O profilaktyce i standardach leczenia hemofilii w Polsce
POCZEKALNIA. Rozmowy
Prof. Anna Klukowska z Katedry i Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii WUM
O profilaktyce i standardach leczenia hemofilii w Polsce - rozmowa z prof. Anną Klukowską z Katedry i Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii WUM
Jak dużym problemem jest hemofilia w Polsce?
Prof. Anna Klukowska: W naszym kraju problem ten dotyczy ok. 2000 pacjentów. Przy czym częściej występuje hemofilia typu A, w której brakuje czynnika krzepnięcia VIII, niż hemofilia B z niedoborem czynnika IX. Jest to charakterystyczne dla krajów całego świata. Hemofilia jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, występującą prawie wyłącznie u mężczyzn. űle leczona może prowadzić do bardzo poważnego powikłania w postaci artropatii hemofilowej. Z tego punktu widzenia, każde krwawienie jest niebezpieczne, bolesne i obniża jakość życia chorego.
Jakie działania są podejmowane w kierunku leczenia hemofilii w Polsce?
W Polsce rozpoczęto planowe działania zmierzające do poprawy leczenia chorych na hemofilię już w 2005 roku, kiedy powstał Narodowy Program Leczenia Hemofilii, stworzony przez lekarzy specjalistów we współpracy z Ministerstwem Zdrowia. Kontynuację tego programu, przewidzianą na kolejnych 6 lat rozpoczęliśmy w zeszłym roku. Położono w nim nacisk na dostępność koncentratów czynników krzepnięcia. W obecnie obowiązującym programie, po raz pierwszy pojawiły się zagadnienia związane z profilaktyką, która obecnie jest dostępna tylko dla dzieci do 18 r. życia. Zasygnalizowano również szersze wprowadzenie koncentratów rekombinowanych, powstanie bardziej wyspecjalizowanych, wystandaryzowanych ośrodków, w których chorzy na hemofilię mogliby być leczeni oraz wprowadzenie dokładnej rejestracji chorych i zużywanego czynnika.
Jak wygląda profilaktyka i jakie ma ona znaczenie w leczeniu hemofilii?
Profilaktyka jest niezbędnym elementem w leczeniu chorych na hemofilię. Rozpoczęta wcześnie, przed wystąpieniem zmian wewnątrzstawowych, może uchronić chorego przed krwawieniami, zmianami w stawach i artropatią. Profilaktyka w Polsce w ramach Narodowego Programu Leczenia Hemofilii została wdrożona w połowie sierpnia 2008 roku. Opiera się ona na podawaniu koncentratu czynnika krzepnięcia kilka razy w tygodniu. W hemofilii A – trzy razy, w hemofilii B – dwa razy. Profilaktyką objęto wszystkie dzieci chore na hemofilię w zasadzie od 1. do 18. roku życia. Część dzieci od razu mogła mieć zastosowaną pierwotną profilaktykę, ale z programu skorzystały też te, które leczone były do tej pory epizodycznie, to znaczy wtedy, kiedy miały krwawienie. Dzieci, które w trakcie tego czteroletniego już istnienia programu, miały możliwość rozpoczęcia pierwotnej profilaktyki są największymi beneficjentami tego programu. Natomiast dzieci, u których występowały już wcześniej krwawienia i miały zmiany stawowe, profilaktyka spowodowała zdecydowane zmniejszenie krwawień, większą swobodę w życiu, możliwość rehabilitacji czy chodzenia do szkoły. Był to ogromny postęp w leczeniu chorych.
Czy można zaobserwować zmiany w podejściu do leczenia hemofilii w Polsce?
Korzystne dla chorych na hemofilię było rozpoczęcie dostaw domowych koncentratów dla pacjentów. Leczenie domowe stosowaliśmy wprawdzie wcześniej – ale czynnik wydawany był wtedy, kiedy pacjent przyjeżdżał do ośrodka chorych na hemofilię. Natomiast w tej chwili funkcjonuje to na zasadzie regularnej, comiesięcznej dostawy domowej, co oczywiście bardzo ułatwiło życie całym rodzinom. Wprowadzono także elektroniczny rejestr chorych na hemofilię. Ułatwia to sprawne funkcjonowanie zarówno dostaw, jak i zarejestrowanie poszczególnych danych dotyczących pacjenta. W 2010 roku zostały również wprowadzone rekombinowane koncentraty czynnika krzepnięcia VIII i IX dla małych nowo zdiagnozowanych pacjentów, którzy wcześniej nie otrzymywali preparatów osoczopochodnych.
