Mukowiscydoza coraz bardziej znana wśród Polaków, wynika z badań
INFORMATOR. Kraj
naukawpolsce.pl | dodane 09-08-2011
Fot. naukawpolsce.pl
Aż 70 proc. Polaków słyszało o mukowiscydozie, rzadkiej chorobie uwarunkowanej genetycznie, na którą w naszym kraju leczy się ok. 1400 osób. Takie wyniki uzyskano w najnowszym badaniu wykonanym na zlecenie Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę - MATIO.
Oznaczają one, że w ciągu ostatniego roku świadomość społeczna na temat mukowiscydozy w Polsce wzrosła o 7 proc., a od 2004 r. - kiedy fundacja przeprowadziła pierwszy sondaż na ten temat - aż o 40 proc.
"Cieszymy się, że nasze działania edukacyjne, prowadzone od 10 lat m.in. w ramach kampanii Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy, przyczyniają się do systematycznego wzrostu świadomości na temat tej choroby wśród Polaków - powiedział w rozmowie z PAP Paweł Wójtowicz, prezes Fundacji MATIO. - Liczymy, że dzięki temu osoby, które od lat leczą się bez skutku na inne schorzenie dające objawy zbliżone do mukowiscydozy, jak astma czy nietolerancja pokarmowa, zdecydują się na oznaczenie stężenia chlorków w pocie, bo jest to najprostszy test, tzw. złoty standard, pomocny w diagnostyce mukowiscydozy".
Liczbę pacjentów ze zdiagnozowaną mukowiscydozą szacuje się w naszym kraju na 1400. Ale, ponieważ przesiewowe badania genetyczne noworodków, pozwalające jak najwcześniej wykryć chorobę, wprowadzono w całej Polsce dopiero w lipcu 2009 r. to wiele dzieci i dorosłych z mukowiscydozą ma ją nierozpoznaną lub leczy się na inną jednostkę chorobową. Fundacja MATIO szacuje, że problem ten dotyczy ok. 1000-1200 pacjentów.
"Wczesne wykrycie mukowiscydozy jest niezmiernie ważne, bo pozwala szybciej rozpocząć właściwe leczenie, które daje chorym szanse na dłuższe życie i normalne funkcjonowanie w społeczeństwie" - podkreślił Paweł Wójtowicz.
Mukowiscydoza to najczęstsza choroba genetyczna rasy białej. Obecnie jest nieuleczalna, z czego - według najnowszego badania - zdaje sobie sprawę 52 proc. Polaków spośród tych, którzy deklarują znajomość choroby. Sondaż był prowadzony w czerwcu 2011 r. na reprezentatywnej grupie 1003 Polaków po 15. roku życia przez przez Instytut Millward Brown SMG/KRC.
U podłoża mukowiscydozy leży mutacja genu CFTR, który koduje białko tworzące kanał chlorkowy w błonach komórek nabłonkowych. Choroba rozwija się tylko u osób, które dziedziczą dwie nieprawidłowe kopie CTFR - po jednej od każdego rodzica. Ponieważ znanych jest bardzo wiele mutacji w tym genie, mukowiscydoza może się znacznie różnić nasileniem objawów - od łagodnego do bardzo ciężkiego. Utrudnia to znacznie postawienie właściwej diagnozy.
Nieprawidłowe białko CTFR powoduje zaburzenia w przepływie jonów chlorkowych przez błony komórek nabłonka, dlatego chorzy na mukowiscydozę mają bardzo słony pot. Z tej samej przyczyny, w układzie oddechowym, pokarmowym, a nawet rozrodczym powstaje gęsty, lepki śluz, który długotrwale zalega i zaburza prawidłową czynność tych układów.
U chorych na mukowiscydozę obserwuje się m.in. przewlekły, suchy kaszel, najbardziej męczący o poranku, duszności, częste, nawracające infekcji oskrzeli i płuc, które stymulują procesy włóknienia tych narządów oraz przewlekłe zapalenie zatok przynosowych i powstawanie polipów.
