Leczenie dopasowane do indywidualnych potrzeb przywraca chorych na SMA do społeczeństwa
POCZEKALNIA. Rozmowy
Wojciech Kowalczyk / Fot. Ewa Kowalczyk
Sierpień obchodzony jest jako miesiąc szerzenia świadomości o rdzeniowym zaniku mięśni (SMA). W Polsce z chorobą tą żyje około 1200 osób, a ponad połowa z nich to osoby dorosłe. To pacjenci, u których leczenie SMA zostało rozpoczęte po wielu latach trwania choroby, najczęściej, gdy jej objawy były już mocno nasilone. W takich przypadkach głównym celem leczenia jest zatrzymanie postępu choroby, choć – jak pokazują badania kliniczne i praktyka – pewna poprawa również jest możliwa. Takim pacjentem jest 35-letni Wojciech Kowalczyk, który w 2017 roku otrzymał pierwszy opracowany lek na SMA jako pierwsza osoba w Unii Europejskiej. Półtora roku temu lekarze zadecydowali o zmianie terapii u pana Wojtka na lek doustny. – Dostęp do kilku terapii w leczeniu choroby rzadkiej to sytuacja unikalna, i jeśli mamy takie opcje w leczeniu SMA, to uważam, że każdy chory powinien móc otrzymywać lek, jaki jest najlepiej dostosowany do jego indywidualnych potrzeb, co przełoży się nie tylko na efektywne leczenie, ale też na możliwość realizacji planów i marzeń – podkreśla Wojciech Kowalczyk, społecznik i inicjator wielu projektów, których celem jest poprawa komfortu życia osób z niepełnosprawnościami oraz stworzenie im warunków do aktywności obywatelskiej.
Od kiedy choruje Pan na rdzeniowy zanik mięśni? Jak wyglądało Pana życie z tą chorobą w erze przed leczeniem?
Urodziłem się z SMA typu 1, czyli najcięższą postacią tej rzadkiej, uwarunkowanej genetycznie choroby. Pierwsze symptomy pojawiły się już w pierwszych miesiącach życia i lekarze nie dawali moim rodzicom wiele nadziei na to, że dożyję do czwartych urodzin. Wówczas wiedza na temat SMA była znikoma. Moi rodzice jednak, na przekór tej diagnozie,usilnie walczyli o moje życie, choć jedyną możliwą metodą walki z SMA była codzienna, mozolna rehabilitacja i nie poddawanie się w oczekiwaniu na przełom.Od najmłodszych lat poruszałem się na wózku inwalidzkim, ale do szkoły podstawowej jeszcze normalnie uczęszczałem. Choroba jednak postępowała i w liceum już nauczyciele przychodzili do mnie do domu. Maturę zdawałem na leżąco, bo nie miałem już siły, aby siedzieć. Z tygodnia na tydzień stawałem się coraz słabszy i wyniszczony przez chorobę, i nie byłem w stanie rozpocząć studiów, chociaż nauka jest moją pasją.
W 2017 roku otrzymał Pan jako pierwszy dorosły pacjent w Unii Europejskiej pierwszy lek na rdzeniowy zanik mięśni. Jak do tego doszło?
Momentem przełomowym były 23.urodziny. Stwierdziłem, że muszę zrobić coś ze swoim życiem i poprawić swoją sytuację. Zacząłem szukać informacji o badaniach naukowych i lekach na SMA oraz pisać listy do lekarzyi klinik na całym świecie z prośbą o pomoc. Tak trafiłem na profesora Laurenta Servaisa, który zaprosił mnie na konsultację medyczną do Liege w Belgii. Profesor dostrzegł we mnie wolę życia i determinację i zakwalifikował mnie do programu tzw. wczesnego dostępu (EAP – expandedaccess program) do pierwszego leku na SMA – nusinersenu. Jest to lek podawany dolędźwiowo, w procedurze wkłuć do kanału kręgowego. Przez jakiś czas otrzymywałem tę terapię w Belgii, a następnie po powrocie do Polski, rozpocząłem starania o to, żeby leczenie to było dostępnie nie tylko dla mnie, ale i dla innych osób, chorujących na SMA w Polsce.