Jak wyglądają standardy leczenia hemofilii w Polsce w porównaniu do tych europejskich?
Od 1996 roku ponad dziewięciokrotnie zwiększyło się w naszym kraju zaopatrzenie w czynnik krzepnięcia krwi VIII. O ile 7 lat temu stosowano zaledwie 0,5 jednostki międzynarodowej tego środka w przeliczeniu na mieszkańca, to w 2012 roku już 4,7 jednostek. Minimum w leczeniu hemofilii to stosowanie co najmniej dwóch jednostek tego czynnika krzepnięcia krwi na głowę mieszkańca. W krajach Europy Zachodniej leczy się chorych przy wskaźniku od 6 do 9 jednostek czynnika VIII na głowę mieszkańca. Choć w ciągu ostatnich 7 lat nastąpił znaczny postęp w leczeniu hemofilii w Polsce, to nadal nasz kraj pod względem dostępności czynników krzepnięcia krwi odbiega od krajów Europy Zachodniej.
Jakie są konsekwencje nieleczenia lub nieprawidłowego leczenia hemofilii?
Nieleczona hemofilia, z jednej strony prowadzi do krwawień do stawów. Następują wylewy do jednego lub kilku stawów, pogarszając ich stan i niszcząc wszystkie tkanki znajdujące się w nim. W konsekwencji prowadzi to do zaburzeń czynności stawów. Pacjent zaczyna cierpieć na przewlekłą chorobę stawów, która pogłębia się z upływem czasu. To może dotyczyć już nawet dzieci. Choroba stawów rozwija się zatem stosunkowo wcześnie. Oczywiście konsekwencje innych krwawień, np.: do mózgu – też mogą przynosić bardzo poważne następstwa schorzenia.
Jakie wyzwania stoją przed nami w zakresie leczenia hemofilii?
Z całą pewnością dotyczą one leczenia dorosłych, którzy w Polsce mają dostęp do terapii na żądanie, w momencie wystąpienia krwotoku do stawów. Obecnie pacjent, który kończy 18 lat, nie jest już objęty programem profilaktycznym. W przypadku często powtarzających się incydentów krwawienia ma on szansę na krótkotrwałe leczenie profilaktyczne. Leczenie aktualnych dorosłych przez lata było utrudnione ze względu na ograniczenie dostępu do koncentratów czynników krzepnięcia czy wykorzystywanie preparatów, które nie były bezpieczne ze względu na możliwość przeniesienia wirusów zapalenia wątroby. W tej grupie wielu pacjentów cierpi w konsekwencji na marskość wątroby i jest bardziej narażona na jej nowotwór. Dodatkowo występuje u nich artropatia hemofiliowa, polegająca na obecności postępujących zmian zwyrodnieniowych w stawach. Mimo, że liczba jednostek czynnika krzepnięcia, przypadająca na jednego mieszkańca wzrasta, to jednak potrzebne jest wprowadzenie działań profilaktycznych także dla dorosłych i umożliwienie im tym samym uzyskania kontroli nad chorobą.
Dziękuję za rozmowę.
[1] World Federation of Hemophilia Website. Accessed on April 11, 2013. Available at: http://www.wfh.org/2/1/1_1_9_FAQ.htm
[2] National Haemophilia Foundation. Frequently Asked Questions. Accessed on April 11, 2013. Available at: http://www.hemophilia.org/walk/docs/NHFFAQs.pdf
Jak dużym problemem jest hemofilia w Polsce?
Prof. Anna Klukowska: W naszym kraju problem ten dotyczy ok. 2000 pacjentów. Przy czym częściej występuje hemofilia typu A, w której brakuje czynnika krzepnięcia VIII, niż hemofilia B z niedoborem czynnika IX. Jest to charakterystyczne dla krajów całego świata. Hemofilia jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, występującą prawie wyłącznie u mężczyzn. űle leczona może prowadzić do bardzo poważnego powikłania w postaci artropatii hemofilowej. Z tego punktu widzenia, każde krwawienie jest niebezpieczne, bolesne i obniża jakość życia chorego.
Jakie działania są podejmowane w kierunku leczenia hemofilii w Polsce?
