Geny odpowiedzialne za autyzm i upośledzenie umysłowe
INFORMATOR. Ciekawostki
naukawpolsce.pl | dodane 21-05-2010
U osób z chorobami spektrum autystycznego i upośledzonych umysłowo występują mutacje w genach SHANK2 i IQSEC2 - informują naukowcy z Niemiec i Australii w dwóch niezależnych pracach na łamach tygodnika "Nature Genetics".
Autyzm jest upośledzeniem rozwojowym, które najczęściej ujawnia się w ciągu pierwszych trzech lat życia jako rezultat zaburzenia neurologicznego, czyli nieprawidłowości w rozwoju i pracy mózgu. Stopień upośledzenia może być bardzo różny stąd też przyjmuje się nazwę zespół lub spektrum zaburzeń autystycznych - od lekkich aż po bardzo poważne.
Autyzm i choroby z jego spektrum, według statystyk występują u jednej na 500 osób cztery razy częściej u chłopców niż dziewczynek, jest to trzecie najczęściej spotykane upośledzeniem rozwojowym- częstsze niż zespół Down'a. Dzieci i dorośli z autyzmem mają kłopoty z komunikacją w grupie, wykonywaniem wspólnych czynności, zaburzenia utrudniają im porozumiewanie z innymi. Chorzy mogą wykonywać powtarzające się ruchy ciała, wykazują nietypowe reakcje wobec ludzi, często przywiązują się do przedmiotów i sprzeciwiają się zmianom w rutynie.
Upośledzenie umysłowe nazywane potocznie opóźnieniem w rozwoju to częstsza postać zaburzenia neurologicznego, która występuje u jednej na 50 osób.
We wcześniejszych badaniach wykazano, że geny zaangażowane w działanie synaps czyli połączeń pomiędzy komórkami nerwowymi, mają wpływ na rozwój autyzmu - co dowodzi jak ważna jest prawidłowa struktura połączeń neuronów i przekazywania sygnału pomiędzy nimi dla rozwoju zdolności językowych, socjalnych i poznawczych.
Gudrun Rappold wraz z kolegami z Heidelberg University przebadał 580 pacjentów z zaburzeniami umysłowymi, między innymi ze spektrum autystycznego, i odkrył u kilku z nich mutacje w genie SHANK2, kodującym białko, które pełni bardzo ważną rolę w utrzymaniu prawidłowej struktury połączeń nerwowych.
Z kolei Jozef Gecz z zespołem z University of Adelaide zaobserwował mutacje w obrębie genu kodującego białko sygnałowe IQSEC2 u czterech niespokrewnionych rodzin z zaburzeniami umysłowymi.
Autyzm jest upośledzeniem rozwojowym, które najczęściej ujawnia się w ciągu pierwszych trzech lat życia jako rezultat zaburzenia neurologicznego, czyli nieprawidłowości w rozwoju i pracy mózgu. Stopień upośledzenia może być bardzo różny stąd też przyjmuje się nazwę zespół lub spektrum zaburzeń autystycznych - od lekkich aż po bardzo poważne.
Autyzm i choroby z jego spektrum, według statystyk występują u jednej na 500 osób cztery razy częściej u chłopców niż dziewczynek, jest to trzecie najczęściej spotykane upośledzeniem rozwojowym- częstsze niż zespół Down'a. Dzieci i dorośli z autyzmem mają kłopoty z komunikacją w grupie, wykonywaniem wspólnych czynności, zaburzenia utrudniają im porozumiewanie z innymi. Chorzy mogą wykonywać powtarzające się ruchy ciała, wykazują nietypowe reakcje wobec ludzi, często przywiązują się do przedmiotów i sprzeciwiają się zmianom w rutynie.
Upośledzenie umysłowe nazywane potocznie opóźnieniem w rozwoju to częstsza postać zaburzenia neurologicznego, która występuje u jednej na 50 osób.
We wcześniejszych badaniach wykazano, że geny zaangażowane w działanie synaps czyli połączeń pomiędzy komórkami nerwowymi, mają wpływ na rozwój autyzmu - co dowodzi jak ważna jest prawidłowa struktura połączeń neuronów i przekazywania sygnału pomiędzy nimi dla rozwoju zdolności językowych, socjalnych i poznawczych.
Gudrun Rappold wraz z kolegami z Heidelberg University przebadał 580 pacjentów z zaburzeniami umysłowymi, między innymi ze spektrum autystycznego, i odkrył u kilku z nich mutacje w genie SHANK2, kodującym białko, które pełni bardzo ważną rolę w utrzymaniu prawidłowej struktury połączeń nerwowych.
Z kolei Jozef Gecz z zespołem z University of Adelaide zaobserwował mutacje w obrębie genu kodującego białko sygnałowe IQSEC2 u czterech niespokrewnionych rodzin z zaburzeniami umysłowymi.
Poinformuj znajomych o tym artykule:
REKLAMA
Inne w tym dziale:
- Podnośniki koszowe, usługi dźwigowe. Bydgoszcz REKLAMA
- Żylaki. Leczenie żylaków kończyn dolnych. Bydgoszcz, Inowrocław, Chojnice, Tuchola. REKLAMA
- Ortopeda. Chirurgia ortopedyczna. Medycyna sportowa. Warszawa REKLAMA
- Jaki wpływ wywiera jazda motocyklem na zdrowie psychiczne?
- Onycholiza - skąd się bierze i jak ją leczyć
- 8 mitów o implantach zębowych, w które prawdopodobnie nadal wierzysz
- Jak działa konduktometr i do czego jest wykorzystywany?
- Wady i zalety aptek internetowych
- Jak w naturalny sposób wspomagać swój układ odpornościowy?
- Suche oko - syndrom oka biurowego
- Komórki macierzyste - jakie choroby leczą?
- Elektryczne samochody wjechały do Polski
- Niealkoholowe stłuszczenie wątroby. Fosfolipidy niezbędne - czynaprawdę są niezbędne?
- Wszystkie w tym dziale
REKLAMA
