25 września - Międzynarodowy Dzień Świadomości o Ataksji
INFORMATOR. Kraj
Fot. zdrowemiasto.pl
Poruszają się chwiejnym krokiem, mają problemy z utrzymaniem równowagi i mową. Często są postrzegani jako osoby pod wpływem alkoholu lub narkotyków, niezrozumiani. Wycofują się z życia. To chorzy na ataksję dziedziczną. Chorobę nieuleczalną, często dotykającą każde pokolenie w ich rodzinach. Chorobę rzadką, występującą u 4 na 100 000 osób. Tak rzadką, że większość zdrowych ludzi nie wie, że w ogóle istnieje. Międzynarodowy Dzień Świadomości o Ataksji – 25 września – jest doskonałą okazją, aby opowiedzieć o ataksji również w Polsce.
Ataksja to zespół objawów, do których należą: zaburzenia koordynacji, równowagi i niezgrabność ruchów. Jej istota polega na nieprawidłowym współdziałaniu mięśni. Chorzy mają trudności w wykonywaniu ruchów precyzyjnych, jak zapinanie guzików, krojenie czy pisanie. Stawianie szerokich kroków ułatwia im poruszanie się. Mimo to często tracą równowagę, przewracają się doznając ciężkich urazów. Muszą zrezygnować z jazdy na rowerze, uprawiania ulubionych sportów. Niewyraźna mowa utrudnia im kontakt z otoczeniem. W bardziej zaawansowanych stadiach choroby chorzy na ataksję mają również trudności z połykaniem, co może prowadzić do niebezpiecznego dla ich życia zachłyśnięcia.
Jest wiele przyczyn ataksji, m.in. udar móżdżku, niedobór niektórych witamin, choroby nerek, wątroby, tarczycy, a także kontakt z substancjami toksycznymi, do których należy przede wszystkim alkohol. To jedna z przyczyn negatywnego postrzegania osób z ataksją. Szczególną grupą są ataksje dziedziczne wywołane mutacją genów. Dotychczas opisano około 200 takich chorób.
W ataksjach o tzw. dziedziczeniu autosomalnie dominującym chory rodzic ma 50% ryzyka przekazania choroby dziecku. Chorują wszystkie pokolenia w rodzinie, a dzieci widzą cierpienie jednego ze swoich rodziców. W Polsce najczęściej występują ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1 (SCA1) i ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 2 (SCA2). Objawy i przebieg obu tych chorób są podobne. Ujawniają się zwykle u 20-, 30-latków. W chwili, kiedy chcą osiągać sukcesy zawodowe, zakładać rodziny lub właśnie zostali rodzicami. U niektórych chorych poza ataksją rozwija się polineuropatia (choroba nerwów obwodowych), osłabienie siły mięśniowej, trudności z pamięcią, a czasem również objawy podobne do choroby Parkinsona. Nie ma skutecznego leczenia SCA. Choroba nieuchronnie prowadzi do śmierci.
Istnieje również grupa ataksji o dziedziczeniu recesywnym, w którym każdy rodzic jest bezobjawowym nosicielem mutacji. Mają oni 25% ryzyka przekazania choroby dziecku. W Polsce najczęstszą ataksją o takim mechanizmie dziedziczenia jest ataksja Friedreicha. Choroba ta ujawnia się w dzieciństwie, zwykle między ósmym a piętnastym rokiem życia. Początkowo dzieci zaczynają odstawać od rówieśników pod względem sprawności fizycznej. Widać to zwłaszcza podczas lekcji wychowania fizycznego. Z czasem chorzy muszą korzystać z wózka inwalidzkiego. Temu rodzajowi ataksji mogą towarzyszyć: polineuropatia, wady postawy, zniekształcenia stóp, choroby serca, a także cukrzyca. Choroba trwa 10-20 lat. Tu również nie ma skutecznego leczenia. Jedyną szansą na spowolnienie postępu ataksji dziedzicznych jest regularna rehabilitacja. Niezbędna jest również pomoc logopedy. Chorzy z nadzieją czekają na opracowanie terapii genowych, które mogłyby zahamować postęp choroby lub zapobiec jej ujawnieniu się, podobnie jak ostatnio opracowano i udostępniono leczenie chorym z rdzeniowym zanikiem mięśni.
Przed 25 września zapytaliśmy chorych na ataksje dziedziczne, jak wygląda ich życie, co chcieliby w nim zmienić i czego oczekują od społeczeństwa. Dla większości marzeniem jest nieutrudniony dostęp do rehabilitacji. Chcieliby mądrego okazywania empatii. Wierzą, że większa wiedza o chorobie wśród społeczeństwa, także wśród lekarzy, którzy, na co dzień nie zajmują się chorobami rzadkimi, ułatwiłaby im funkcjonowanie w społeczeństwie.