W Polsce rozpoczęto planowe działania zmierzające do poprawy leczenia chorych na hemofilię już w 2005 roku, kiedy powstał Narodowy Program Leczenia Hemofilii, stworzony przez lekarzy specjalistów we współpracy z Ministerstwem Zdrowia. Kontynuację tego programu, przewidzianą na kolejnych 6 lat rozpoczęliśmy w zeszłym roku. Położono w nim nacisk na dostępność koncentratów czynników krzepnięcia. W obecnie obowiązującym programie, po raz pierwszy pojawiły się zagadnienia związane z profilaktyką, która obecnie jest dostępna tylko dla dzieci do 18 r. życia. Zasygnalizowano również szersze wprowadzenie koncentratów rekombinowanych, powstanie bardziej wyspecjalizowanych, wystandaryzowanych ośrodków, w których chorzy na hemofilię mogliby być leczeni oraz wprowadzenie dokładnej rejestracji chorych i zużywanego czynnika.
Jak wygląda profilaktyka i jakie ma ona znaczenie w leczeniu hemofilii?
Profilaktyka jest niezbędnym elementem w leczeniu chorych na hemofilię. Rozpoczęta wcześnie, przed wystąpieniem zmian wewnątrzstawowych, może uchronić chorego przed krwawieniami, zmianami w stawach i artropatią. Profilaktyka w Polsce w ramach Narodowego Programu Leczenia Hemofilii została wdrożona w połowie sierpnia 2008 roku. Opiera się ona na podawaniu koncentratu czynnika krzepnięcia kilka razy w tygodniu. W hemofilii A – trzy razy, w hemofilii B – dwa razy. Profilaktyką objęto wszystkie dzieci chore na hemofilię w zasadzie od 1. do 18. roku życia. Część dzieci od razu mogła mieć zastosowaną pierwotną profilaktykę, ale z programu skorzystały też te, które leczone były do tej pory epizodycznie, to znaczy wtedy, kiedy miały krwawienie. Dzieci, które w trakcie tego czteroletniego już istnienia programu, miały możliwość rozpoczęcia pierwotnej profilaktyki są największymi beneficjentami tego programu. Natomiast dzieci, u których występowały już wcześniej krwawienia i miały zmiany stawowe, profilaktyka spowodowała zdecydowane zmniejszenie krwawień, większą swobodę w życiu, możliwość rehabilitacji czy chodzenia do szkoły. Był to ogromny postęp w leczeniu chorych.
Hemofilia – fakty i mity
Hemofilia jest chorobą genetyczną i dotyczy częściej mężczyzn. FAKT.
Hemofilia jest chorobą genetyczną, przenoszoną przez kobiety na chromosomie X. Kobieta będąca nosicielką ma 25% ryzyko na urodzenie syna z hemofilią. Ponieważ to genotyp ojca decyduje o płci dziecka, córki mężczyzny chorego na hemofilię będą nosicielkami na chromosomie X. Hemofilia występuje przede wszystkim u mężczyzn. W niezmiernie rzadkich przypadkach może występować u kobiet, jeśli ojciec choruje na hemofilię, a matka jest nosicielką[1].
Chorzy na hemofilię krwawią bardziej obficie niż osoby zdrowe. MIT.
Chorzy na hemofilię nie krwawią bardziej obficie lub szybciej niż osoby zdrowe, ale przez dłuższy czas. Wynika to z faktu, że występuje u nich niedobór czynnika krzepnięcia, białka naturalnie występującego we krwi i odpowiedzialnego za hamowanie procesów krwawienia Dlatego pacjenci poddawani są leczeniu zwanym „suplementacją czynnika”, które wspomaga proces krzepnięcia krwi.
Hemofilia typu A jest groźniejsza niż typu B. MIT.
Nie ma większych różnic między tymi dwoma typami hemofilii, za wyjątkiem faktu, że hemofilia typu B występuje około 5 razy rzadziej niż hemofilia typu A. Oba są spowodowane częściowym lub całkowitym niedoborem białka występującego we krwi, które hamuje procesy krwawienia (w hemofilii typu A jest to niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi, a w hemofilii typu B - IX).
Chorzy na hemofilię mogą prowadzić aktywny tryb życia, uprawiać sport. FAKT.
