Dziedziczna amyloidozatranstyretynowa – jedna z chorób ultra rzadkich
Luty obchodzony jest jako miesiąc świadomości chorób rzadkich. Obecnie poznanych i opisanych jest około 10 tys. takich chorób, a jedną z nich jest dziedziczna amyloidoza transtyretynowa. O tym, czym jest ta choroba, jak się objawia, jak się ją diagnozuje i leczy, mówi dr n. med. Marta Lipowska z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego – Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich Nerwowo-Mięśniowych Europejskiej Sieci Referencyjnej ERN EURO NMD. więcej »
Startuje część kliniczna europejskiego projektu przeciwdziałania otępieniu. Lubelska grupa naukowa opracowała autorski protokół badania
Zespół polskich naukowców pod kierownictwem prof. dr hab. n. med. Konrada Rejdaka z Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie bierze udział w międzynarodowym, innowacyjnym projekcie COMFORTAGE, którego celem jest wypracowanie modelu opieki zdrowotnej nad osobami z zaburzeniami otępiennymi oraz zagrożonymi otępieniem. więcej »
Zatrzymać tsunami chorób neurologicznych, utrzymać postęp w dostępie do leczenia
Choroby mózgu dotykają coraz więcej osób – aż 1/3 Polaków choruje lub zachoruje na którąś z nich w ciągu swojego życia. To najwyższy czas, aby uznać zdrowie mózgu za priorytet w polityce zdrowotnej państwa – zadbać o edukację, profilaktykę, poprawę dostępu pacjentów do diagnostyki i terapii. Do tego niezbędne jest uznanie neurologii za dziedzinę strategiczną, wejście w życie retaryfikacji procedur neurologicznych, reforma programów lekowych i wprowadzenie sieci neurologicznych ośrodków referencyjnych. Tymczasem... więcej »
Dla neurologa choroby rzadkie to codzienność
Do neurologicznych chorób rzadkich zalicza się m.in. miastenię, NMOSD, rdzeniowy zanik mięśni, stwardnienie zanikowe boczne, dystrofię mięśniową Duchenne'a, zespół Dravet, chorobę Huntingtona czy autoimmunologiczne zapalenia mózgu. O wyzwaniach związanych z diagnozowaniem i leczeniem chorób rzadkich mówi prof. dr hab. m. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, która na początku grudnia objęła funkcję przewodniczącej Rady ds. Chorób Rzadkich. więcej »
Arytmia uwarunkowana genetycznie może dawać niespecyficzne objawy
Zaburzenia rytmu serca na tle genetycznym mogą dawać niejednoznaczne, a czasem mylące objawy. O tym, jak ważny w przypadku arytmii dziedzicznych są: rzetelny wywiad lekarski, możliwość kompleksowej opieki nad pacjentem i właściwe algorytmy postępowania, mówi dr n. med. Maria Miszczak-Knecht, konsultant krajowa w dziedzinie kardiologii dziecięcej. więcej »
Ablacja zaburzeń rytmu serca u dzieci – o tym warto wiedzieć
Kiedy arytmie występujące u dzieci leczy się za pomocą ablacji, na czym polega ten zabieg i jaka jest jego skuteczność, wyjaśniają dr hab. n. med. Piotr Lodziński z I Katedry oraz Kliniki Kardiologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego i dr hab. n. med. Radosław Pietrzak z Pracowni Elektrofizjologii i Ablacji Kliniki Kardiologii Wieku Dziecięcego i Pediatrii Ogólnej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. więcej »
Potrzeby chorych na miastenię zostały dostrzeżone. Od stycznia pacjenci mają faktyczny dostęp do leczenia.