Jakie były efekty tego leczenia?
Dzień pierwszego podania leku był jednym z najpiękniejszych dni w moim życiu. Pozytywne efekty poczułem niemal od razu i moje życie diametralnie się zmieniło. Wcześniej nawet mówienie sprawiało mi coraz więcej trudności, nie mogłemporuszać palcami u rąk, miałem problemy z oddychaniem i nie miałem na nic siły. Po przyjęciu leku poczułem, że siły mi wracają, mogłem dłużej siedzieć, głębiej oddychać, zacząłem wychodzić z domu, spotykać się z ludźmi, rozmawiać. Dzięki leczeniu mogłem zacząć realizować plany i cele, które wcześniej były dla mnie nieosiągalne. Podjąłem i ukończyłem studia pierwszego i drugiego stopnia z zarządzania, a także podyplomowe studia MBA i studia podyplomowe z psychologii biznesu. Zacząłem też działać społecznie i pracować zawodowo. Na moim przykładzie doskonale widać, jak leczenie SMA przywraca osoby chore do społeczeństwa.
Kiedy i dlaczego zdecydował się Pan na zmianę terapii?
Piękne jest to, że świat ciągle gna do przodu, i dzięki postępowi w nauce i w medycynie, opracowano doustny lek na SMA, który można zupełnie bezstresowo przyjmować w domu. Był to kolejny wielki przełom w leczeniu SMA, bo terapia doustna pozwala na leczenie tym pacjentom, którzy nie są w stanie otrzymywać leku dolędźwiowo.Lek doustny, czyli risdiplam, także jest już refundowany w Polsce, chociaż niestety nie jest dostępny dla wszystkich chorych. U mnie, ze względu na trudności podania pod tomografem, była możliwość zmiany terapii z dolędźwiowej na doustną. Zdecydowała o tym komisja medyczna i zmiana ta nastąpiła półtora roku temu.
Jak Pan ocenia tę zmianę?
Jestem szczęśliwy, bo widzę, że lek doustny ma bardzo pozytywny wpływ na moje zdrowie i moje samopoczucie. Obecnie jestem w stanie siedzieć, bez odczuwania zmęczenia, przez cały dzień, mogę rozmawiać, tak długo jak chcę, bez duszenia się, moja wytrzymałość wciąż się poprawia. Dzięki temu mogę pracować i działać społecznie, a to jest to, co najbardziej lubię w życiu robić.
Jak obecnie wygląda Pana życie?
Staram się wykorzystać moją chorobę do tego, żeby zrobić coś dobrego dla innych. Pracuję na stanowisku głównego specjalisty do spraw osób z niepełnosprawnościami w Urzędzie Miasta Legionowo.Aktywnie działam na rzecz lokalnej społeczności i jestem inicjatorem różnych projektów, których celem jest poprawa komfortu życia osób z niepełnosprawnościami oraz stworzenie im warunków do aktywności obywatelskiej, takich jak nowatorski w Legionowie program „Asystent osób niepełnosprawnych” czy zmiany w dostępności architektury miasta. W najnowszej edycji konkursu na projekty finansowane z budżetu obywatelskiego zgłosiłem projekt „Waga integracyjna po sąsiedzku”, czyli zakup i zamontowanie na terenie Legionowa specjalistycznej wagi elektronicznej dla osób niepełnosprawnych, seniorów i kobiet w zaawansowanej ciąży, czyli osób, które mają kłopot ze skorzystaniem z wagi klasycznej. A wiadomo, że znajomość swojej masy ciała jest bardzo ważna dla dbania o swoje zdrowie.
Mogę pochwalić się, że w październiku 2023 roku zostałem laureatem nagrody im. Jana Rodowicza „Anody”, przyznawanej przez Muzeum Powstania Warszawskiego za postawę patriotyczną i altruistyczną. Kapituła nagrodziła mnie za całokształt dokonań.
