Gen powiązano z niektórymi postaciami upośledzenia umysłowego
INFORMATOR. Ciekawostki
naukawpolsce.pl | dodane 20-12-2009Wariant genu, który może odpowiadać za niektóre postacie opóźnienia w rozwoju umysłowym, zidentyfikowali naukowcy z międzynarodowego zespołu. Informację na ten temat publikuje pismo "American Journal of Human Genetics".
Gen nosi skrótową nazwę TRAPPC9 i jak komentuje prowadzący badania dr John B. Vincent z Centrum Uzależnień i Zdrowia Psychicznego w Toronto, jego zmutowany wariant może mieć związek z setkami tysięcy przypadków upośledzenia umysłowego na całym świecie. Chodzi jednak o upośledzenia nie będące elementem jakiegoś szerszego zespołu zaburzeń medycznych czy rozwojowych. Szacuje się, że stanowią one nawet 50 proc. wszystkich przypadków niepełnosprawności umysłowej.
Związane z nimi geny bardzo trudno identyfikować, ze względu na brak duże zróżnicowanie objawów między pacjentami. Dotychczas znaleziono ich zaledwie 5 i większość z nich odpowiadała za upośledzenie w jednej rodzinie.
Wariant genu TRAPPC9 jest szóstym w kolejności. Leży on na jednym z 22 chromosomów, które nie determinują płci - tzw. chromosomów somatycznych, albo autosomów. Mutacja tego genu powoduje, że zapisane w nim białko powstaje w skróconej wersji, co zakłóca funkcjonowanie komórek nerwowych (przede wszystkim powstawanie połączeń między nimi) oraz rozwój mózgu, zwłaszcza istoty białej.
Naukowcy pod kierunkiem dr. Vincenta zidentyfikowali i zlokalizowali gen badając dużą rodzinę pakistańską, której przynajmniej siedmiu członków miało upośledzenie umysłowe niezwiązane z żadnym zespołem chorobowym. Później, tę samą mutację znaleziono również u osób należących do jednej rodziny z Iranu.
Odkrycie to potwierdzają dwie inne prace niezależnych zespołów badaczy - jedna na rodzinie z Tunezji a druga na rodzinie arabsko-izraelskiej - które ukazały się w tym samym wydaniu pisma "American Journal of Human Genetics".
W przyszłości naukowcy planują się skoncentrować nad badaniem roli prawidłowej wersji genu TRAPPC9 w funkcjonowaniu mózgu oraz na poszukiwaniu innych genów związanych z upośledzeniem umysłowym. Pozwoli to lepiej diagnozować i leczyć te zaburzenia, a może nawet skutecznie im zapobiegać, podkreślają.
Niepełnosprawność intelektualna dotyka ok. 2 proc. światowej populacji, częściej mężczyzn niż kobiety. Jest to grupa zaburzeń rozwojowych, które charakteryzują się obniżeniem ogólnej sprawności umysłowej oraz zdolności adaptacji w środowisku.
Gen nosi skrótową nazwę TRAPPC9 i jak komentuje prowadzący badania dr John B. Vincent z Centrum Uzależnień i Zdrowia Psychicznego w Toronto, jego zmutowany wariant może mieć związek z setkami tysięcy przypadków upośledzenia umysłowego na całym świecie. Chodzi jednak o upośledzenia nie będące elementem jakiegoś szerszego zespołu zaburzeń medycznych czy rozwojowych. Szacuje się, że stanowią one nawet 50 proc. wszystkich przypadków niepełnosprawności umysłowej.
Związane z nimi geny bardzo trudno identyfikować, ze względu na brak duże zróżnicowanie objawów między pacjentami. Dotychczas znaleziono ich zaledwie 5 i większość z nich odpowiadała za upośledzenie w jednej rodzinie.
Wariant genu TRAPPC9 jest szóstym w kolejności. Leży on na jednym z 22 chromosomów, które nie determinują płci - tzw. chromosomów somatycznych, albo autosomów. Mutacja tego genu powoduje, że zapisane w nim białko powstaje w skróconej wersji, co zakłóca funkcjonowanie komórek nerwowych (przede wszystkim powstawanie połączeń między nimi) oraz rozwój mózgu, zwłaszcza istoty białej.
Naukowcy pod kierunkiem dr. Vincenta zidentyfikowali i zlokalizowali gen badając dużą rodzinę pakistańską, której przynajmniej siedmiu członków miało upośledzenie umysłowe niezwiązane z żadnym zespołem chorobowym. Później, tę samą mutację znaleziono również u osób należących do jednej rodziny z Iranu.
Odkrycie to potwierdzają dwie inne prace niezależnych zespołów badaczy - jedna na rodzinie z Tunezji a druga na rodzinie arabsko-izraelskiej - które ukazały się w tym samym wydaniu pisma "American Journal of Human Genetics".
W przyszłości naukowcy planują się skoncentrować nad badaniem roli prawidłowej wersji genu TRAPPC9 w funkcjonowaniu mózgu oraz na poszukiwaniu innych genów związanych z upośledzeniem umysłowym. Pozwoli to lepiej diagnozować i leczyć te zaburzenia, a może nawet skutecznie im zapobiegać, podkreślają.
Niepełnosprawność intelektualna dotyka ok. 2 proc. światowej populacji, częściej mężczyzn niż kobiety. Jest to grupa zaburzeń rozwojowych, które charakteryzują się obniżeniem ogólnej sprawności umysłowej oraz zdolności adaptacji w środowisku.
Poinformuj znajomych o tym artykule:
REKLAMA
Inne w tym dziale:
- Podnośniki koszowe, usługi dźwigowe. Bydgoszcz REKLAMA
- Żylaki. Leczenie żylaków kończyn dolnych. Bydgoszcz, Inowrocław, Chojnice, Tuchola. REKLAMA
- Ortopeda. Chirurgia ortopedyczna. Medycyna sportowa. Warszawa REKLAMA
- Jaki wpływ wywiera jazda motocyklem na zdrowie psychiczne?
- Onycholiza - skąd się bierze i jak ją leczyć
- 8 mitów o implantach zębowych, w które prawdopodobnie nadal wierzysz
- Jak działa konduktometr i do czego jest wykorzystywany?
- Wady i zalety aptek internetowych
- Jak w naturalny sposób wspomagać swój układ odpornościowy?
- Suche oko - syndrom oka biurowego
- Komórki macierzyste - jakie choroby leczą?
- Elektryczne samochody wjechały do Polski
- Niealkoholowe stłuszczenie wątroby. Fosfolipidy niezbędne - czynaprawdę są niezbędne?
- Wszystkie w tym dziale
REKLAMA
