Fot. zdrowemiasto.pl
Terapia chorych na hemofilię polega dziś nie tylko na leczeniu powikłań częstych krwawień, ale także skutecznym i bezpiecznym hamowaniu krwawień oraz ich profilaktyce. Aktualnie terapia pozwala skutecznie kontrolować chorobę, a pacjentom cieszyć się normalnym, aktywnym życiem.
Hemofilia jest chorobą uwarunkowaną genetycznie i nieuleczalną. Występuje przede wszystkim u mężczyzn. W Polsce cierpi na nią około 2000 osób, z czego zdecydowana większość ma tzw. ciężką postać choroby, której objawy kliniczne pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie. Na całym świecie cierpi na nią ok. 400 000 osób[1]. Prof. Anna Klukowska, Katedra i Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii WUM: Kluczowym problemem u chorych na hemofilię są samoistne wewnętrzne krwawienia do stawów, mięśni i tkanek miękkich. Jeśli nawracają, mogą prowadzić do trwałych zmian, tzw. artropatii hemofilowej, która jest nie tylko bolesna, ale może prowadzić do kalectwa. Dlatego konieczne jest podejmowanie działań profilaktycznych.
Leczenie hemofilii w Polsce
Wpływ na poprawę sytuacji chorych na hemofilię w Polsce miało wejście w życie dwóch dokumentów: „Narodowego Programu Leczenia Hemofilii obejmującego lata 2005-2011”, a w 2008 roku programu terapeutycznego: „Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B.” Pierwszy dokument określił standardy leczenia hemofilii w Polsce, zgodne z międzynarodowymi wytycznymi, zagwarantował finansowanie terapii oraz zwiększył dostęp do czynników krzepnięcia dla chorych. Wskutek wdrożenia Programu nastąpiło zwiększenie zaopatrzenia w koncentraty czynnika VIII do 4,5 jednostki na głowę mieszkańca, co stanowiło duży krok na drodze do poprawy jakości życia chorych na hemofilię w Polsce. Ważnym etapem było wprowadzenie programu terapeutycznego dla dzieci, polegającego na zapewnieniu profilaktycznego podawania czynnika VIII i IX do 18 roku życia z bezpłatnym dostarczaniem czynników krzepnięcia, środków dezynfekujących i akcesoriów do podania czynnika w ramach dostaw domowych. Leczenie odbywa się pod kontrolą specjalistów z ośrodków leczenia hemofilii. Funkcjonujący od 2008 roku program znajduje uznanie w oczach chorych dzieci oraz ich opiekunów/rodziców. Ponad 80% z nich twierdzi, że usługa dostawy czynnika poprawiła komfort życia dziecka objętego programem, a 94% z nich potwierdza, że ma one zdecydowanie pozytywny wpływ na komfort życia i opieki nad dzieckiem[2]. Agnieszka Cybulska, której syn choruje na hemofilię: Cała kuracja odbywa się w domu, nie musimy ciągle jeździć po ośrodkach zdrowia. Mój syn może prowadzić normalne, aktywne, ale i bezpieczne życie, tak jak jego rówieśnicy.
Leczenie dorosłych w Polsce nadal ma przede wszystkim charakter leczenia na żądanie. Badania pokazują, że 67% dorosłych pacjentów z ciężką postacią hemofilii i 55% pacjentów z postacią umiarkowaną było przynajmniej raz leczonych na żądanie[3]. Prof. Anna Klukowska: Przez lata leczenie dorosłych było utrudnione ze względu na ograniczenie dostępu do koncentratów czynników krzepnięcia czy wykorzystywanie preparatów, które nie były bezpieczne ze względu na możliwość przekazania wirusów przenoszonych przez krew zakażonych dawców. W rezultacie większość dorosłych tak leczonych pacjentów cierpi na wirusowe zapalenie wątroby, część z nich ma marskość wątroby i jest bardziej narażona na wystąpienie raka. Dodatkowo u większości chorych na ciężką postać hemofilii występuje artropatia, polegająca na postępujących zmianach zwyrodnieniowych. Mimo, że liczba jednostek czynnika krzepnięcia, przypadająca na jednego mieszkańca wzrasta, to jednak nie jest wystarczająca dla wprowadzenia działań profilaktycznych także dla dorosłych i umożliwienie im tym samym uzyskania kontroli nad chorobą.