Gratuluję! A jakie są Pana marzenia i plany na przyszłość?
Przede wszystkim chciałbym nigdy nie stracić nadziei na lepsze jutro oraz chęci do działania i zmieniania rzeczywistości. Chciałbym także dalej realizować się w tym, co lubię robić w czasie wolnym, a lubię śpiewać, pisać wiersze i podróżować. Ale przede wszystkim chciałbym dalej obdarowywać innych ludzi uśmiechem, radością i miłością, i po prostu być szczęśliwym.
Czego obecnie potrzebują osoby żyjące z SMA w Polsce oraz ich opiekunowie? Jakie są najważniejsze wyzwania w systemie opieki nad tymi pacjentami?
Obecnie trwają badania naukowe i mam nadzieję, że w bliskiej przyszłości będą dostępne dodatkowe, komplementarne metody leczenia SMA, pozwalające na odbudowę czy regenerację mięśni, które zostały zniszczone przez chorobę. To byłby kolejny przełom, bo być może udałoby się cofnąć, wyrządzone przez chorobę, szkody. Bardzo liczę też na rozwój fizjoterapii i nowoczesnych metod rehabilitacyjnych.
Jeśli chodzi o wyzwania systemowe, to na pewno konieczne jest zwiększenie dostępności do asystentów osób niepełnosprawnych, bo obecnie jest ona w wielu gminach zdecydowanie niewystarczająca. Pacjenci z SMA potrzebują stałej asystentury i jest to potrzeba wymagająca pilnych działań o zasięgu ogólnopolskim. Dzięki asystenturze osoby z SMA mogą żyć samodzielnie, bez nieustannego angażowania w opiekę swoich bliskich, mogą rozwijać się, odkrywać swoje talenty i integrować się ze społeczeństwem. Uważam też, że każdy chory na SMA powinien móc otrzymywać taki lek, jaki jest najlepiej dostosowany do jego indywidualnych potrzeb, i jeśli w opinii lekarza prowadzącego zmiana leczenia wykazuje korzyści dla pacjenta, to powinna być ona możliwa.
Od kiedy choruje Pan na rdzeniowy zanik mięśni? Jak wyglądało Pana życie z tą chorobą w erze przed leczeniem?
Urodziłem się z SMA typu 1, czyli najcięższą postacią tej rzadkiej, uwarunkowanej genetycznie choroby. Pierwsze symptomy pojawiły się już w pierwszych miesiącach życia i lekarze nie dawali moim rodzicom wiele nadziei na to, że dożyję do czwartych urodzin. Wówczas wiedza na temat SMA była znikoma. Moi rodzice jednak, na przekór tej diagnozie,usilnie walczyli o moje życie, choć jedyną możliwą metodą walki z SMA była codzienna, mozolna rehabilitacja i nie poddawanie się w oczekiwaniu na przełom.Od najmłodszych lat poruszałem się na wózku inwalidzkim, ale do szkoły podstawowej jeszcze normalnie uczęszczałem. Choroba jednak postępowała i w liceum już nauczyciele przychodzili do mnie do domu. Maturę zdawałem na leżąco, bo nie miałem już siły, aby siedzieć. Z tygodnia na tydzień stawałem się coraz słabszy i wyniszczony przez chorobę, i nie byłem w stanie rozpocząć studiów, chociaż nauka jest moją pasją.
W 2017 roku otrzymał Pan jako pierwszy dorosły pacjent w Unii Europejskiej pierwszy lek na rdzeniowy zanik mięśni. Jak do tego doszło?
