Albinizm. Bielactwo wrodzone, bielactwo nabyte, odbarwienia skóry
DONIESIENIA LISTONOSZA. DERMATOLOG
Lek. med. Ewa Wojas, redaktor medyczny portalu zdrowemiasto.pl
Dzień dobry! Chciałabym uzyskać dokładną informację dotyczącą dziedziczenia bielactwa. Mój narzeczony i jego ojciec mają bielactwo, ale jego brat nie. Chcemy mieć dzieci i interesuje nas, w jakim stopniu grozi naszemu potomstwu bielactwo. Chciałabym wiedzieć: #1). Co mówią statystyki? #2). Jakie inne zmiany/niedomagania mogą towarzyszyć tej chorobie? Słyszałam, że u chłopców może wystąpić głuchota - na ile jest to prawdopodobne? #3). Czy zawsze musi być dziedziczone? #4). Czy można zapobiec dziedziczeniu choroby poprzez stosowanie jakichś leków przed zapłodnieniem dla mojego mężczyzny? #5). Czy może już znaleziono lekarstwo skutecznie leczące chorobę? Proszę o odpowiedź. Generalnie, czy są szanse na to, że z tym partnerem będę miała dzieci niedotknięte bielactwem? Alicja
Bielactwo to wrodzone lub nabyte zmniejszenie wytwarzania barwnika melaniny. Istnieją trzy główne rodzaje bielactwa: bielactwo wrodzone (albinismus), bielactwo nabyte (vitligo) i odbarwienia skóry w wyniku procesu zapalnego (czy raczej pozapalnego).
Bielactwo wrodzone jest to cecha (choroba) dziedziczona autosomalnie (czyli nie jest związana z płcią potomka), recesywnie (czyli ujawnia się tylko u co któregoś potomka) i charakteryzuje się obecnością prawidłowej ilości melanocytów (czyli komórek barwnikowych), które są niezdolne do produkcji barwnika.
Jak często występuje?
Chciałoby się powiedzieć, a co to ma za znaczenie, skoro nie sposób przewidzieć, które z dzieci będzie tą wadą obarczone? Statystyka to jedno, a życie, to całkiem inna historia. Jeśli coś występuje "raz na sto", to żadnej pewności nikt nie ma, że akurat w jego przypadku nie będzie ten fatalny "RAZ" za pierwszym razem. Generalnie rzecz biorąc jest to rzadka dermatoza. I jeśli rozejrzy się Pani po ulicy, to albinosów nie spotyka się zbyt często. Po prostu ten fatalny zastaw genów jest naprawdę, ale to naprawdę rzadki, a że i ekspresja genów jest różna (czyli wpływ na fenotyp), to precyzyjnie trudno określić prawdopodobieństwo wystąpienia albinizmu w tym konkretnym przypadku. Tyle bielactwo wrodzone uogólnione.
Bielactwo wrodzone częściowe jest również dziedziczne, tyle że dziedziczenia jest dominujące. Za to dziedziczenie jest... hm... nieregularne (tak to opisano w podręczniku dermatologii). Melanocyty są nieobecne lub wykazują zmiany strukturalne. Ten rodzaj bielactwa występuje w postaci odbarwień w obrębie skóry i włosów - obecnych od urodzenia.
Na koniec zespół Mendego. To rozległe zmiany bielacze częściowe, połączone z głuchotą i niemotą (dziedziczone recesywnie i występujące tylko u mężczyzn).