Jeśli Ty Czytelniku (lub ktoś z Twoich bliskich) jesteś chory na ataksję dziedziczną, masz poczucie, że jesteś osamotniony, inny, możesz nawiązać kontakt ze Stowarzyszeniem Rodzin z Ataksją Rdzeniowo-Móżdżkową (www.ataksja.org.pl). Spotkasz tam osoby borykające się z podobnymi problemami do Twoich. Razem może być Wam łatwiej walczyć o lepsze życie z ataksją.
Jest wiele przyczyn ataksji, m.in. udar móżdżku, niedobór niektórych witamin, choroby nerek, wątroby, tarczycy, a także kontakt z substancjami toksycznymi, do których należy przede wszystkim alkohol. To jedna z przyczyn negatywnego postrzegania osób z ataksją. Szczególną grupą są ataksje dziedziczne wywołane mutacją genów. Dotychczas opisano około 200 takich chorób.
W ataksjach o tzw. dziedziczeniu autosomalnie dominującym chory rodzic ma 50% ryzyka przekazania choroby dziecku. Chorują wszystkie pokolenia w rodzinie, a dzieci widzą cierpienie jednego ze swoich rodziców. W Polsce najczęściej występują ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1 (SCA1) i ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 2 (SCA2). Objawy i przebieg obu tych chorób są podobne. Ujawniają się zwykle u 20-, 30-latków. W chwili, kiedy chcą osiągać sukcesy zawodowe, zakładać rodziny lub właśnie zostali rodzicami. U niektórych chorych poza ataksją rozwija się polineuropatia (choroba nerwów obwodowych), osłabienie siły mięśniowej, trudności z pamięcią, a czasem również objawy podobne do choroby Parkinsona. Nie ma skutecznego leczenia SCA. Choroba nieuchronnie prowadzi do śmierci.
Istnieje również grupa ataksji o dziedziczeniu recesywnym, w którym każdy rodzic jest bezobjawowym nosicielem mutacji. Mają oni 25% ryzyka przekazania choroby dziecku. W Polsce najczęstszą ataksją o takim mechanizmie dziedziczenia jest ataksja Friedreicha. Choroba ta ujawnia się w dzieciństwie, zwykle między ósmym a piętnastym rokiem życia. Początkowo dzieci zaczynają odstawać od rówieśników pod względem sprawności fizycznej. Widać to zwłaszcza podczas lekcji wychowania fizycznego. Z czasem chorzy muszą korzystać z wózka inwalidzkiego. Temu rodzajowi ataksji mogą towarzyszyć: polineuropatia, wady postawy, zniekształcenia stóp, choroby serca, a także cukrzyca. Choroba trwa 10-20 lat. Tu również nie ma skutecznego leczenia. Jedyną szansą na spowolnienie postępu ataksji dziedzicznych jest regularna rehabilitacja. Niezbędna jest również pomoc logopedy. Chorzy z nadzieją czekają na opracowanie terapii genowych, które mogłyby zahamować postęp choroby lub zapobiec jej ujawnieniu się, podobnie jak ostatnio opracowano i udostępniono leczenie chorym z rdzeniowym zanikiem mięśni.
Przed 25 września zapytaliśmy chorych na ataksje dziedziczne, jak wygląda ich życie, co chcieliby w nim zmienić i czego oczekują od społeczeństwa. Dla większości marzeniem jest nieutrudniony dostęp do rehabilitacji. Chcieliby mądrego okazywania empatii. Wierzą, że większa wiedza o chorobie wśród społeczeństwa, także wśród lekarzy, którzy, na co dzień nie zajmują się chorobami rzadkimi, ułatwiłaby im funkcjonowanie w społeczeństwie.
Niestety, z uwagi na powszechną niewiedzę pacjenci skarżą się na brak empatii i zrozumienia otoczenia: "Jestem przerażona zobojętnieniem i kompletną niewiedzą, że ta choroba w ogóle istnieje". "W życiu społecznym największym problemem jest dla mnie to, że ludzie postrzegają nas jako osoby nietrzeźwe, pod wpływem alkoholu lub narkotyków". "Mam problem w kontaktach międzyludzkich, ponieważ mój chód i mowa sprawiają, że ludzie myślą, że jestem pod wpływem alkoholu". To tylko niektóre odpowiedzi w ankiecie dotyczącej życia z ataksją, którą Stowarzyszenie Chorych z Ataksją Rdzeniowo-Móżdżkową przeprowadziło wśród swoich członków.