Momentem przełomowym były 23.urodziny. Stwierdziłem, że muszę zrobić coś ze swoim życiem i poprawić swoją sytuację. Zacząłem szukać informacji o badaniach naukowych i lekach na SMA oraz pisać listy do lekarzyi klinik na całym świecie z prośbą o pomoc. Tak trafiłem na profesora Laurenta Servaisa, który zaprosił mnie na konsultację medyczną do Liege w Belgii. Profesor dostrzegł we mnie wolę życia i determinację i zakwalifikował mnie do programu tzw. wczesnego dostępu (EAP – expandedaccess program) do pierwszego leku na SMA – nusinersenu. Jest to lek podawany dolędźwiowo, w procedurze wkłuć do kanału kręgowego. Przez jakiś czas otrzymywałem tę terapię w Belgii, a następnie po powrocie do Polski, rozpocząłem starania o to, żeby leczenie to było dostępnie nie tylko dla mnie, ale i dla innych osób, chorujących na SMA w Polsce.
Jakie były efekty tego leczenia?
Dzień pierwszego podania leku był jednym z najpiękniejszych dni w moim życiu. Pozytywne efekty poczułem niemal od razu i moje życie diametralnie się zmieniło. Wcześniej nawet mówienie sprawiało mi coraz więcej trudności, nie mogłemporuszać palcami u rąk, miałem problemy z oddychaniem i nie miałem na nic siły. Po przyjęciu leku poczułem, że siły mi wracają, mogłem dłużej siedzieć, głębiej oddychać, zacząłem wychodzić z domu, spotykać się z ludźmi, rozmawiać. Dzięki leczeniu mogłem zacząć realizować plany i cele, które wcześniej były dla mnie nieosiągalne. Podjąłem i ukończyłem studia pierwszego i drugiego stopnia z zarządzania, a także podyplomowe studia MBA i studia podyplomowe z psychologii biznesu. Zacząłem też działać społecznie i pracować zawodowo. Na moim przykładzie doskonale widać, jak leczenie SMA przywraca osoby chore do społeczeństwa.
Kiedy i dlaczego zdecydował się Pan na zmianę terapii?
Piękne jest to, że świat ciągle gna do przodu, i dzięki postępowi w nauce i w medycynie, opracowano doustny lek na SMA, który można zupełnie bezstresowo przyjmować w domu. Był to kolejny wielki przełom w leczeniu SMA, bo terapia doustna pozwala na leczenie tym pacjentom, którzy nie są w stanie otrzymywać leku dolędźwiowo.Lek doustny, czyli risdiplam, także jest już refundowany w Polsce, chociaż niestety nie jest dostępny dla wszystkich chorych. U mnie, ze względu na trudności podania pod tomografem, była możliwość zmiany terapii z dolędźwiowej na doustną. Zdecydowała o tym komisja medyczna i zmiana ta nastąpiła półtora roku temu.
Jak Pan ocenia tę zmianę?
Jestem szczęśliwy, bo widzę, że lek doustny ma bardzo pozytywny wpływ na moje zdrowie i moje samopoczucie. Obecnie jestem w stanie siedzieć, bez odczuwania zmęczenia, przez cały dzień, mogę rozmawiać, tak długo jak chcę, bez duszenia się, moja wytrzymałość wciąż się poprawia. Dzięki temu mogę pracować i działać społecznie, a to jest to, co najbardziej lubię w życiu robić.
Jak obecnie wygląda Pana życie?
Staram się wykorzystać moją chorobę do tego, żeby zrobić coś dobrego dla innych. Pracuję na stanowisku głównego specjalisty do spraw osób z niepełnosprawnościami w Urzędzie Miasta Legionowo.Aktywnie działam na rzecz lokalnej społeczności i jestem inicjatorem różnych projektów, których celem jest poprawa komfortu życia osób z niepełnosprawnościami oraz stworzenie im warunków do aktywności obywatelskiej, takich jak nowatorski w Legionowie program „Asystent osób niepełnosprawnych” czy zmiany w dostępności architektury miasta. W najnowszej edycji konkursu na projekty finansowane z budżetu obywatelskiego zgłosiłem projekt „Waga integracyjna po sąsiedzku”, czyli zakup i zamontowanie na terenie Legionowa specjalistycznej wagi elektronicznej dla osób niepełnosprawnych, seniorów i kobiet w zaawansowanej ciąży, czyli osób, które mają kłopot ze skorzystaniem z wagi klasycznej. A wiadomo, że znajomość swojej masy ciała jest bardzo ważna dla dbania o swoje zdrowie.