W dzisiejszych czasach hemofilia nie skazuje pacjenta na życie w domu i rezygnację z aktywności. Regularne podawanie koncentratu czynnika krzepnięcia 2 lub 3 razy w tygodniu zabezpiecza pacjenta przed samoistnymi wylewami do stawów, a tym samym zmniejsza o ponad 80% absencję w szkole lub w pracy i umożliwia aktywne życie. Uprawianie niektórych sportów może nawet wzmocnić niektóre partie mięśni, a w rezultacie chronić przed epizodami krwawienia. Sporty takie jak: pływanie, jazda na rowerze czy spacerowanie są w zasadzie bezpieczne dla wszystkich chorych, ale warto skonsultować ich uprawianie z lekarzem prowadzącym[2].
Hemofilia jest chorobą genetyczną i dotyczy częściej mężczyzn. FAKT.
Hemofilia jest chorobą genetyczną, przenoszoną przez kobiety na chromosomie X. Kobieta będąca nosicielką ma 25% ryzyko na urodzenie syna z hemofilią. Ponieważ to genotyp ojca decyduje o płci dziecka, córki mężczyzny chorego na hemofilię będą nosicielkami na chromosomie X. Hemofilia występuje przede wszystkim u mężczyzn. W niezmiernie rzadkich przypadkach może występować u kobiet, jeśli ojciec choruje na hemofilię, a matka jest nosicielką[1].
Chorzy na hemofilię krwawią bardziej obficie niż osoby zdrowe. MIT.
Chorzy na hemofilię nie krwawią bardziej obficie lub szybciej niż osoby zdrowe, ale przez dłuższy czas. Wynika to z faktu, że występuje u nich niedobór czynnika krzepnięcia, białka naturalnie występującego we krwi i odpowiedzialnego za hamowanie procesów krwawienia Dlatego pacjenci poddawani są leczeniu zwanym „suplementacją czynnika”, które wspomaga proces krzepnięcia krwi.
Hemofilia typu A jest groźniejsza niż typu B. MIT.
Nie ma większych różnic między tymi dwoma typami hemofilii, za wyjątkiem faktu, że hemofilia typu B występuje około 5 razy rzadziej niż hemofilia typu A. Oba są spowodowane częściowym lub całkowitym niedoborem białka występującego we krwi, które hamuje procesy krwawienia (w hemofilii typu A jest to niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi, a w hemofilii typu B - IX).
Chorzy na hemofilię mogą prowadzić aktywny tryb życia, uprawiać sport. FAKT.
W dzisiejszych czasach hemofilia nie skazuje pacjenta na życie w domu i rezygnację z aktywności. Regularne podawanie koncentratu czynnika krzepnięcia 2 lub 3 razy w tygodniu zabezpiecza pacjenta przed samoistnymi wylewami do stawów, a tym samym zmniejsza o ponad 80% absencję w szkole lub w pracy i umożliwia aktywne życie. Uprawianie niektórych sportów może nawet wzmocnić niektóre partie mięśni, a w rezultacie chronić przed epizodami krwawienia. Sporty takie jak: pływanie, jazda na rowerze czy spacerowanie są w zasadzie bezpieczne dla wszystkich chorych, ale warto skonsultować ich uprawianie z lekarzem prowadzącym[2].
Czy można zaobserwować zmiany w podejściu do leczenia hemofilii w Polsce?
Korzystne dla chorych na hemofilię było rozpoczęcie dostaw domowych koncentratów dla pacjentów. Leczenie domowe stosowaliśmy wprawdzie wcześniej – ale czynnik wydawany był wtedy, kiedy pacjent przyjeżdżał do ośrodka chorych na hemofilię. Natomiast w tej chwili funkcjonuje to na zasadzie regularnej, comiesięcznej dostawy domowej, co oczywiście bardzo ułatwiło życie całym rodzinom. Wprowadzono także elektroniczny rejestr chorych na hemofilię. Ułatwia to sprawne funkcjonowanie zarówno dostaw, jak i zarejestrowanie poszczególnych danych dotyczących pacjenta. W 2010 roku zostały również wprowadzone rekombinowane koncentraty czynnika krzepnięcia VIII i IX dla małych nowo zdiagnozowanych pacjentów, którzy wcześniej nie otrzymywali preparatów osoczopochodnych.
Jak wyglądają standardy leczenia hemofilii w Polsce w porównaniu do tych europejskich?