Życie codzienne chorego z ataksją to ciągła walka, w której musi towarzyszyć opiekun. Codzienność staje się wyzwaniem. Jak z trudem wynikającym z ograniczeń ruchowych napisała jedna z chorych:
"Chory wymaga pomocy w bardzo szerokim zakresie. Od ubierania butów poprzez uczesanie, przygotowanie odzieży, sama nie wyjmę jej z szafy, problemem jest nawet przygotowanie posiłków. Trzeba podać picie i jedzenie, sama nie przeniosę tego z kuchni do jadalni czy innego pokoju, bo nie chodzę w pionie, a poza tym by się wylało czy zleciało z talerza. Trzeba przygotować leki, bo mam kłopot z wyciągnięciem z blistrów, jest duże ryzyko pogubienia pojedynczych tabletek. Konieczne jest organizowanie transportu do lekarza, na zakupy czy w innych sprawach. Trzeba zadbać o porządek i czystość w pokoju. Przygotować miejsce do rehabilitacji. Załatwić różne sprawy urzędowe osoby chorej".
Ataksja skazuje chorych również na samotność, bo ich możliwość uczestniczenia w życiu społecznym czy kulturalnym, pomimo często młodego wieku, jest bardzo ograniczona. A to często prowadzi do depresji:
– Ataksja to choroba rzadka, dlatego niewiele się o niej mówi. To sprawia, że osoby chore cierpią nie tylko z powodu samej choroby, ale również w związku z problemami społecznymi i psychicznymi. Objawy choroby sprawiają, że chorzy zamykają się w domu i unikają kontaktu z innymi ludźmi. To z pewnością nie wpływa dobrze na ich stan zdrowia. Jako Polskie Towarzystwo Neurologiczne chcemy zmienić postrzeganie tej choroby, a przede wszystkim chorych. Chcielibyśmy, aby Międzynarodowy Dzień Świadomości o Ataksji zaistniał również w Polsce. Chcemy mówić o ataksji. Chcemy, aby potrzeby pacjentów zostały usłyszane. Obecnie największym problemem jest, oprócz nieświadomości i wynikającej z niej obojętności społeczeństwa, brak dostępu do regularnej rehabilitacji. Ona mogłaby pomóc w zapewnieniu chorym, w miarę możliwości, jak najdłużej normalnego życia. Ideałem byłoby stworzenie grup wsparcia chorych, ale na takie przedsięwzięcia nie ma środków finansowych – mówi dr Anna Sobańska z Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie.
– Już sama diagnostyka ataksji dziedzicznych jest trudna i kosztowna. Badania genetyczne, które są od wielu lat wykonywane w naszym ośrodku, nie tylko umożliwiają postawienie właściwej diagnozy, ale na ich podstawie możemy przedstawić chorym informacje, co do rokowania i ryzyka przekazania choroby potomstwu. Niektórzy pacjenci czekają na swoją diagnozę wiele lat, ponieważ nie zawsze łatwo jest wykryć mutację powodującą ich chorobę. Obecnie nawet w najlepszych ośrodkach na świecie u blisko 40% pacjentów z ataksją dziedziczną nie można postawić pełnego rozpoznania. Dzięki dynamicznemu rozwojowi genetyki klinicznej odkrywane są nowe mutacje i liczba chorych bez diagnozy powoli maleje. Współuczestniczymy w wieloośrodkowych badaniach ataksji dziedzicznych z nadzieją, że przyczynią się one do opracowania skutecznych terapii genowych dla naszych pacjentów – dodaje dr Anna Sobańska.
Poinformuj znajomych o tym artykule:
REKLAMA
Inne w tym dziale:
- Podnośniki koszowe, usługi dźwigowe. Bydgoszcz REKLAMA
- Żylaki. Leczenie żylaków kończyn dolnych. Bydgoszcz, Inowrocław, Chojnice, Tuchola. REKLAMA
- Ortopeda. Chirurgia ortopedyczna. Medycyna sportowa. Warszawa REKLAMA
- Nowoczesne leczenie i optymizm – najlepsze antidotum na SM
- Choroba poznana 80 lat temu - wciąż nieznana. Rusza pierwsza w Polsce kampania edukacyjna dla pacjentów z ultrarzadkim nowotworem krwi: „Makroglobulinemia Waldenströma. Śladami Doktora Jana”
- Choroba Gauchera – wizytówka polskiego podejścia do chorób ultrarzadkich
- Antykoncepcja awaryjna nabiera tempa: Nowe dane Centrum e-Zdrowia
- Kardiolożka: o serce trzeba dbać od najmłodszych lat
- Ponad 600 tys. Polaków zaszczepiło się przeciw grypie
- Refundacja na papierze. Pacjentki tylko z jednego województwa mogą liczyć na leczenie zgodne z listą refundacyjną, która weszła w życie kilka miesięcy temu
- Pierwsze w Polsce zabiegi ablacji arytmii z zastosowaniem technologii CARTOSOUND FAM. „Niezwykle ważny krok w rozwoju elektrofizjologii”
- Czy starsi pacjenci otrzymają lepszą ochronę jeszcze w tym sezonie?
- Wyzwania hematoonkologii - na jakie terapie czekają polscy pacjenci?
- Wszystkie w tym dziale
REKLAMA
