• Informator
•  | Poczekalnia
•  | Zdrowy Mieszczanin
•  | Doniesienia Listonosza

Stwardnienie zanikowe boczne w niektórych przypadkach może być spowodowane przez mutację genu kodującego białko optineurynę - informują naukowcy z Japonii.

Stwardnienie zanikowe boczne (z ang. ALS) nazywane inaczej chorobą Lou Gehriga to postępująca choroba rdzenia kręgowego i neuronu ruchowego, objawiająca się zanikami mięśni, niedowładami kończyn, stopniowym pogarszaniem sprawności ruchowej aż do całkowitego paraliżu mięśni oddechowych i śmierci.

Hideshi Kawakami wraz z kolegami z Hiroshima University badał materiał genetyczny pacjentów z ALS i odkrył trzy mutacje w genie kodującym optineurynę - białko zaangażowane w rozwój dziedzicznej postaci jaskry.

Naukowcy wykazali również, że dwie z tych mutacji wpływają na poziom ważnego w sygnalizacji komórek nerwowych kompleksu białkowego o nazwie NF-kappa B. Zdaniem autorów pracy, leki blokujące działanie NF-kappa B mogłyby się okazać skuteczne w terapii ALS.

KDO, 04-05-2010, naukawpolsce.pl

Warto wiedzieć

Stwardnienie zanikowe boczne (choroba Charcota, choroba Lou Gehriga, choroba neuronu ruchowego, łac. sclerosis lateralis amyotrophica, ang. amyotrophic lateral sclerosis, ALS) – nieuleczalna, postępująca choroba neurodegeneracyjna, która prowadzi do niszczenia komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, jąder nerwów czaszkowych rdzenia przedłużonego oraz neuronów drogi piramidowej, czyli wybiórczego uszkodzenia obwodowego (dolnego) i ośrodkowego (górnego) neuronu ruchowego.
Chorobę jako pierwszy opisał Jean-Martin Charcot (1825–1893) wraz z Alexisem Joffroyem (1844–1908)[1]. Powszechna w użyciu jest inna nazwa choroby, choroba Lou Gehriga, upamiętniająca słynnego amerykańskiego bejsbolistę Henry'ego Louisa (Lou) Gehriga, który zmarł na ALS w 1941 roku. Źródło: wikipedia.org

Informator | Rozmaitości | Kraj | Świat | Ciekawostki | Edukacja | Spotkania | Eko | Wypoczynek