naukawpolsce.pl | dodane 16-02-2010
Fot. zdrowemiasto.pl
Choć dawno już zauważono, że jąkanie może być dziedziczone, dopiero teraz naukowcom udało się zidentyfikować geny, które mogą stać za tym problemem. Odkrycie to, ogłoszone w najnowszym numerze prestiżowego czasopisma "New England Journal of Medicine", daje nadzieję na nowe możliwości leczenia jąkania.
Takiego zdania są naukowcy z amerykańskiego Narodowego Instytutu Głuchoty i innych Zaburzeń Komunikacyjnych (NIDCD), którzy dokonali odkrycia. Przeprowadzili oni badania genetyczne osób jąkających się w Pakistanie, Wielkiej Brytanii i Stanach Zjednoczonych. Zbadali też geny osób, które nie miały problemów z mową, by uzyskać materiał porównawczy.
U osób zacinających się podczas mówienia zauważono mutacje genetyczne, których nie mieli ludzie mówiący płynnie. Dotyczyły one trzech genów, a obecne były u jednego na dziesięciu jąkających się.
Dwie z tych mutacji, w genach GNPTAB i GNPTG powodują znane już naukowcom poważne choroby metaboliczne, tzw. spichrzeniowe. Chorują na nie osoby, które posiadają dwie kopie zmutowanego genu. Natomiast posiadanie jednej jego kopii wydaje się być związane z jąkaniem się.
Wspomniane choroby metaboliczne próbuje się leczyć za pomocą sztucznych enzymów mających zastąpić substancje, których brak w organizmie. Odkrywcy genetycznego podłoża jąkania przypuszczają, że podobną terapię można wypróbować również u osób z zaburzeniami mowy.
Poznanie genów związanych z jąkaniem pozwoli też na lepszą diagnostykę. Za pomocą testów genetycznych będzie można wcześnie zidentyfikować ten problem u dzieci. A wczesna interwencja terapeutyczna daje szansę na przywrócenie płynnej mowy u jąkającego się dziecka.
Takiego zdania są naukowcy z amerykańskiego Narodowego Instytutu Głuchoty i innych Zaburzeń Komunikacyjnych (NIDCD), którzy dokonali odkrycia. Przeprowadzili oni badania genetyczne osób jąkających się w Pakistanie, Wielkiej Brytanii i Stanach Zjednoczonych. Zbadali też geny osób, które nie miały problemów z mową, by uzyskać materiał porównawczy.
U osób zacinających się podczas mówienia zauważono mutacje genetyczne, których nie mieli ludzie mówiący płynnie. Dotyczyły one trzech genów, a obecne były u jednego na dziesięciu jąkających się.
Dwie z tych mutacji, w genach GNPTAB i GNPTG powodują znane już naukowcom poważne choroby metaboliczne, tzw. spichrzeniowe. Chorują na nie osoby, które posiadają dwie kopie zmutowanego genu. Natomiast posiadanie jednej jego kopii wydaje się być związane z jąkaniem się.
Wspomniane choroby metaboliczne próbuje się leczyć za pomocą sztucznych enzymów mających zastąpić substancje, których brak w organizmie. Odkrywcy genetycznego podłoża jąkania przypuszczają, że podobną terapię można wypróbować również u osób z zaburzeniami mowy.
Poznanie genów związanych z jąkaniem pozwoli też na lepszą diagnostykę. Za pomocą testów genetycznych będzie można wcześnie zidentyfikować ten problem u dzieci. A wczesna interwencja terapeutyczna daje szansę na przywrócenie płynnej mowy u jąkającego się dziecka.
Poinformuj znajomych o tym artykule:
REKLAMA
Inne w tym dziale:
- Podnośniki koszowe, usługi dźwigowe. Bydgoszcz REKLAMA
- Żylaki. Leczenie żylaków kończyn dolnych. Bydgoszcz, Inowrocław, Chojnice, Tuchola. REKLAMA
- Ortopeda. Chirurgia ortopedyczna. Medycyna sportowa. Warszawa REKLAMA
- Jaki wpływ wywiera jazda motocyklem na zdrowie psychiczne?
- Onycholiza - skąd się bierze i jak ją leczyć
- 8 mitów o implantach zębowych, w które prawdopodobnie nadal wierzysz
- Jak działa konduktometr i do czego jest wykorzystywany?
- Wady i zalety aptek internetowych
- Jak w naturalny sposób wspomagać swój układ odpornościowy?
- Suche oko - syndrom oka biurowego
- Komórki macierzyste - jakie choroby leczą?
- Elektryczne samochody wjechały do Polski
- Niealkoholowe stłuszczenie wątroby. Fosfolipidy niezbędne - czynaprawdę są niezbędne?
- Wszystkie w tym dziale
REKLAMA
