Opracowano nieinwazyjną metodę wykrywania zespołu Downa
INFORMATOR. Świat
naukawpolsce.pl | dodane 08-03-2011
Fot. zdrowemiasto.pl
Opracowano nową, całkowicie bezpieczną i skuteczną metodę diagnostyki zespołu Downa na podstawie badania próbki krwi ciężarnej - informują naukowcy z Cypru na łamach pisma "Nature Medicine".
U chorych na zespół Downa w materiale genetycznym znajdują się trzy, a nie jak u osób zdrowych dwie, kopie chromosomu 21 - stąd druga nazwa tego schorzenia trisomia chromosomu 21. Skutkiem tego zaburzenia jest nieprawidłowy rozwój fizyczny i umysłowy dzieci.
Metodą diagnostyczną stosowaną rutynowo u kobiet obarczonych podwyższonym ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa, jest amniopunkcja, czyli nakłuwanie pęcherza płodowego pod kontrolą ultrasonografu w celu pobrania próbki płynu owodniowego, a następnie zbadania obecnego w wodach płodowych DNA płodu. Metoda ta wiąże się jednak z 1-2 proc. ryzykiem poronienia.
Philippos Patsalis wraz z kolegami z The Cyprus Institute of Neurology and Genetics opracował nową, nieinwazyjną metodę wykrywania dodatkowych kopii chromosomu 21 płodu we krwi ciężarnej, dzięki różnicom w metylacji DNA mamy i płodu. Przy zastosowaniu nowej metody naukowcy prawidłowo zdiagnozowali w badanej grupie 14 przypadków zespołu Downa i 26 zdrowych dzieci, co potwierdza skuteczność kliniczną nowej metody.
Jak podkreślają autorzy pracy opracowana przez nich metoda ma tę przewagę - nad amniopunkcją i innymi stosowanymi obecnie - że jest szybsza, wysoce wiarygodna, całkowicie nieinwazyjna i nie stanowi żadnego zagrożenia dla płodu. Ponadto badanie krwi można wykonać już w 6. - 8. tygodniu ciąży.
U chorych na zespół Downa w materiale genetycznym znajdują się trzy, a nie jak u osób zdrowych dwie, kopie chromosomu 21 - stąd druga nazwa tego schorzenia trisomia chromosomu 21. Skutkiem tego zaburzenia jest nieprawidłowy rozwój fizyczny i umysłowy dzieci.
Metodą diagnostyczną stosowaną rutynowo u kobiet obarczonych podwyższonym ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa, jest amniopunkcja, czyli nakłuwanie pęcherza płodowego pod kontrolą ultrasonografu w celu pobrania próbki płynu owodniowego, a następnie zbadania obecnego w wodach płodowych DNA płodu. Metoda ta wiąże się jednak z 1-2 proc. ryzykiem poronienia.
Philippos Patsalis wraz z kolegami z The Cyprus Institute of Neurology and Genetics opracował nową, nieinwazyjną metodę wykrywania dodatkowych kopii chromosomu 21 płodu we krwi ciężarnej, dzięki różnicom w metylacji DNA mamy i płodu. Przy zastosowaniu nowej metody naukowcy prawidłowo zdiagnozowali w badanej grupie 14 przypadków zespołu Downa i 26 zdrowych dzieci, co potwierdza skuteczność kliniczną nowej metody.
Jak podkreślają autorzy pracy opracowana przez nich metoda ma tę przewagę - nad amniopunkcją i innymi stosowanymi obecnie - że jest szybsza, wysoce wiarygodna, całkowicie nieinwazyjna i nie stanowi żadnego zagrożenia dla płodu. Ponadto badanie krwi można wykonać już w 6. - 8. tygodniu ciąży.
Poinformuj znajomych o tym artykule:
REKLAMA
Inne w tym dziale:
- Podnośniki koszowe, usługi dźwigowe. Bydgoszcz REKLAMA
- Żylaki. Leczenie żylaków kończyn dolnych. Bydgoszcz, Inowrocław, Chojnice, Tuchola. REKLAMA
- Ortopeda. Chirurgia ortopedyczna. Medycyna sportowa. Warszawa REKLAMA
- Niemcy. Multigenowy test raka piersi refundowany przez kasy chorych
- PE. Pisemne oświadczenie w sprawie zwalczania raka piersi w Unii Europejskiej
- Pod względem liczby popełnianych błędów odwodnieni kierowcy nie ustępują nietrzeźwym!
- Im niżej, tym lepiej - najnowsze wyniki badań wskazują, że ryzyko zawałów serca i udarów mózgu jest tym niższe, im niższy jest poziom cholesterolu LDL
- Zdrowa dieta bez mięsa
- Alkaptonuria - rzadka choroba czarnych kości. Nieznane wyniszczające schorzenie, pacjenci bez rozpoznania
- Brytyjczycy wolą bezpieczne metody leczenia
- Strefy wolne od dymu tytoniowego sprzyjają zdrowiu dzieci
- Choroby, które zabijają ponad 2 miliony ludzi rocznie
- Poprawa kondycji fizycznej może przyczynić się do szybszego powrotu do zdrowia kobiet z rakiem piersi
- Wszystkie w tym dziale
REKLAMA