Od 1996 roku ponad dziewięciokrotnie zwiększyło się w naszym kraju zaopatrzenie w czynnik krzepnięcia krwi VIII. O ile 7 lat temu stosowano zaledwie 0,5 jednostki międzynarodowej tego środka w przeliczeniu na mieszkańca, to w 2012 roku już 4,7 jednostek. Minimum w leczeniu hemofilii to stosowanie co najmniej dwóch jednostek tego czynnika krzepnięcia krwi na głowę mieszkańca. W krajach Europy Zachodniej leczy się chorych przy wskaźniku od 6 do 9 jednostek czynnika VIII na głowę mieszkańca. Choć w ciągu ostatnich 7 lat nastąpił znaczny postęp w leczeniu hemofilii w Polsce, to nadal nasz kraj pod względem dostępności czynników krzepnięcia krwi odbiega od krajów Europy Zachodniej.
Jakie są konsekwencje nieleczenia lub nieprawidłowego leczenia hemofilii?
Nieleczona hemofilia, z jednej strony prowadzi do krwawień do stawów. Następują wylewy do jednego lub kilku stawów, pogarszając ich stan i niszcząc wszystkie tkanki znajdujące się w nim. W konsekwencji prowadzi to do zaburzeń czynności stawów. Pacjent zaczyna cierpieć na przewlekłą chorobę stawów, która pogłębia się z upływem czasu. To może dotyczyć już nawet dzieci. Choroba stawów rozwija się zatem stosunkowo wcześnie. Oczywiście konsekwencje innych krwawień, np.: do mózgu – też mogą przynosić bardzo poważne następstwa schorzenia.
Jakie wyzwania stoją przed nami w zakresie leczenia hemofilii?
Z całą pewnością dotyczą one leczenia dorosłych, którzy w Polsce mają dostęp do terapii na żądanie, w momencie wystąpienia krwotoku do stawów. Obecnie pacjent, który kończy 18 lat, nie jest już objęty programem profilaktycznym. W przypadku często powtarzających się incydentów krwawienia ma on szansę na krótkotrwałe leczenie profilaktyczne. Leczenie aktualnych dorosłych przez lata było utrudnione ze względu na ograniczenie dostępu do koncentratów czynników krzepnięcia czy wykorzystywanie preparatów, które nie były bezpieczne ze względu na możliwość przeniesienia wirusów zapalenia wątroby. W tej grupie wielu pacjentów cierpi w konsekwencji na marskość wątroby i jest bardziej narażona na jej nowotwór. Dodatkowo występuje u nich artropatia hemofiliowa, polegająca na obecności postępujących zmian zwyrodnieniowych w stawach. Mimo, że liczba jednostek czynnika krzepnięcia, przypadająca na jednego mieszkańca wzrasta, to jednak potrzebne jest wprowadzenie działań profilaktycznych także dla dorosłych i umożliwienie im tym samym uzyskania kontroli nad chorobą.
Dziękuję za rozmowę.
[1] World Federation of Hemophilia Website. Accessed on April 11, 2013. Available at: http://www.wfh.org/2/1/1_1_9_FAQ.htm
[2] National Haemophilia Foundation. Frequently Asked Questions. Accessed on April 11, 2013. Available at: http://www.hemophilia.org/walk/docs/NHFFAQs.pdf
Poinformuj znajomych o tym artykule:
REKLAMA
Inne w tym dziale:
- Podnośniki koszowe, usługi dźwigowe. Bydgoszcz REKLAMA
- Żylaki. Leczenie żylaków kończyn dolnych. Bydgoszcz, Inowrocław, Chojnice, Tuchola. REKLAMA
- Ortopeda. Chirurgia ortopedyczna. Medycyna sportowa. Warszawa REKLAMA
- ICE ablation: wyższa wiarygodność anatomii serca to większe bezpieczeństwo ablacji
- 5 pytań o wady wrodzone serca - to warto wiedzieć!
- Znajdź słońce zimą - maksymalne wsparcie odporności organizmu dziecka
- Mięśniaki macicy – dlaczego wstydzimy się o nich mówić?
- Badania kontrolne w chorobie nowotworowej
- Leczenie dopasowane do indywidualnych potrzeb przywraca chorych na SMA do społeczeństwa
- Prof. Piotr Dobrowolski: skuteczna prewencja niewydolności serca jest holistyczna
- Skuteczne leczenie najcięższej postaci rdzeniowego zaniku mięśni
- Prof. Marek Ruchała: Medycyna nuklearna to fundament nowoczesnej endokrynologii
- Dr hab. med. Janusz Kochman: angioplastyka wieńcowa w bifurkacjach – (nie) tylko dla orłów
- Wszystkie w tym dziale
REKLAMA