Zasady europejskie
Działania zapoczątkowane przez Narodowy Program Leczenia Hemofilii są kontynuowane dzięki Narodowemu Programowi Leczenia Hemofilii i Pokrewnych Skaz Krwotocznych na lata 2012-2018. Prof. Anna Klukowska: Przyjęcie dokumentu pozwoliło na zbliżenie polskich standardów leczenia chorych na hemofilię do wytycznych europejskich przyjętych w 2009 roku przez Parlament Europejski. Uwzględnia on aż 10 z nich, w tym m.in.: prowadzenie krajowych rejestrów chorych, leczenie w warunkach domowych, profilaktykę oraz optymalne postępowanie w przypadku obecności inhibitorów, co ma kluczowe znaczenie u części chorych. Nadal jednak dostępność czynnika krzepnięcia w innych krajach europejskich jest większa niż w Polsce. Np. w Szwecji jest on na poziomie 8 jednostek na jednego mieszkańca, co przekłada się na praktyczne wyeliminowanie krwawień u chorych pacjentów. W Polsce taki stopień dostępności terapii będzie możliwy po 2018 r.
Szanse i wyzwania
Regularne podawanie koncentratu czynnika krzepnięcia 2 lub 3 razy w tygodniu, zabezpiecza pacjenta przed samoistnymi wylewami do stawów, a tym samym zmniejsza o ponad 80% absencję w szkole lub w pracy. Jednakże optymalne terapie dla chorych na hemofilię, szczególnie tych z ciężką postacią choroby, to dużo więcej niż samo leczenie i profilaktyka krwawień i zmierzają w stronę indywidualizacji leczenia. Prof. Anna Klukowska: Każdy pacjent jest inny. W miarę upływu czasu zmienia się jego życie, aktywność, które wynikają z pełnienia przez niego różnych ról społecznych i zawodowych. To wymaga indywidualnego podejścia do terapii, w którym leczenie zostanie dostosowane do potrzeb chorego, zgodnie z działaniem leku w organizmie (farmakokinetyka). Wymaga to współpracy pacjenta i lekarza w pozyskiwaniu informacji, takich jak: wiek, aktywność i tryb życia chorego, roczny wskaźnik krwawień, ale znacznie poprawia efektywność terapii. Potwierdzają to przeprowadzone badania. U chorych na hemofilię, u których stosowano indywidualny schemat dawkowania czynnika VIII lub IX opartego na wynikach badań farmakokinetycznych uzyskano redukcję epizodów krwawienia do średnio 0-1 rocznie, a u ponad 40 % z nich na całkowite ich wyeliminowanie[4].
* * *
[1] World Federation of Hemophilia Website. Accessed on March 20, 2012. Available at: http://www.wfh.org/2/1/1_1_9_FAQ.htm
[2] Badanie satysfakcji klientów, Programu Terapeutycznego zapobiegania krwawieniom u dzieci z hemofilią typu A i B II FALA BADANIA Na podstawie raportu z badania TNS OBOP.
[3] Badanie SEQUENCE, 2011.
[4] Valentino LA, et al. A randomized comparison of two prophylaxis regimens and a paired comparison of on-demand and prophylaxis treatments in hemophilia A management. J Thromb Haemost. 2012 Mar; 10 (3):359-367.
Hemofilia jest chorobą uwarunkowaną genetycznie i nieuleczalną. Występuje przede wszystkim u mężczyzn. W Polsce cierpi na nią około 2000 osób, z czego zdecydowana większość ma tzw. ciężką postać choroby, której objawy kliniczne pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie. Na całym świecie cierpi na nią ok. 400 000 osób[1]. Prof. Anna Klukowska, Katedra i Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii WUM: Kluczowym problemem u chorych na hemofilię są samoistne wewnętrzne krwawienia do stawów, mięśni i tkanek miękkich. Jeśli nawracają, mogą prowadzić do trwałych zmian, tzw. artropatii hemofilowej, która jest nie tylko bolesna, ale może prowadzić do kalectwa. Dlatego konieczne jest podejmowanie działań profilaktycznych.
