mukowiscydoza - właściwe leczenie, lepsze życie". Organizatorem wydarzenia jest Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO.
Konferencja odbyła się w dwusetną rocznicę urodzin Fryderyka Chopina, który według niektórych ekspertów mógł cierpieć na tę włśnie przypadłość. Organizatorzy chcieli w ten sposób uświadomić pacjentom, że nawet z taką chorobą można żyć aktywnie na przekór ograniczeniom, jakie stawia im ona na co dzień.
Mukowiscydoza jest spowodowana mutacją w genie CFTR kodującym białko, które reguluje transport jonów chloru przez błony komórkowe. Pacjenci z mukowiscydozą produkują nadmiernie gęsty i lepki śluz, w związku z tym zaburzona jest praca wszystkich narządów i układów posiadających gruczoły śluzowe, a więc układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego.
Schorzenie objawia się skłonnością do infekcji i stanów zapalnych oskrzeli oraz płuc, trudnościami w oddychaniu i kaszlem. Występują też poważne zaburzenia w pracy trzustki, które prowadzą do problemów z trawieniem i wchłanianiem pokarmów, a w konsekwencji do niedożywienia i niedowagi. Charakterystyczny jest również bardzo słony pot, a u wielu chorych, zwłaszcza płci męskiej - bezpłodność.
Według obecnego na konferencji dr. Roberta Piotrowskiego z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, w Polsce mukowiscydoza jest zdiagnozowana u 1400 osób, ale cierpieć na nią może nawet 2000. U części nie została ona prawidłowo rozpoznana, co ma związek m.in. z tym, że powszechny program badań przesiewowych niemowląt w kierunku wykrywania tej choroby został w Polsce wprowadzony dopiero w lipcu 2009 r.
Jak podkreślił prof. Wojciech Cichy z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, który jest współtwórcą Polskiej Grupy Roboczej Mukowiscydozy, możliwość wczesnego wykrycia tego schorzenia daje szansę na szybkie podjęcie leczenia, przedłużenie pacjentowi życia i poprawy jego jakości. Na razie choroba jest nieuleczalna.
"Dzięki postępowi medycyny i rozwojowi wiedzy mukowiscydoza przestała być chorobą wieku dziecięcego. Pacjenci żyją coraz dłużej i coraz więcej z nich wchodzi w wiek dorosły" - podkreślił dr Piotrowski. W USA i krajach Europy Zachodniej średnia długość życia chorych na mukowiscydozę wydłużyła się o 40 lat., a osoby po 30 roku życia stanowią wśród nich 50 proc. W Polsce odsetek ten wynosi ciągle 5 proc., a średnia życia pacjentów jest o połowę niższa.
Zdaniem specjalistów, ma to związek z tym, że przed wprowadzeniem programu chorobę często rozpoznawano zbyt późno, ale też z brakiem systemowej opieki nad dorosłymi z mukowiscydozą. Jak ocenił dr Piotrowski, bardzo ważnym zadaniem jest stworzenie ośrodków dla tej grupy pacjentów. Obecnie zajmują się nimi dwie placówki na cały kraj - Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie oraz Uniwersytet Medyczny w Poznaniu.
"Niezbędny jest dostęp do skutecznych leków, fizjoterapii i rehabilitacji, ale też możliwość uzyskania wsparcia psychologicznego oraz pomoc w wejściu w dorosłe życie i przygotowanie do zawodu, który pomogliby wykonywać" - podkreślił specjalista. Jego zdaniem, w Polsce pomoc socjalna dla chorych na mukowiscydozę kuleje. Tymczasem, doświadczenia z innych krajów pokazują, że lepsze wsparcie skutkuje większą akceptacją choroby przez pacjentów i większą ich motywacją do leczenia, rozwoju zawodowego i społecznego.
Do innych problemów chorych na mukowiscydozę lekarze zaliczyli też fakt, że w Polsce ciągle nie wykonuje się im przeszczepów płuc, które znacznie przedłużają życie. Na razie, gotowość do tego zgłosił jedynie ośrodek prof. Mariana Zembali w Zabrzu. Ciągle brak refundacji witamin rozpuszczalnych w tłuszczach i napojów wysokokalorycznych, dzięki którym chorzy przybierają na wadze i wzmacniają swoją odporność; preparatów z enzymami trzustkowymi dla najmłodszych pacjentów, u których są one podstawą leczenia; wielu antybiotyków; jak również brak możliwości prowadzenia antybiotykoterapii dożylnej w domu.
Jak podkreślił prof. Cichy, problemy chorych na mukowiscydozę i inne rzadkie choroby można by w dużym stopniu rozwiązać dzięki wprowadzeniu narodowego programu ich leczenia.
Więcej na temat obchodów Tygodnia Mukowiscydozy, w ramach którego oferowane są m.in. bezpłatne konsultacje i badania genetyczne, można się dowiedzieć na stronie kampanii (www.mukowiscydoza.pl).
Poinformuj znajomych o tym artykule:
REKLAMA
Inne w tym dziale:
- Podnośniki koszowe, usługi dźwigowe. Bydgoszcz REKLAMA
- Żylaki. Leczenie żylaków kończyn dolnych. Bydgoszcz, Inowrocław, Chojnice, Tuchola. REKLAMA
- Ortopeda. Chirurgia ortopedyczna. Medycyna sportowa. Warszawa REKLAMA
- Nowoczesne leczenie i optymizm – najlepsze antidotum na SM
- Choroba poznana 80 lat temu - wciąż nieznana. Rusza pierwsza w Polsce kampania edukacyjna dla pacjentów z ultrarzadkim nowotworem krwi: „Makroglobulinemia Waldenströma. Śladami Doktora Jana”
- Choroba Gauchera – wizytówka polskiego podejścia do chorób ultrarzadkich
- Antykoncepcja awaryjna nabiera tempa: Nowe dane Centrum e-Zdrowia
- Kardiolożka: o serce trzeba dbać od najmłodszych lat
- Ponad 600 tys. Polaków zaszczepiło się przeciw grypie
- Refundacja na papierze. Pacjentki tylko z jednego województwa mogą liczyć na leczenie zgodne z listą refundacyjną, która weszła w życie kilka miesięcy temu
- Pierwsze w Polsce zabiegi ablacji arytmii z zastosowaniem technologii CARTOSOUND FAM. „Niezwykle ważny krok w rozwoju elektrofizjologii”
- Czy starsi pacjenci otrzymają lepszą ochronę jeszcze w tym sezonie?
- Wyzwania hematoonkologii - na jakie terapie czekają polscy pacjenci?
- Wszystkie w tym dziale
REKLAMA