Mogę pochwalić się, że w październiku 2023 roku zostałem laureatem nagrody im. Jana Rodowicza „Anody”, przyznawanej przez Muzeum Powstania Warszawskiego za postawę patriotyczną i altruistyczną. Kapituła nagrodziła mnie za całokształt dokonań.
Gratuluję! A jakie są Pana marzenia i plany na przyszłość?
Przede wszystkim chciałbym nigdy nie stracić nadziei na lepsze jutro oraz chęci do działania i zmieniania rzeczywistości. Chciałbym także dalej realizować się w tym, co lubię robić w czasie wolnym, a lubię śpiewać, pisać wiersze i podróżować. Ale przede wszystkim chciałbym dalej obdarowywać innych ludzi uśmiechem, radością i miłością, i po prostu być szczęśliwym.
Czego obecnie potrzebują osoby żyjące z SMA w Polsce oraz ich opiekunowie? Jakie są najważniejsze wyzwania w systemie opieki nad tymi pacjentami?
Obecnie trwają badania naukowe i mam nadzieję, że w bliskiej przyszłości będą dostępne dodatkowe, komplementarne metody leczenia SMA, pozwalające na odbudowę czy regenerację mięśni, które zostały zniszczone przez chorobę. To byłby kolejny przełom, bo być może udałoby się cofnąć, wyrządzone przez chorobę, szkody. Bardzo liczę też na rozwój fizjoterapii i nowoczesnych metod rehabilitacyjnych.
Jeśli chodzi o wyzwania systemowe, to na pewno konieczne jest zwiększenie dostępności do asystentów osób niepełnosprawnych, bo obecnie jest ona w wielu gminach zdecydowanie niewystarczająca. Pacjenci z SMA potrzebują stałej asystentury i jest to potrzeba wymagająca pilnych działań o zasięgu ogólnopolskim. Dzięki asystenturze osoby z SMA mogą żyć samodzielnie, bez nieustannego angażowania w opiekę swoich bliskich, mogą rozwijać się, odkrywać swoje talenty i integrować się ze społeczeństwem. Uważam też, że każdy chory na SMA powinien móc otrzymywać taki lek, jaki jest najlepiej dostosowany do jego indywidualnych potrzeb, i jeśli w opinii lekarza prowadzącego zmiana leczenia wykazuje korzyści dla pacjenta, to powinna być ona możliwa.
Poinformuj znajomych o tym artykule:
REKLAMA
Inne w tym dziale:
- Podnośniki koszowe, usługi dźwigowe. Bydgoszcz REKLAMA
- Żylaki. Leczenie żylaków kończyn dolnych. Bydgoszcz, Inowrocław, Chojnice, Tuchola. REKLAMA
- Ortopeda. Chirurgia ortopedyczna. Medycyna sportowa. Warszawa REKLAMA
- Skuteczne leczenie najcięższej postaci rdzeniowego zaniku mięśni
- ICE ablation: wyższa wiarygodność anatomii serca to większe bezpieczeństwo ablacji
- Prof. Marek Ruchała: Medycyna nuklearna to fundament nowoczesnej endokrynologii
- Dr hab. med. Janusz Kochman: angioplastyka wieńcowa w bifurkacjach – (nie) tylko dla orłów
- Prof. Piotr Dobrowolski: skuteczna prewencja niewydolności serca jest holistyczna
- Prof. Tomasz Hryniewiecki: standardy w kardiologii poprawią jakość opieki nad pacjentami
- Psychoonkolog jest wsparciem dla pacjenta i systemu
- Badania kontrolne w chorobie nowotworowej
- Prof. Przemysław Leszek: Niewydolność serca leczmy uważniej
- Umiar i różnorodność, czyli co jeść, a czego unikać podczas leczenia onkologicznego
- Wszystkie w tym dziale
REKLAMA