Leczenie hemofilii w Polsce
Wpływ na poprawę sytuacji chorych na hemofilię w Polsce miało wejście w życie dwóch dokumentów: „Narodowego Programu Leczenia Hemofilii obejmującego lata 2005-2011”, a w 2008 roku programu terapeutycznego: „Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B.” Pierwszy dokument określił standardy leczenia hemofilii w Polsce, zgodne z międzynarodowymi wytycznymi, zagwarantował finansowanie terapii oraz zwiększył dostęp do czynników krzepnięcia dla chorych. Wskutek wdrożenia Programu nastąpiło zwiększenie zaopatrzenia w koncentraty czynnika VIII do 4,5 jednostki na głowę mieszkańca, co stanowiło duży krok na drodze do poprawy jakości życia chorych na hemofilię w Polsce. Ważnym etapem było wprowadzenie programu terapeutycznego dla dzieci, polegającego na zapewnieniu profilaktycznego podawania czynnika VIII i IX do 18 roku życia z bezpłatnym dostarczaniem czynników krzepnięcia, środków dezynfekujących i akcesoriów do podania czynnika w ramach dostaw domowych. Leczenie odbywa się pod kontrolą specjalistów z ośrodków leczenia hemofilii. Funkcjonujący od 2008 roku program znajduje uznanie w oczach chorych dzieci oraz ich opiekunów/rodziców. Ponad 80% z nich twierdzi, że usługa dostawy czynnika poprawiła komfort życia dziecka objętego programem, a 94% z nich potwierdza, że ma one zdecydowanie pozytywny wpływ na komfort życia i opieki nad dzieckiem[2]. Agnieszka Cybulska, której syn choruje na hemofilię: Cała kuracja odbywa się w domu, nie musimy ciągle jeździć po ośrodkach zdrowia. Mój syn może prowadzić normalne, aktywne, ale i bezpieczne życie, tak jak jego rówieśnicy.
Światowy Dzień Hemofilii obchodzony jest na całym świecie 17 kwietnia. Jego celem jest upowszechnianie wiedzy na temat hemofilii oraz innych skaz krwotocznych. Zostało ustanowione na cześć Franka Schnabel, założyciela Światowej Federacji Hemofilii (World Federation of Haemophilia) w rocznicę jego urodzin.
Hemofilia jest rzadką i uwarunkowaną genetycznie skazą krwotoczną, głównie dotyczącą mężczyzn. Osoby chore na hemofilię mają częściowy lub całkowity niedobór jednego z białek odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi, które normalnie powinny być jej częścią. Najczęstszymi postaciami hemofilii są typy A i B. U osób chorych na hemofilię A, występuje częściowy lub całkowity niedobór czynnika krzepnięcia VIII. Niedobór czynnika VIII, powoduje u chorych na hemofilię A samoistne i niekontrolowane krwawienia wewnętrzne, które są bolesne, osłabiające organizm, powodując zmiany chorobowe w stawach i może zagrażać życiu. Według Światowej Federacji Hemofilii, ponad 400,000 osób na świecie cierpi na hemofilię. Wszystkie grupy etniczne i społeczne są dotknięte w ten sam sposób.
Hemofilia jest rzadką i uwarunkowaną genetycznie skazą krwotoczną, głównie dotyczącą mężczyzn. Osoby chore na hemofilię mają częściowy lub całkowity niedobór jednego z białek odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi, które normalnie powinny być jej częścią. Najczęstszymi postaciami hemofilii są typy A i B. U osób chorych na hemofilię A, występuje częściowy lub całkowity niedobór czynnika krzepnięcia VIII. Niedobór czynnika VIII, powoduje u chorych na hemofilię A samoistne i niekontrolowane krwawienia wewnętrzne, które są bolesne, osłabiające organizm, powodując zmiany chorobowe w stawach i może zagrażać życiu. Według Światowej Federacji Hemofilii, ponad 400,000 osób na świecie cierpi na hemofilię. Wszystkie grupy etniczne i społeczne są dotknięte w ten sam sposób.
Leczenie dorosłych w Polsce nadal ma przede wszystkim charakter leczenia na żądanie. Badania pokazują, że 67% dorosłych pacjentów z ciężką postacią hemofilii i 55% pacjentów z postacią umiarkowaną było przynajmniej raz leczonych na żądanie[3]. Prof. Anna Klukowska: Przez lata leczenie dorosłych było utrudnione ze względu na ograniczenie dostępu do koncentratów czynników krzepnięcia czy wykorzystywanie preparatów, które nie były bezpieczne ze względu na możliwość przekazania wirusów przenoszonych przez krew zakażonych dawców. W rezultacie większość dorosłych tak leczonych pacjentów cierpi na wirusowe zapalenie wątroby, część z nich ma marskość wątroby i jest bardziej narażona na wystąpienie raka. Dodatkowo u większości chorych na ciężką postać hemofilii występuje artropatia, polegająca na postępujących zmianach zwyrodnieniowych. Mimo, że liczba jednostek czynnika krzepnięcia, przypadająca na jednego mieszkańca wzrasta, to jednak nie jest wystarczająca dla wprowadzenia działań profilaktycznych także dla dorosłych i umożliwienie im tym samym uzyskania kontroli nad chorobą.