Reasumując trudno bez szczegółowego wywiadu (sięgającego jak najdalej w przeszłość) oraz badania ocenić ryzyko urodzenia chorego dziecka. Najprościej (hm, tak napisałam, ale sama nie wiem, czy aby nie posyłam Pani w krzaki...) byłoby skontaktować się z poradnią chorób genetycznych. Ja mogę się tylko oprzeć na literaturze, a tu chodzi o konkretną sytuację życiową. Wady wrodzone występują z różną częstotliwością. O tym mówią statystyki. Jednak ŻADNA metoda statystyczna nie jest w stanie wskazać, u kogo wystąpią. Tak, jak nikt dotąd nie wymyślił dobrej metody na wygraną w lotka. Najprawdopodobniej i w tym wypadku trudno będzie ocenić ryzyko wystąpienia nie tylko zmian skórnych, ale i głuchoty ŁĄCZNIE. A tego boją się Państwo najbardziej (tak zrozumiałam). Co więcej, określając ryzyko nie uzyska Pani gwarancji, że akurat w tym przypadku dziecko odziedziczy chorobę. W niektórych chorobach ryzyko (wynikające ze sposobu dziedziczenia) jest tak duże, że można przewidzieć zagrożenie. Bielactwo jest zespołem niejednorodnym, o różnej ekspresji (obrazie) choroby. W niektórych chorobach badania prenatalne pozwalają na określenie, czy dziecko jest zdrowe, czy też nie. Ale przecież nie o to Pani pyta. Tak więc nie umiem Pani odpowiedzieć, jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z wadą w przypadku, gdy ojciec dziecka cierpi z powodu bielactwa wrodzonego.
Nie ma leczenia bielactwa tak jak i innych chorób dziedzicznych. Nie umiemy "wymieniać" wadliwych genów na lepsze, sprawne, leczenie jest więc leczeniem zachowawczym. Bielactwo nabyte - żeby nie było tak prosto - też może występować rodzinnie! I też może być dziedziczone (dziedziczenie dominujące autosomalne z niepełną penetracją i różną ekspresją genu). Dziedziczenie to tylko jeden z wariantów choroby, może też być związana z powstawaniem przeciwciał przeciw melaninie, współistnieć z innymi chorobami. Nie występuje głuchota powiązana ze zmianami skórnymi. To, w przeciwieństwie do albinizmu, całkiem częsta dolegliwość - ocenia się, że do 2% populacji może być nią dotkniętych. Leczenia przyczynowego również nie ma. Nie wiem, jakiego typu zmiany ma Pani narzeczony, a jak widać dziedziczyć się mogą wszystkie powyższe typy. Czyli należałoby ustalić, jaki typ bielactwa występuje w tym przypadku (dermatolog - te zmiany rozróżnia się na podstawie rodzaju zmian skórnych). I postępować odpowiednio do tego. W bielactwie nabytym "grożą" zmiany skórne, bielactwo wrodzone jest bardziej "obciążające", choć nie wszystkie postaci takim samym ryzykiem. I tu jest miejsce na poradnictwo genetyczne.
Mam nadzieję, że trochę uporządkowałam informacje, jakie już Państwo posiadali.
30-09-2004
Bielactwo to wrodzone lub nabyte zmniejszenie wytwarzania barwnika melaniny. Istnieją trzy główne rodzaje bielactwa: bielactwo wrodzone (albinismus), bielactwo nabyte (vitligo) i odbarwienia skóry w wyniku procesu zapalnego (czy raczej pozapalnego).
Bielactwo wrodzone jest to cecha (choroba) dziedziczona autosomalnie (czyli nie jest związana z płcią potomka), recesywnie (czyli ujawnia się tylko u co któregoś potomka) i charakteryzuje się obecnością prawidłowej ilości melanocytów (czyli komórek barwnikowych), które są niezdolne do produkcji barwnika.
Jak często występuje?
Chciałoby się powiedzieć, a co to ma za znaczenie, skoro nie sposób przewidzieć, które z dzieci będzie tą wadą obarczone? Statystyka to jedno, a życie, to całkiem inna historia. Jeśli coś występuje "raz na sto", to żadnej pewności nikt nie ma, że akurat w jego przypadku nie będzie ten fatalny "RAZ" za pierwszym razem. Generalnie rzecz biorąc jest to rzadka dermatoza. I jeśli rozejrzy się Pani po ulicy, to albinosów nie spotyka się zbyt często. Po prostu ten fatalny zastaw genów jest naprawdę, ale to naprawdę rzadki, a że i ekspresja genów jest różna (czyli wpływ na fenotyp), to precyzyjnie trudno określić prawdopodobieństwo wystąpienia albinizmu w tym konkretnym przypadku. Tyle bielactwo wrodzone uogólnione.