Rok 2024 to był przełomowym rokiem dla osób chorujących na miastenię. „W ciągu ośmiu miesięcy otrzymaliśmy dostęp do dwóch nowoczesnych, innowacyjnych leków. Pierwszy z nich pojawiał się na liście leków refundowanych już w kwietniu 2024, ale niestety dostęp do niego był tylko w teorii, na papierze, ze względu na problemy szpitali z rozliczeniem zakupu tego leku. Dlatego interweniowaliśmy w tej sprawie..." więcej »
Na amyloidozę choruje nie tylko pacjent, ale także cała jego rodzina
Edukacja zarówno pacjentów, jak i lekarzy, przyspieszenie diagnostyki, dostęp do specjalistycznej opieki, rehabilitacji neurologicznej oraz systemowego wsparcia psychologicznego, a przede wszystkim – do nowoczesnych terapii genowych będących standardem terapeutycznym w Unii Europejskiej. Na takie potrzeby osób chorujących na dziedziczną amyloidozę transtyretynową wskazuje Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Rodzin Pacjentów z Amyloidozą TTR, który sam cierpi na tę chorobę... więcej »
Prof. Katarzyna Bieganowska: większość dzieci nie czuje arytmii, diagnoza często jest zaskoczeniem
Zapadalność i wykrywalność zaburzeń rytmu serca u dzieci i młodzieży w Polsce z roku na rok rośnie, ale lepsza diagnostyka nie idzie w parze z poprawą warunków opieki nad młodymi pacjentami z arytmiami serca. Istnieje pilna potrzeba szkolenia młodych lekarzy w „arytmologii” u dzieci. Niezbędne jest zwiększenie nakładów, ważna jest telemedycyna – mówi prof. Katarzyna Bieganowska, Kierownik Pracowni Elektrofizjologii Klinicznej w Instytucie „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie. więcej »
Dr n. med. Maria Miszczak-Knecht: u dzieci arytmie mają inne podłoże niż u pacjentów dorosłych
Zaburzenia rytmu serca występujące u dzieci mają zwykle inne podłoże niż arytmie, które występują u dorosłych. Wymagają też odmiennego postępowania. Dlaczego w przypadku najmłodszych pacjentów preferuje się obserwację i nieinwazyjne formy terapii, częściej odracza zabiegi ablacji i decyzje o implantacji urządzeń, wyjaśnia dr n. med. Maria Miszczak-Knecht, konsultant krajowa w dziedzinie kardiologii dziecięcej. więcej »
Znajdź słońce zimą - maksymalne wsparcie odporności organizmu dziecka
Trwa kilkumiesięczny sezon przeziębień i infekcji. Zmienna pogoda, wahania temperatur, wychłodzony organizm i coraz mniej naturalnego światła to przyczyny osłabienia naszej odporności. Dodatkowo mniejsze ilości świeżych owoców i warzyw sprawiają, że organizm może odczuwać niedobory witamin i mikroelementów. Wszechobecne bakterie i zarazki ze zdwojoną siłą atakują grupę najbardziej podatną na choroby – dzieci. więcej »
Przyszłość organizacji opieki w arytmologii
Czego potrzeba, by w 2025 roku doskonalić warunki opieki w dziedzinie elektrofizjologii i elektroterapii, ocenia dr hab. n. med. Adam Sokal z Katedry Kardiologii, Wrodzonych Wad Serca i Elektroterapii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, przewodniczący Asocjacji Rytmu Serca Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego. więcej »
Badania kontrolne w chorobie nowotworowej
Osoby, które zmagały się z choroba nowotworową chcą zrobić wszystko, aby zapobiec nawrotowi, albo przynajmniej wykryć go jak najszybciej, aby jak najszybciej rozpocząć leczenie. Są różne możliwości diagnostyczne – badania lekarskie, badania obrazowe, oznaczanie poziomu markerów nowotworowych. Są również testy sprawdzające predyspozycje genetyczne zapadalności na nowotwory u osób, które jeszcze nie zachorowały. Kiedy je wykonywać? Co zrobić z wiedzą, która nam dostarczą? więcej »
Prof. Rodryg Ramlau: badania przesiewowe w kierunku wykrycia raka płuca pozwolą zwiększyć odsetek pacjentów leczonych radykalnie
Rak płuca to wciąż jedno z kluczowych wyzwań zdrowotnych w Polsce. - Jako lekarz onkolog chciałbym, by radykalne leczenie było jak najskuteczniejsze. Aby się tak mogło stać, potrzebne jest szybkie rozpoznanie choroby i wdrażanie najnowocześniejszych metod diagnostycznych i terapeutycznych w ośrodkach kompleksowej opieki. Tymczasem badania przesiewowe na nowych zasadach powinny się znaleźć w katalogu świadczeń w połowie 2025 roku... więcej »
Mięśniaki macicy – dlaczego wstydzimy się o nich mówić?
Mięśniaki macicy to problem, z którym zmaga się co piąta kobieta po 35. roku życia i co druga miesiączkująca pięćdziesięciolatka. Okazuje się, że temat tego schorzenia, choć coraz częściej podejmowany przez media, wśród samych kobiet nadal stanowi tabu i bywa przemilczany. Dlaczego tak się dzieje, odpowiada Dorota Gromnicka, psycholog. więcej »