Zasady europejskie
Działania zapoczątkowane przez Narodowy Program Leczenia Hemofilii są kontynuowane dzięki Narodowemu Programowi Leczenia Hemofilii i Pokrewnych Skaz Krwotocznych na lata 2012-2018. Prof. Anna Klukowska: Przyjęcie dokumentu pozwoliło na zbliżenie polskich standardów leczenia chorych na hemofilię do wytycznych europejskich przyjętych w 2009 roku przez Parlament Europejski. Uwzględnia on aż 10 z nich, w tym m.in.: prowadzenie krajowych rejestrów chorych, leczenie w warunkach domowych, profilaktykę oraz optymalne postępowanie w przypadku obecności inhibitorów, co ma kluczowe znaczenie u części chorych. Nadal jednak dostępność czynnika krzepnięcia w innych krajach europejskich jest większa niż w Polsce. Np. w Szwecji jest on na poziomie 8 jednostek na jednego mieszkańca, co przekłada się na praktyczne wyeliminowanie krwawień u chorych pacjentów. W Polsce taki stopień dostępności terapii będzie możliwy po 2018 r.
Szanse i wyzwania
Regularne podawanie koncentratu czynnika krzepnięcia 2 lub 3 razy w tygodniu, zabezpiecza pacjenta przed samoistnymi wylewami do stawów, a tym samym zmniejsza o ponad 80% absencję w szkole lub w pracy. Jednakże optymalne terapie dla chorych na hemofilię, szczególnie tych z ciężką postacią choroby, to dużo więcej niż samo leczenie i profilaktyka krwawień i zmierzają w stronę indywidualizacji leczenia. Prof. Anna Klukowska: Każdy pacjent jest inny. W miarę upływu czasu zmienia się jego życie, aktywność, które wynikają z pełnienia przez niego różnych ról społecznych i zawodowych. To wymaga indywidualnego podejścia do terapii, w którym leczenie zostanie dostosowane do potrzeb chorego, zgodnie z działaniem leku w organizmie (farmakokinetyka). Wymaga to współpracy pacjenta i lekarza w pozyskiwaniu informacji, takich jak: wiek, aktywność i tryb życia chorego, roczny wskaźnik krwawień, ale znacznie poprawia efektywność terapii. Potwierdzają to przeprowadzone badania. U chorych na hemofilię, u których stosowano indywidualny schemat dawkowania czynnika VIII lub IX opartego na wynikach badań farmakokinetycznych uzyskano redukcję epizodów krwawienia do średnio 0-1 rocznie, a u ponad 40 % z nich na całkowite ich wyeliminowanie[4].
* * *
[1] World Federation of Hemophilia Website. Accessed on March 20, 2012. Available at: http://www.wfh.org/2/1/1_1_9_FAQ.htm
[2] Badanie satysfakcji klientów, Programu Terapeutycznego zapobiegania krwawieniom u dzieci z hemofilią typu A i B II FALA BADANIA Na podstawie raportu z badania TNS OBOP.
[3] Badanie SEQUENCE, 2011.
[4] Valentino LA, et al. A randomized comparison of two prophylaxis regimens and a paired comparison of on-demand and prophylaxis treatments in hemophilia A management. J Thromb Haemost. 2012 Mar; 10 (3):359-367.
Poinformuj znajomych o tym artykule:
REKLAMA
Inne w tym dziale:
- Podnośniki koszowe, usługi dźwigowe. Bydgoszcz REKLAMA
- Żylaki. Leczenie żylaków kończyn dolnych. Bydgoszcz, Inowrocław, Chojnice, Tuchola. REKLAMA
- Ortopeda. Chirurgia ortopedyczna. Medycyna sportowa. Warszawa REKLAMA
- Nowoczesne leczenie i optymizm – najlepsze antidotum na SM
- Choroba poznana 80 lat temu - wciąż nieznana. Rusza pierwsza w Polsce kampania edukacyjna dla pacjentów z ultrarzadkim nowotworem krwi: „Makroglobulinemia Waldenströma. Śladami Doktora Jana”
- Choroba Gauchera – wizytówka polskiego podejścia do chorób ultrarzadkich
- Antykoncepcja awaryjna nabiera tempa: Nowe dane Centrum e-Zdrowia
- Kardiolożka: o serce trzeba dbać od najmłodszych lat
- Ponad 600 tys. Polaków zaszczepiło się przeciw grypie
- Refundacja na papierze. Pacjentki tylko z jednego województwa mogą liczyć na leczenie zgodne z listą refundacyjną, która weszła w życie kilka miesięcy temu
- Pierwsze w Polsce zabiegi ablacji arytmii z zastosowaniem technologii CARTOSOUND FAM. „Niezwykle ważny krok w rozwoju elektrofizjologii”
- Czy starsi pacjenci otrzymają lepszą ochronę jeszcze w tym sezonie?
- Wyzwania hematoonkologii - na jakie terapie czekają polscy pacjenci?
- Wszystkie w tym dziale
REKLAMA