Bielactwo wrodzone częściowe jest również dziedziczne, tyle że dziedziczenia jest dominujące. Za to dziedziczenie jest... hm... nieregularne (tak to opisano w podręczniku dermatologii). Melanocyty są nieobecne lub wykazują zmiany strukturalne. Ten rodzaj bielactwa występuje w postaci odbarwień w obrębie skóry i włosów - obecnych od urodzenia.
Na koniec zespół Mendego. To rozległe zmiany bielacze częściowe, połączone z głuchotą i niemotą (dziedziczone recesywnie i występujące tylko u mężczyzn).
Reasumując trudno bez szczegółowego wywiadu (sięgającego jak najdalej w przeszłość) oraz badania ocenić ryzyko urodzenia chorego dziecka. Najprościej (hm, tak napisałam, ale sama nie wiem, czy aby nie posyłam Pani w krzaki...) byłoby skontaktować się z poradnią chorób genetycznych. Ja mogę się tylko oprzeć na literaturze, a tu chodzi o konkretną sytuację życiową. Wady wrodzone występują z różną częstotliwością. O tym mówią statystyki. Jednak ŻADNA metoda statystyczna nie jest w stanie wskazać, u kogo wystąpią. Tak, jak nikt dotąd nie wymyślił dobrej metody na wygraną w lotka. Najprawdopodobniej i w tym wypadku trudno będzie ocenić ryzyko wystąpienia nie tylko zmian skórnych, ale i głuchoty ŁĄCZNIE. A tego boją się Państwo najbardziej (tak zrozumiałam). Co więcej, określając ryzyko nie uzyska Pani gwarancji, że akurat w tym przypadku dziecko odziedziczy chorobę. W niektórych chorobach ryzyko (wynikające ze sposobu dziedziczenia) jest tak duże, że można przewidzieć zagrożenie. Bielactwo jest zespołem niejednorodnym, o różnej ekspresji (obrazie) choroby. W niektórych chorobach badania prenatalne pozwalają na określenie, czy dziecko jest zdrowe, czy też nie. Ale przecież nie o to Pani pyta. Tak więc nie umiem Pani odpowiedzieć, jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z wadą w przypadku, gdy ojciec dziecka cierpi z powodu bielactwa wrodzonego.
Nie ma leczenia bielactwa tak jak i innych chorób dziedzicznych. Nie umiemy "wymieniać" wadliwych genów na lepsze, sprawne, leczenie jest więc leczeniem zachowawczym. Bielactwo nabyte - żeby nie było tak prosto - też może występować rodzinnie! I też może być dziedziczone (dziedziczenie dominujące autosomalne z niepełną penetracją i różną ekspresją genu). Dziedziczenie to tylko jeden z wariantów choroby, może też być związana z powstawaniem przeciwciał przeciw melaninie, współistnieć z innymi chorobami. Nie występuje głuchota powiązana ze zmianami skórnymi. To, w przeciwieństwie do albinizmu, całkiem częsta dolegliwość - ocenia się, że do 2% populacji może być nią dotkniętych. Leczenia przyczynowego również nie ma. Nie wiem, jakiego typu zmiany ma Pani narzeczony, a jak widać dziedziczyć się mogą wszystkie powyższe typy. Czyli należałoby ustalić, jaki typ bielactwa występuje w tym przypadku (dermatolog - te zmiany rozróżnia się na podstawie rodzaju zmian skórnych). I postępować odpowiednio do tego. W bielactwie nabytym "grożą" zmiany skórne, bielactwo wrodzone jest bardziej "obciążające", choć nie wszystkie postaci takim samym ryzykiem. I tu jest miejsce na poradnictwo genetyczne.
Mam nadzieję, że trochę uporządkowałam informacje, jakie już Państwo posiadali.
30-09-2004
Poinformuj znajomych o tym artykule:
REKLAMA
Inne w tym dziale:
- Podnośniki koszowe, usługi dźwigowe. Bydgoszcz REKLAMA
- Żylaki. Leczenie żylaków kończyn dolnych. Bydgoszcz, Inowrocław, Chojnice, Tuchola. REKLAMA
- Ortopeda. Chirurgia ortopedyczna. Medycyna sportowa. Warszawa REKLAMA
- Białe plamki na plecach. Łupież pstry. Objawy chorób wenerycznych
- Wszystkie w tym dziale
REKLAMA