Najczęstsze objawy ze strony układu pokarmowego spowodowane są niedrożnością przewodów wyprowadzających enzymy trawienne z trzustki. Powoduje to problemy z wchłanianiem pokarmów, niedobór masy ciała, tłuszczowe stolce oraz objawy niedoboru witamin rozpuszczalnych w tłuszczach - A,D,E, K. Może też dojść do zaburzeń w wydzielaniu insuliny i rozwoju cukrzycy. U części chorych na mukowiscydozę obserwuje się ponadto wypadanie śluzówki odbytu, perforacje i zwapnienia jelita, bóle brzucha, refluks żołądkowo-przełykowy. Mogą wystąpić objawy ze strony wątroby, jak przedłużająca się żółtaczka noworodków, stłuszczenie i marskość wątroby, kamica żółciowa.
U dzieci chorych na mukowiscydozę obserwuje się opóźnione dojrzewanie płciowe, a większość dorosłych pacjentów (zwłaszcza mężczyzn) ma problemy z płodnością.
Ta mnogość niespecyficznych objawów sprawia, że mukowiscydoza jest często mylona z innymi schorzeniami.
Aby budować świadomość społeczną na temat choroby MATIO przy wsparciu firmy Roche Polska od 2002 r. organizuje kampanię edukacyjną pt. Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy. Paweł Wójtowicz ma nadzieję, że dzięki kolejnym jej edycjom wyniki nt. świadomości mukowiscydozy w Polsce będą bliskie 100 proc, tak jak już dziś ma to miejsce w Irlandii - 97 proc., Francji - 96 proc., czy Wielkiej Brytanii - 90 proc
Więcej informacji na temat mukowiscydozy oraz działalności MATIO można na stronie internetowej fundacji (www.mukowiscydoza.pl).
Oznaczają one, że w ciągu ostatniego roku świadomość społeczna na temat mukowiscydozy w Polsce wzrosła o 7 proc., a od 2004 r. - kiedy fundacja przeprowadziła pierwszy sondaż na ten temat - aż o 40 proc.
"Cieszymy się, że nasze działania edukacyjne, prowadzone od 10 lat m.in. w ramach kampanii Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy, przyczyniają się do systematycznego wzrostu świadomości na temat tej choroby wśród Polaków - powiedział w rozmowie z PAP Paweł Wójtowicz, prezes Fundacji MATIO. - Liczymy, że dzięki temu osoby, które od lat leczą się bez skutku na inne schorzenie dające objawy zbliżone do mukowiscydozy, jak astma czy nietolerancja pokarmowa, zdecydują się na oznaczenie stężenia chlorków w pocie, bo jest to najprostszy test, tzw. złoty standard, pomocny w diagnostyce mukowiscydozy".
Liczbę pacjentów ze zdiagnozowaną mukowiscydozą szacuje się w naszym kraju na 1400. Ale, ponieważ przesiewowe badania genetyczne noworodków, pozwalające jak najwcześniej wykryć chorobę, wprowadzono w całej Polsce dopiero w lipcu 2009 r. to wiele dzieci i dorosłych z mukowiscydozą ma ją nierozpoznaną lub leczy się na inną jednostkę chorobową. Fundacja MATIO szacuje, że problem ten dotyczy ok. 1000-1200 pacjentów.
"Wczesne wykrycie mukowiscydozy jest niezmiernie ważne, bo pozwala szybciej rozpocząć właściwe leczenie, które daje chorym szanse na dłuższe życie i normalne funkcjonowanie w społeczeństwie" - podkreślił Paweł Wójtowicz.
Mukowiscydoza to najczęstsza choroba genetyczna rasy białej. Obecnie jest nieuleczalna, z czego - według najnowszego badania - zdaje sobie sprawę 52 proc. Polaków spośród tych, którzy deklarują znajomość choroby. Sondaż był prowadzony w czerwcu 2011 r. na reprezentatywnej grupie 1003 Polaków po 15. roku życia przez przez Instytut Millward Brown SMG/KRC.
U podłoża mukowiscydozy leży mutacja genu CFTR, który koduje białko tworzące kanał chlorkowy w błonach komórek nabłonkowych. Choroba rozwija się tylko u osób, które dziedziczą dwie nieprawidłowe kopie CTFR - po jednej od każdego rodzica. Ponieważ znanych jest bardzo wiele mutacji w tym genie, mukowiscydoza może się znacznie różnić nasileniem objawów - od łagodnego do bardzo ciężkiego. Utrudnia to znacznie postawienie właściwej diagnozy.
Nieprawidłowe białko CTFR powoduje zaburzenia w przepływie jonów chlorkowych przez błony komórek nabłonka, dlatego chorzy na mukowiscydozę mają bardzo słony pot. Z tej samej przyczyny, w układzie oddechowym, pokarmowym, a nawet rozrodczym powstaje gęsty, lepki śluz, który długotrwale zalega i zaburza prawidłową czynność tych układów.
U chorych na mukowiscydozę obserwuje się m.in. przewlekły, suchy kaszel, najbardziej męczący o poranku, duszności, częste, nawracające infekcji oskrzeli i płuc, które stymulują procesy włóknienia tych narządów oraz przewlekłe zapalenie zatok przynosowych i powstawanie polipów.
Najczęstsze objawy ze strony układu pokarmowego spowodowane są niedrożnością przewodów wyprowadzających enzymy trawienne z trzustki. Powoduje to problemy z wchłanianiem pokarmów, niedobór masy ciała, tłuszczowe stolce oraz objawy niedoboru witamin rozpuszczalnych w tłuszczach - A,D,E, K. Może też dojść do zaburzeń w wydzielaniu insuliny i rozwoju cukrzycy. U części chorych na mukowiscydozę obserwuje się ponadto wypadanie śluzówki odbytu, perforacje i zwapnienia jelita, bóle brzucha, refluks żołądkowo-przełykowy. Mogą wystąpić objawy ze strony wątroby, jak przedłużająca się żółtaczka noworodków, stłuszczenie i marskość wątroby, kamica żółciowa.
U dzieci chorych na mukowiscydozę obserwuje się opóźnione dojrzewanie płciowe, a większość dorosłych pacjentów (zwłaszcza mężczyzn) ma problemy z płodnością.
Ta mnogość niespecyficznych objawów sprawia, że mukowiscydoza jest często mylona z innymi schorzeniami.
Aby budować świadomość społeczną na temat choroby MATIO przy wsparciu firmy Roche Polska od 2002 r. organizuje kampanię edukacyjną pt. Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy. Paweł Wójtowicz ma nadzieję, że dzięki kolejnym jej edycjom wyniki nt. świadomości mukowiscydozy w Polsce będą bliskie 100 proc, tak jak już dziś ma to miejsce w Irlandii - 97 proc., Francji - 96 proc., czy Wielkiej Brytanii - 90 proc
Więcej informacji na temat mukowiscydozy oraz działalności MATIO można na stronie internetowej fundacji (www.mukowiscydoza.pl).
Poinformuj znajomych o tym artykule:
REKLAMA
Inne w tym dziale:
- Podnośniki koszowe, usługi dźwigowe. Bydgoszcz REKLAMA
- Żylaki. Leczenie żylaków kończyn dolnych. Bydgoszcz, Inowrocław, Chojnice, Tuchola. REKLAMA
- Ortopeda. Chirurgia ortopedyczna. Medycyna sportowa. Warszawa REKLAMA
- Nowoczesne leczenie i optymizm – najlepsze antidotum na SM
- Choroba poznana 80 lat temu - wciąż nieznana. Rusza pierwsza w Polsce kampania edukacyjna dla pacjentów z ultrarzadkim nowotworem krwi: „Makroglobulinemia Waldenströma. Śladami Doktora Jana”
- Choroba Gauchera – wizytówka polskiego podejścia do chorób ultrarzadkich
- Antykoncepcja awaryjna nabiera tempa: Nowe dane Centrum e-Zdrowia
- Kardiolożka: o serce trzeba dbać od najmłodszych lat
- Ponad 600 tys. Polaków zaszczepiło się przeciw grypie
- Refundacja na papierze. Pacjentki tylko z jednego województwa mogą liczyć na leczenie zgodne z listą refundacyjną, która weszła w życie kilka miesięcy temu
- Pierwsze w Polsce zabiegi ablacji arytmii z zastosowaniem technologii CARTOSOUND FAM. „Niezwykle ważny krok w rozwoju elektrofizjologii”
- Czy starsi pacjenci otrzymają lepszą ochronę jeszcze w tym sezonie?
- Wyzwania hematoonkologii - na jakie terapie czekają polscy pacjenci?
- Wszystkie w tym dziale
REKLAMA
